Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 5/1/2017
Mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) è una malattia rara in cui manca il corpo o non ha abbastanza di un enzima necessario per abbattere le lunghe catene di molecole di zucchero. Queste catene di molecole sono chiamate glicosaminoglicani (precedentemente chiamati mucopolisaccaridi). Di conseguenza, le molecole si accumulano in diverse parti del corpo e causano vari problemi di salute.
La condizione appartiene a un gruppo di malattie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). La MPS II è anche conosciuta come sindrome di Hunter.
Esistono molti altri tipi di MPS, tra cui:
- MPS I (sindrome di Hurler, sindrome di Hurler-Scheie, sindrome di Scheie)
- MPS III (sindrome di Sanfilippo)
- MPS IV (sindrome di Morquio)
Le cause
MPS II è una malattia ereditaria. Ciò significa che viene trasmesso attraverso le famiglie. Il gene affetto è sul cromosoma X. I ragazzi sono spesso colpiti perché ereditano il cromosoma X dalle loro madri. Le loro madri non hanno sintomi della malattia, ma portano una copia non funzionante del gene.
MPS II è causato da una mancanza dell'enzima iduronato solfatasi. Senza questo enzima, catene di molecole di zucchero si accumulano in vari tessuti corporei, causando danni.
La forma grave della malattia ad esordio precoce inizia poco dopo i due anni. Una forma lieve e ad insorgenza tardiva fa apparire i sintomi meno gravi più tardi nella vita.
Sintomi
All'inizio, forma grave, i sintomi includono:
- Comportamento aggressivo
- Iperattività
- La funzione mentale peggiora nel tempo
- Grave disabilità intellettiva
- Movimenti del corpo a scatti
Nella forma tardiva (lieve), può esserci lieve o nessuna deficienza mentale.
In entrambe le forme, i sintomi includono:
- Sindrome del tunnel carpale
- Caratteristiche grossolane del viso
- Sordità (peggiora nel tempo)
- Aumento della crescita dei peli
- Rigidità articolare
- Testa grande
Esami e test
Un esame fisico e test possono mostrare:
- Retina anormale (parte posteriore dell'occhio)
- Diminuzione dell'enzima sulfatasi iduronato nel siero o nelle cellule del sangue
- Soffio cardiaco e valvole cardiache che perdono
- Fegato ingrandito
- Milza ingrandita
- Ernia all'inguine
- Contratture articolari (dalla rigidità articolare)
I test possono includere:
- Studio enzimatico
- Test genetici per un cambiamento nel gene dell'iduronato sulfatasi
- Test delle urine per eparan solfato e dermatan solfato
Trattamento
Il farmaco chiamato idursulfasi (Elaprase), che sostituisce l'enzima iduronato sulfatase può essere raccomandato. È dato attraverso una vena (IV, per via endovenosa). Parlate con il vostro fornitore di assistenza sanitaria per ulteriori informazioni.
Il trapianto di midollo osseo è stato provato per la forma ad esordio precoce, ma i risultati possono variare.
Ogni problema di salute causato da questa malattia dovrebbe essere trattato separatamente.
Gruppi di supporto
Queste risorse possono fornire ulteriori informazioni su MPS II:
- Società nazionale MPS - mpssociety.org
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- Centro informazioni NIH su malattie genetiche e rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Outlook (prognosi)
Le persone con la forma ad esordio precoce (grave) di solito vivono per 10 o 20 anni. Le persone con una forma tardiva (lieve) di solito vivono tra i 20 ei 60 anni.
Possibili complicazioni
Queste complicazioni possono verificarsi:
- Ostruzione delle vie aeree
- Sindrome del tunnel carpale
- Perdita dell'udito che peggiora nel tempo
- Perdita di capacità di completare le attività di vita quotidiana
- Rigidità articolare che porta a contratture
- La funzione mentale peggiora nel tempo
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se:
- Tu o il tuo bambino avete un gruppo di questi sintomi
- Sai che sei un vettore genetico e stai considerando di avere figli
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per le coppie che vogliono avere figli e che hanno una storia familiare di MPS II. Sono disponibili test prenatali. Test di supporto per parenti di sesso femminile di maschi affetti sono disponibili presso alcuni centri.
Nomi alternativi
MPS II; Sindrome di Hunter; Malattia da accumulo lisosomiale - mucopolisaccaridosi di tipo II; Carenza di 2-solfatasi di Iduronato; Carenza di I2S
Riferimenti
Pyeritz RE. Malattie ereditarie del tessuto connettivo. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 260.
Spranger JW. Mucopolisaccaridosi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 88.
Wraith JE. Mucopolisaccaridosi. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery e Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: capitolo 102.
Data di revisione 5/1/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale