Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 30/10/2016
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia genetica che colpisce nervi, muscoli, altri organi e comportamenti. Col tempo peggiora lentamente.
Le cause
L'MLD è solitamente causata dalla mancanza di un enzima importante chiamato arylsulfatase A (ARSA). Poiché questo enzima manca, le sostanze chimiche chiamate solfatidi si accumulano nel corpo e danneggiano il sistema nervoso, i reni, la cistifellea e altri organi. In particolare, le sostanze chimiche danneggiano le guaine protettive che circondano le cellule nervose.
La malattia viene trasmessa attraverso le famiglie (ereditata). Devi avere una copia del gene difettoso di entrambi i tuoi genitori per avere la malattia. Ciascuno può avere il gene difettoso, ma non ha l'MLD. Una persona con un gene difettoso è chiamata "portatore".
I bambini che ereditano un solo gene difettoso da un genitore saranno portatori, ma di solito non svilupperanno la MLD. Quando due corrieri hanno un figlio, c'è una possibilità su quattro che il bambino avrà entrambi i geni e avrà l'MLD.
MLD si verifica in circa 1 su 40.000 persone. Ci sono tre forme della malattia. Le forme sono basate su quando iniziano i sintomi:
- I sintomi della MLD tardiva infantile iniziano di solito da 1 a 2 anni.
- I sintomi della MLD giovanile iniziano di solito tra i 4 e i 12 anni.
- I sintomi dell'adulto (e della fase giovanile della MLD) possono manifestarsi tra i 14 anni e l'età adulta (oltre i 16 anni), ma possono iniziare anche negli anni '40 o '50.
Sintomi
I sintomi della MLD possono includere uno dei seguenti:
- Tono muscolare eccessivamente alto o diminuito o movimenti muscolari anomali, ognuno dei quali può causare problemi alla deambulazione o cadute frequenti
- Problemi di comportamento, cambiamenti di personalità, irritabilità
- Diminuzione della funzione mentale
- Difficoltà a deglutire
- Incapacità di svolgere compiti normali
- Incontinenza
- Scarsa prestazione scolastica
- Convulsioni
- Difficoltà di parola, slurring
Esami e test
L'operatore sanitario effettuerà un esame fisico, concentrandosi sui sintomi del sistema nervoso.
I test che possono essere fatti includono:
- Sangue o coltura cutanea per cercare un'attività a bassa arilsulfatasi A
- Esame del sangue per cercare bassi livelli di enzima di arylsulfatase A.
- Test del DNA per il gene ARSA
- Risonanza magnetica del cervello
- Biopsia nervosa
- Studi di segnalazione nervosa
- Analisi delle urine
Trattamento
Non esiste una cura per MLD. La cura si concentra sul trattamento dei sintomi e sulla conservazione della qualità della vita della persona con la terapia fisica e occupazionale.
Il trapianto di midollo osseo può essere preso in considerazione per la MLD infantile.
La ricerca sta studiando modi per sostituire l'enzima mancante (arylsulfatase A).
Gruppi di supporto
Per ulteriori informazioni e risorse, vedere:
- United Leukodystrophy Association - www.ulf.org
- Fondazione MLD - www.mldfoundation.org
Outlook (prognosi)
L'MLD è una malattia grave che peggiora nel tempo. Alla fine, le persone perdono tutti i muscoli e le funzioni mentali. La durata della vita varia a seconda dell'età in cui la condizione è iniziata, ma il decorso della malattia di solito va dai 3 ai 20 anni o più.
Si prevede che le persone con questo disturbo abbiano una durata della vita più breve della normale. Quanto prima è l'età alla diagnosi, tanto più rapidamente progredisce la malattia.
Prevenzione
Si consiglia la consulenza genetica se si ha una storia familiare di questo disturbo.
Nomi alternativi
MLD; Arylsulfatase A carenza; Leucodistrofia: metacromatica; Carenza ARSA
immagini
Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico
Riferimenti
Kwon JM. Disturbi neurodegenerativi dell'infanzia. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 599.
Pastores GM. Malattie da accumulo lisosomiale. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. La neurologia pediatrica di Swaiman. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012: cap. 36.
Data di revisione 30/10/2016
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD e A.D.A.M. Team editoriale