Ogni parte del tuo corpo ha biogno di acqua per funzionare. Quando ei ano, il tuo corpo è in grado di bilanciare la quantità di acqua che entra o ece dal tuo corpo.Uno quilibrio di liquidi p...

La ditrofia mucolare è un gruppo di diordini ereditari che cauano debolezza mucolare e perdita di teuto mucolare, che peggiorano nel tempo. Le ditrofie mucolari, o MD, ono un gruppo di condizioni...

Infertilità ignifica che non puoi rimanere incinta (concepire).Eitono 2 tipi di infertilità:L'infertilità primaria i riferice alle coppie che non hanno una gravidanza dopo almeno 1 ...

Iperbilirubinemia familiare tranitoria è una malattia metabolica che viene tramea attravero le famiglie. I bambini con queto diturbo ono nati con grave ittero. L'iperbilirubinemia familiare t...

L'ipotiroidimo neonatale è una diminuzione della produzione di ormoni tiroidei in un neonato. In cai molto rari, non viene prodotto alcun ormone tiroideo. La condizione è anche chiamata ...

L'ipogonadimo i verifica quando le ghiandole euali del corpo producono poco o niente ormoni. Negli uomini, quete ghiandole (gonadi) ono i teticoli. Nelle donne, quete ghiandole ono le ovaie. La ca...

Il deficit di piruvato chinai è una carenza ereditaria dell'enzima piruvato chinai, che viene utilizzato dai globuli roi. enza queto enzima, i globuli roi i degradano troppo facilmente, riult...

La malattia di Krabbe è una rara malattia genetica del itema nervoo. È un tipo di malattia del cervello chiamata leucoditrofia. Un difetto nel GALC il gene caua la malattia di Krabbe. Le per...

L'alcaptonuria è una condizione rara in cui l'urina di una perona diventa di colore bruno-nero curo e epota all'aria. L'alcaptonuria fa parte di un gruppo di condizioni note come ...

Il diturbo di Hartnup è una condizione metabolica ereditaria che comporta il traporto di alcuni aminoacidi (ad eempio, triptofano e itidina) nell'intetino tenue e nei reni. Il diturbo di Hart...

L'omocitinuria è una malattia ereditaria che colpice il metabolimo dell'aminoacido metionina. Gli aminoacidi ono gli elementi cotitutivi della vita. L'omocitinuria è ereditata ne...

La difunzione ipotalamica è un problema con parte del cervello chiamata ipotalamo. L'ipotalamo aiuta a controllare la ghiandola pituitaria e regola molte funzioni del corpo. L'ipotalamo a...

Mucopoliaccaridoi di tipo II (MP II) è una malattia rara in cui manca il corpo o non ha abbatanza di un enzima neceario per abbattere le lunghe catene di molecole di zucchero. Quete catene di mol...

Mucopoliaccaridoi tipo I (MP I) è una malattia rara in cui manca il corpo o non ha abbatanza di un enzima neceario per abbattere le lunghe catene di molecole di zucchero. Quete catene di molecole...

La leucoditrofia metacromatica (MLD) è una malattia genetica che colpice nervi, mucoli, altri organi e comportamenti. Col tempo peggiora lentamente. L'MLD è olitamente cauata dalla manca...

Mucopoliaccaridoi tipo IV (MP IV) è una malattia rara in cui manca il corpo o non ha abbatanza di un enzima neceario per abbattere le lunghe catene di molecole di zucchero. Quete catene di moleco...

La malattia di Niemann-Pick (NPD) è un gruppo di malattie tramee attravero le famiglie (ereditate) in cui le otanze grae chiamate lipidi i raccolgono nelle cellule della milza, del fegato e del c...

La indrome di Ruell-ilver (R) è un diturbo preente alla nacita che comporta una cara crecita. Un lato del corpo può anche embrare più grande dell'altro. Un bambino u 10 con queta in...

Le porfirie ono un gruppo di rari diturbi ereditari. Una parte importante dell'emoglobina, chiamata eme, non è realizzata correttamente. L'eme i trova anche nella mioglobina, una proteina...

Mucopoliaccaridoi tipo III (MP III) è una malattia rara in cui manca il corpo o non ha abbatanza di determinati enzimi neceari per abbattere le lunghe catene di molecole di zucchero. Quete catene...