Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 5/1/2017
Mucopolisaccaridosi tipo III (MPS III) è una malattia rara in cui manca il corpo o non ha abbastanza di determinati enzimi necessari per abbattere le lunghe catene di molecole di zucchero. Queste catene di molecole sono chiamate glicosaminoglicani (precedentemente chiamati mucopolisaccaridi). Di conseguenza, le molecole si accumulano in diverse parti del corpo e causano vari problemi di salute.
La condizione appartiene a un gruppo di malattie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). MPS II è anche conosciuta come sindrome di Sanfilippo.
Esistono molti altri tipi di MPS, tra cui:
- MPS I (sindrome di Hurler, sindrome di Hurler-Scheie, sindrome di Scheie)
- MPS II (sindrome di Hunter)
- MPS IV (sindrome di Morquio)
Le cause
MPS III è una malattia ereditaria. Ciò significa che viene trasmesso attraverso le famiglie. Se entrambi i genitori portano una copia non operativa di un gene correlato a questa condizione, ciascuno dei loro bambini ha una probabilità del 25% (1 su 4) di sviluppare la malattia. Questo è chiamato carattere autosomico recessivo.
MPS III si verifica quando mancano o sono difettosi gli enzimi necessari per abbattere la catena di zucchero di eparan solfato.
Esistono quattro tipi principali di MPS III. Il tipo di persona dipende da quale enzima è interessato.
- Il tipo A è causato da un difetto nel SGSH gene ed è la forma più grave. Le persone con questo tipo non hanno una forma normale dell'enzima chiamato eparano N-sulfatase.
- Il tipo B è causato da un difetto nel NAGLU gene. Le persone con questo tipo mancano o non producono abbastanza alpha-N-acetylglucosaminidase.
- Il tipo C è causato da un difetto nel HGSNAT gene. Le persone con questo tipo sono mancanti o non producono abbastanza acetil-CoAlpha-glucosaminide acetiltransferasi.
- Il tipo D è causato da un difetto nel GNS gene. Le persone con questo tipo sono mancanti o non producono abbastanza N-acetilglucosamina 6-solfatasi.
Sintomi
I sintomi compaiono spesso dopo il primo anno di vita. Il declino della capacità di apprendimento si verifica in genere tra 2 e 6 anni. Il bambino può avere una crescita normale durante i primi anni, ma l'altezza finale è inferiore alla media. Lo sviluppo ritardato è seguito da un peggioramento dello stato mentale.
Altri sintomi possono includere:
- Problemi comportamentali, compresa l'iperattività
- Caratteri facciali grossolani con sopracciglia pesanti che si incontrano al centro del viso sopra il naso
- Diarrea cronica
- Fegato e milza ingrossati
- Difficoltà del sonno
- Giunti rigidi che potrebbero non estendersi completamente
- Problemi visivi e perdita dell'udito
- Problemi di deambulazione
Esami e test
Il fornitore di assistenza sanitaria effettuerà un esame fisico.
Le analisi delle urine saranno fatte. Le persone con MPS III hanno una grande quantità di un mucopolisaccaride chiamato eparan solfato nelle urine.
Altri test possono includere:
- Emocoltura
- ecocardiogramma
- Test genetici
- Esame della lampada a fessura
- Coltura fibroblastica della pelle
- Raggi X delle ossa
Trattamento
Il trattamento di MPS III è finalizzato alla gestione dei sintomi. Non esiste un trattamento specifico per questa malattia.
Gruppi di supporto
Per ulteriori informazioni e supporto, contattare una delle seguenti organizzazioni:
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
- Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org
Outlook (prognosi)
La MPS III provoca sintomi significativi del sistema nervoso, inclusa grave disabilità intellettiva. La maggior parte delle persone con MPS III vive negli anni dell'adolescenza. Alcuni vivono più a lungo, mentre altri con forme gravi muoiono in età precoce. I sintomi sono più gravi nelle persone con tipo A.
Possibili complicazioni
Queste complicazioni possono verificarsi:
- Cecità
- Incapacità di prendersi cura di sé
- Disabilità intellettuale
- Danni ai nervi che lentamente peggiorano e alla fine richiedono l'uso della sedia a rotelle
- Convulsioni
Quando contattare un professionista medico
Chiama il fornitore di assistenza sanitaria di tuo figlio se il tuo bambino non sembra crescere o svilupparsi normalmente.
Vedi il tuo fornitore se hai intenzione di avere figli e hai una storia familiare di MPS III.
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per le coppie che vogliono avere figli e che hanno una storia familiare di MPS III. Sono disponibili test prenatali.
Nomi alternativi
MPS III; Sindrome di Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Malattia da accumulo lisosomiale - mucopolisaccaridosi tipo III
Riferimenti
Pyeritz RE. Malattie ereditarie del tessuto connettivo. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 260.
Spranger JW. Mucopolisaccaridosi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 88.
Wraith JE. Mucopolisaccaridosi. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery e Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: capitolo 102.
Data di revisione 5/1/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale