Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 10/15/2018
La sindrome di Russell-Silver (RSS) è un disturbo presente alla nascita che comporta una scarsa crescita. Un lato del corpo può anche sembrare più grande dell'altro.
Le cause
Un bambino su 10 con questa sindrome ha un problema che coinvolge il cromosoma 7. Nelle altre persone affette dalla sindrome, può influire sul cromosoma 11.
Il più delle volte, si verifica in persone senza storia familiare della malattia.
Il numero stimato di persone che sviluppano questa condizione varia notevolmente. I maschi e le femmine sono ugualmente colpiti.
Sintomi
I sintomi possono includere:
- Le voglie che sono il colore del caffè con latte (marchi caffè-au-lait)
- Testa grande per le dimensioni del corpo, fronte ampia con una piccola faccia a triangolo e mento piccolo e stretto
- Curvatura del mignolo verso l'anulare
- Mancato successo, compresa l'età ossea ritardata
- Basso peso alla nascita
- Altezza corta, braccia corte, dita tozze e tozze
- Problemi di stomaco e intestino come reflusso acido e stitichezza
Esami e test
La condizione è di solito diagnosticata dalla prima infanzia. Il fornitore di assistenza sanitaria effettuerà un esame fisico.
Non ci sono test di laboratorio specifici per diagnosticare l'RSS. La diagnosi si basa generalmente sul giudizio del fornitore del bambino. Tuttavia, i seguenti test possono essere eseguiti:
- Glicemia (alcuni bambini potrebbero avere un basso livello di zucchero nel sangue)
- Test dell'osso osseo (l'età dell'osso è spesso inferiore all'età effettiva del bambino)
- Test genetici (può rilevare un problema cromosomico)
- Ormone della crescita (alcuni bambini possono avere una carenza)
- Indagine scheletrica (per escludere altre condizioni che possono simulare l'RSS)
Trattamento
La sostituzione dell'ormone della crescita può aiutare se questo ormone è carente. Altri trattamenti includono:
- Assicurarsi che la persona abbia abbastanza calorie per prevenire un basso livello di zucchero nel sangue e promuovere la crescita
- Fisioterapia per migliorare il tono muscolare
- Assistenza educativa per affrontare le difficoltà di apprendimento e i problemi di deficit di attenzione che il bambino potrebbe avere
Molti specialisti possono essere coinvolti nel trattamento di una persona con questa condizione. Loro includono:
- Un medico specializzato in genetica per aiutare a diagnosticare RSS
- Un gastroenterologo o dietologo per aiutare a sviluppare la dieta corretta per migliorare la crescita
- Un endocrinologo per prescrivere l'ormone della crescita
- Un consulente genetico e uno psicologo
Gruppi di supporto
Queste organizzazioni possono fornire supporto e ulteriori informazioni sulla sindrome di Russell-Silver:
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
- Riferimento per la casa di genetica NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
Outlook (prognosi)
I bambini più grandi e gli adulti non mostrano caratteristiche tipiche chiaramente come neonati o bambini più piccoli. L'intelligenza può essere normale, sebbene la persona possa avere una disabilità di apprendimento. Possono essere presenti difetti alla nascita delle vie urinarie.
Possibili complicazioni
Le persone con RSS possono avere questi problemi:
- Masticare o parlare difficoltà se la mascella è molto piccola
- Difficoltà di apprendimento
Quando contattare un professionista medico
Chiama il fornitore di tuo figlio se si sviluppano segnali di RSS. Assicurati che l'altezza e il peso del tuo bambino siano misurati durante ogni visita del bambino benestante. Il fornitore può fare riferimento a:
- Un professionista genetico per una valutazione completa e studi cromosomici
- Un endocrinologo pediatrico per la gestione dei problemi di crescita del bambino
Nomi alternativi
Sindrome di Silver-Russell; Sindrome d'argento; RSS; Sindrome di Russell-Silver
Riferimenti
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Disturbi cromosomici In: Gleason CA, Juul SE, eds. Le malattie di Avery del neonato. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap. 20.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosi e gestione della sindrome di Silver-Russell: prima dichiarazione di consenso internazionale. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Data di revisione 10/15/2018
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale