Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 5/1/2017
Mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV) è una malattia rara in cui manca il corpo o non ha abbastanza di un enzima necessario per abbattere le lunghe catene di molecole di zucchero. Queste catene di molecole sono chiamate glicosaminoglicani (precedentemente chiamati mucopolisaccaridi). Di conseguenza, le molecole si accumulano in diverse parti del corpo e causano vari problemi di salute.
La condizione appartiene a un gruppo di malattie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). MPS IV è anche conosciuta come sindrome di Morquio.
Esistono molti altri tipi di MPS, tra cui:
- MPS I (sindrome di Hurler, sindrome di Hurler-Scheie, sindrome di Scheie)
- MPS II (sindrome di Hunter)
- MPS III (sindrome di Sanfilippo)
Le cause
MPS IV è una malattia ereditaria. Ciò significa che viene trasmesso attraverso le famiglie. Se entrambi i genitori portano una copia non operativa di un gene correlato a questa condizione, ciascuno dei loro bambini ha una probabilità del 25% (1 su 4) di sviluppare la malattia. Questo è chiamato carattere autosomico recessivo.
Esistono due forme di MPS IV: tipo A e tipo B.
- Il tipo A è causato da un difetto nel GALNS gene. Le persone con tipo A non hanno un enzima chiamato N-acetylgalactosamine-6-solfatasi.
- Il tipo B è causato da un difetto nel GLB1 gene. Le persone con tipo B non producono abbastanza di un enzima chiamato beta-galattosidasi.
Il corpo ha bisogno di questi enzimi per abbattere lunghi filamenti di molecole di zucchero chiamate keratan solfato. In entrambi i tipi, nel corpo si accumulano quantità anormalmente elevate di glicosaminoglicani. Questo può danneggiare gli organi.
Sintomi
I sintomi di solito iniziano tra 1 e 3 anni. Includono:
- Sviluppo anormale delle ossa, compresa la spina dorsale
- Il petto a campana con le costole si allarga sul fondo
- Cornea nuvoloso
- Caratteristiche facciali grossolane
- Fegato ingrandito
- Soffio al cuore
- Ernia all'inguine
- Giunti ipermobile
- Knock-ginocchia
- Testa grande
- Perdita della funzione nervosa al di sotto del collo
- Bassa statura con un tronco particolarmente corto
- Denti ampiamente distanziati
Esami e test
Il fornitore di assistenza sanitaria effettuerà un esame fisico.
- Curvatura anormale della colonna vertebrale
- Cornea nuvoloso
- Soffio al cuore
- Ernia all'inguine
- Fegato ingrandito
- Perdita della funzione nervosa al di sotto del collo
- Bassa statura (soprattutto tronco corto)
I test delle urine vengono generalmente eseguiti per primi. Questi test possono mostrare mucopolisaccaridi extra, ma non possono determinare la forma specifica di MPS.
Altri test possono includere:
- Emocoltura
- ecocardiogramma
- Test genetici
- Test dell'udito
- Esame oculare con lampada a fessura
- Coltura fibroblastica della pelle
- Raggi X delle ossa lunghe, costole e colonna vertebrale
- RM del cranio inferiore e del collo superiore
Trattamento
Per il tipo A, il farmaco chiamato elosulfase alfa (Vimizim), che sostituisce l'enzima mancante, può essere provato. È dato attraverso una vena (IV, per via endovenosa). Parlate con il vostro fornitore per ulteriori informazioni.
La terapia sostitutiva con enzimi non è disponibile per il tipo B.
Per entrambi i tipi, i sintomi vengono trattati man mano che si verificano. Una fusione spinale può prevenire la lesione permanente del midollo spinale nelle persone le cui ossa del collo sono sottosviluppate.
Gruppi di supporto
Queste risorse possono fornire ulteriori informazioni su MPS IV:
- Società nazionale MPS - mpssociety.org
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv
Outlook (prognosi)
La funzione cognitiva (capacità di pensare chiaramente) di solito è normale nelle persone con MPS IV.
I problemi alle ossa possono portare a gravi problemi di salute. Ad esempio, le piccole ossa nella parte superiore del collo possono scivolare e danneggiare il midollo spinale, provocando la paralisi. La chirurgia per correggere tali problemi dovrebbe essere fatta se possibile.
I problemi cardiaci possono portare alla morte.
Possibili complicazioni
Queste complicazioni possono verificarsi:
- Problemi respiratori
- Insufficienza cardiaca
- Danni al midollo spinale e possibile paralisi
- Problemi di visione
- Problemi di deambulazione legati alla curvatura anomala della colonna vertebrale e ad altri problemi ossei
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se si verificano i sintomi di MPS IV.
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per le coppie che vogliono avere figli e che hanno una storia familiare di MPS IV. Sono disponibili test prenatali.
Nomi alternativi
MPS IV; Sindrome di Morquio; Mucopolisaccaridosi tipo IVA; MPS IVA; Carenza di galattosamina-6-solfatasi; Mucopolisaccaridosi tipo IVB; MPS IVB; Carenza di beta galattosidasi; Malattia da accumulo lisosomiale - mucopolisaccaridosi tipo IV
Riferimenti
Pyeritz RE. Malattie ereditarie del tessuto connettivo. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 260.
Spranger JW. Mucopolisaccaridosi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 88.
Wraith JE. Mucopolisaccaridosi. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery e Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: capitolo 102.
Data di revisione 5/1/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale