Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Riferimenti
- Data di revisione 16/08/2016
Il disturbo di Hartnup è una condizione metabolica ereditaria che comporta il trasporto di alcuni aminoacidi (ad esempio, triptofano e istidina) nell'intestino tenue e nei reni.
Le cause
Il disturbo di Hartnup è probabilmente la condizione metabolica più comune che coinvolge gli amminoacidi. È una condizione ereditaria. Un bambino deve ereditare una copia del gene difettoso da entrambi i genitori per essere seriamente colpito.
La condizione appare più spesso tra i 3 e i 5 anni.
Sintomi
La maggior parte delle persone non mostra sintomi. Se i sintomi si verificano, spesso compaiono durante l'infanzia e possono includere:
- Diarrea
- Cambiamenti di umore
- Problemi del sistema nervoso (neurologici), come il tono muscolare anormale
- Rash cutaneo rosso e squamoso, di solito quando la pelle è esposta alla luce solare
- Sensibilità alla luce (fotosensibilità)
- Bassa statura
- Movimenti non coordinati
Esami e test
Un test delle urine che controlli alti livelli di amminoacidi "neutri" e livelli normali di altri aminoacidi può essere fatto per questo disturbo.
Gli operatori sanitari possono testare il gene che causa la malattia di Hartnup, SLC6A19. Sono disponibili anche test biochimici.
Trattamento
I trattamenti includono:
- Evitare l'esposizione al sole indossando indumenti protettivi e utilizzando una protezione solare con un fattore di protezione di 15 o superiore
- Mangiare una dieta ricca di proteine
- Assunzione di integratori contenenti nicotinamide
- In corso di trattamento di salute mentale, come assumere antidepressivi o stabilizzatori dell'umore, se si verificano sbalzi d'umore o altri problemi di salute mentale
Outlook (prognosi)
La maggior parte delle persone con questo disturbo può aspettarsi di vivere una vita normale senza disabilità. Raramente, ci sono state segnalazioni di gravi malattie del sistema nervoso e persino di decessi in famiglie con questo disturbo.
Possibili complicazioni
Nella maggior parte dei casi, non ci sono complicazioni. Le complicazioni quando si verificano possono includere:
- Cambiamenti nel colore della pelle che sono permanenti
- Problemi di salute mentale
- Eruzione cutanea
- Movimenti non coordinati
Molto spesso i sintomi del sistema nervoso possono essere invertiti. Tuttavia, in rari casi possono essere gravi o potenzialmente letali.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se ha sintomi di questa condizione, soprattutto se ha una storia familiare di disturbo di Hartnup. La consulenza genetica è raccomandata se hai una storia familiare di questa condizione e stai pianificando una gravidanza.
Prevenzione
La consulenza genetica può aiutare a prevenire alcuni casi. Mangiare una dieta ricca di proteine può prevenire carenze di aminoacidi che causano sintomi.
Riferimenti
Gibson KM, Pearl PL. Errori innati del metabolismo e del sistema nervoso. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologia di Bradley nella pratica clinica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 91.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Difetti nel metabolismo degli amminoacidi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 85.
Data di revisione 16/08/2016
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica presso l'Università di Alabama, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD e A.D.A.M. Team editoriale