Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 5/1/2017
La malattia di Krabbe è una rara malattia genetica del sistema nervoso. È un tipo di malattia del cervello chiamata leucodistrofia.
Le cause
Un difetto nel GALC il gene causa la malattia di Krabbe. Le persone con questo difetto genetico non fanno abbastanza di una sostanza (enzima) chiamata galattocerebroside beta-galattosidasi (galattosilceramidasi).
Il corpo ha bisogno di questo enzima per produrre mielina. La mielina circonda e protegge le fibre nervose. Senza questo enzima, la mielina si rompe, le cellule cerebrali muoiono e i nervi nel cervello e in altre aree del corpo non funzionano correttamente.
La malattia di Krabbe può svilupparsi a varie età:
- La malattia di Krabbe ad insorgenza precoce compare nei primi mesi di vita. La maggior parte dei bambini con questa forma della malattia muore prima che raggiungano l'età 2.
- La malattia di Krabbe a esordio tardivo inizia nella tarda infanzia o nella prima adolescenza.
La malattia di Krabbe è ereditata, il che significa che viene tramandata attraverso le famiglie. Se entrambi i genitori portano la copia non funzionante del gene relativo a questa condizione, ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 25% (1 su 4) di sviluppare la malattia. È una malattia autosomica recessiva.
Questa condizione è molto rara. È più comune tra le persone di discendenza scandinava.
Sintomi
I sintomi della malattia di Krabbe ad esordio precoce sono:
- Cambiamento del tono muscolare da floppy a rigido
- Perdita dell'udito che porta alla sordità
- Mancato successo
- Difficoltà di alimentazione
- Irritabilità e sensibilità ai suoni forti
- Gravi sequestri (può iniziare in tenera età)
- Febbri inspiegabili
- Perdita della vista che porta alla cecità
- vomito
Con la malattia di Krabbe ad insorgenza tardiva, i problemi di visione possono apparire prima, seguiti da difficoltà di deambulazione e muscoli rigidi. I sintomi variano da persona a persona. Possono anche verificarsi altri sintomi.
Esami e test
L'operatore sanitario effettuerà un esame fisico e chiederà informazioni sui sintomi.
I test che possono essere fatti includono:
- Esame del sangue per cercare i livelli di galattosilceramidasi nei globuli bianchi
- Proteine totali del CSF - testa la quantità di proteine nel liquido cerebrospinale (CSF)
- Test genetici
- Risonanza magnetica della testa
- Velocità di conduzione nervosa
- Test per il GALC difetto genetico
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la malattia di Krabbe.
Alcune persone hanno avuto un trapianto di midollo osseo nelle prime fasi della malattia, ma questo trattamento ha dei rischi.
Gruppi di supporto
Queste risorse possono fornire maggiori informazioni sulla malattia di Krabbe:
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- Fondazione Leucodistrofia Unita - www.ulf.org
Outlook (prognosi)
È probabile che il risultato sia scarso. In media, i bambini con malattia di Krabbe ad esordio precoce muoiono prima dell'età 2. Le persone che sviluppano la malattia in età avanzata sono sopravvissute fino all'età adulta con la malattia del sistema nervoso.
Possibili complicazioni
Questa malattia danneggia il sistema nervoso centrale. Può causare:
- Cecità
- Sordità
- Gravi problemi con il tono muscolare
La malattia di solito è pericolosa per la vita.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se il tuo bambino sviluppa sintomi di questo disturbo. Vai al pronto soccorso dell'ospedale o chiama il numero di emergenza locale (ad esempio 911) se si verificano i seguenti sintomi:
- Convulsioni
- Perdita di conoscenza
- Posture anormali
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per le persone con una storia familiare di malattia di Krabbe che stanno considerando di avere figli.
Si può fare un esame del sangue per vedere se si porta il gene per la malattia di Krabbe.
Test prenatali (amniocentesi o prelievo di villi coriali) possono essere eseguiti per testare un bambino in via di sviluppo per questa condizione.
Nomi alternativi
Leucodistrofia delle cellule globoidi; Carenza di galattosilcerebrosidasi; Carenza di galattosilceramidasi
Riferimenti
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Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Disturbi ereditari metabolici e neurodegenerativi. In: Coley BD, ed. Imaging diagnostico pediatrico di Caffey. 12 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: capitolo 33.
Data di revisione 5/1/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale