Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 8/6/2017
Iperbilirubinemia familiare transitoria è una malattia metabolica che viene trasmessa attraverso le famiglie. I bambini con questo disturbo sono nati con grave ittero.
Le cause
L'iperbilirubinemia familiare transitoria è una malattia ereditaria. Si verifica quando il corpo non si rompe correttamente (metabolizza) una certa forma di bilirubina. I livelli di bilirubina si accumulano rapidamente nel corpo. Gli alti livelli sono velenosi per il cervello e possono causare la morte.
Sintomi
Il neonato potrebbe avere:
- Pelle gialla (ittero)
- Occhi gialli (ittero)
- letargo
Se non trattata, possono svilupparsi convulsioni e problemi neurologici (kernittero).
Esami e test
Gli esami del sangue per i livelli di bilirubina possono identificare la gravità dell'ittero.
Trattamento
La fototerapia con luce blu viene utilizzata per trattare l'alto livello di bilirubina. Una trasfusione di scambio è talvolta necessaria se i livelli sono estremamente alti.
Outlook (prognosi)
I bambini trattati possono avere un buon risultato. Se la condizione non viene trattata, si sviluppano gravi complicanze. Questo disturbo tende a migliorare con il tempo.
Possibili complicazioni
Se la condizione non viene trattata, possono verificarsi problemi di morte o di problemi cerebrali e nervosi (neurologici) gravi.
Quando contattare un professionista medico
Questo problema si verifica più spesso immediatamente dopo il parto. Tuttavia, contatta il tuo medico se noti che la pelle del tuo bambino diventa gialla. Ci sono altre cause di ittero nel neonato che sono facilmente curabili.
La consulenza genetica può aiutare le famiglie a capire la condizione, i suoi rischi di ricorrenza e come prendersi cura della persona.
Prevenzione
La fototerapia può aiutare a prevenire gravi complicazioni di questo disturbo.
Nomi alternativi
Sindrome di Lucey-Driscoll
Riferimenti
Berk PD, Korenblat KM. Approccio al paziente con ittero o esami del fegato anormali. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: capitolo 147.
Lidofsky SD. Ittero. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger e Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 21.
Data di revisione 8/6/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale