Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 5/1/2017
Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara in cui manca il corpo o non ha abbastanza di un enzima necessario per abbattere le lunghe catene di molecole di zucchero. Queste catene di molecole sono chiamate glicosaminoglicani (precedentemente chiamati mucopolisaccaridi). Di conseguenza, le molecole si accumulano in diverse parti del corpo e causano vari problemi di salute.
La condizione appartiene a un gruppo di malattie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). MPS I è il più comune.
Esistono molti altri tipi di MPS, tra cui:
- MPS II (sindrome di Hunter)
- MPS III (sindrome di Sanfilippo)
- MPS IV (sindrome di Morquio)
Le cause
MPS I è ereditato, il che significa che i tuoi genitori devono passare la malattia a te. Se entrambi i genitori portano una copia non funzionante del gene relativo a questa condizione, ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 25% (1 su 4) di sviluppare la malattia.
Persone con MPS Non faccio un enzima chiamato lisosomiale alfa-L-iduronidasi. Questo enzima aiuta ad abbattere le lunghe catene di molecole di zucchero chiamate glicosaminoglicani. Queste molecole si trovano in tutto il corpo, spesso nel muco e nel fluido intorno alle articolazioni.
Senza l'enzima, i glicosaminoglicani accumulano e danneggiano gli organi, incluso il cuore. I sintomi possono variare da lievi a gravi. La forma lieve è chiamata MPS I attenuato e la forma grave è chiamata MPS severo I.
Sintomi
I sintomi di MPS I compaiono più spesso tra i 3 e gli 8 anni. I bambini con MPS grave sviluppano sintomi prima rispetto a quelli con la forma meno grave.
Alcuni dei sintomi includono:
- Ossa anormali nella colonna vertebrale
- Artiglio a mano
- Cornee nuvoloso
- Sordità
- Crescita ferma
- Problemi alla valvola cardiaca
- Malattia articolare, compresa la rigidità
- Disabilità intellettiva che peggiora nel tempo nel severo MPS I
- Caratteristiche facciali spesse e ruvide con ponte basso nasale
Esami e test
In alcuni stati, i bambini vengono testati per l'MPS I come parte dei test di screening neonatali.
Altri test che possono essere eseguiti a seconda dei sintomi includono:
- ECG
- Test genetici per modifiche al gene alfa-L-iduronidasi (IDUA)
- Test delle urine per mucopolisaccaridi extra
- Radiografia della colonna vertebrale
Trattamento
La terapia sostitutiva con enzimi può essere raccomandata. Il medicinale, chiamato laronidasi (Aldurazyme), viene somministrato attraverso una vena (IV, per via endovenosa). Sostituisce l'enzima mancante. Parla con il fornitore del bambino per ulteriori informazioni.
Il trapianto di midollo osseo è stato provato. Il trattamento ha avuto risultati contrastanti.
Altri trattamenti dipendono dagli organi che sono interessati.
Gruppi di supporto
Queste risorse possono fornire ulteriori informazioni su MPS I:
- Società nazionale MPS - mpssociety.org
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- Centro informazioni NIH su malattie genetiche e rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Outlook (prognosi)
I bambini con MPS grave di solito non fanno bene. I loro problemi di salute peggiorano nel tempo, provocando la morte entro i 10 anni.
Bambini con MPS attenuata (più mite) Ho meno problemi di salute, con molte vite normali abbastanza normali nell'età adulta.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se:
- Hai una storia familiare di MPS I e stai considerando di avere figli
- Il bambino inizia a mostrare i sintomi di MPS I
Prevenzione
Gli esperti raccomandano consulenza genetica e test per le coppie con una storia familiare di MPS I che stanno considerando di avere figli. Sono disponibili test prenatali.
Nomi alternativi
Carenza di alfa-L-iduronato; Mucopolisaccaridosi tipo I; Severo MPS I; Attenuato MPS I; MPS I H; MPS I S; Sindrome di Hurler; Sindrome di Scheie; Sindrome di Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Malattia da accumulo lisosomiale - mucopolisaccaridosi tipo I
immagini
Ponte nasale basso
Riferimenti
Pyeritz RE. Malattie ereditarie del tessuto connettivo. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap. 260.
Spranger JW. Mucopolisaccaridosi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 88.
Wraith JE. Mucopolisaccaridosi. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery e Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: capitolo 102.
Data di revisione 5/1/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale