Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 5/1/2017
L'alcaptonuria è una condizione rara in cui l'urina di una persona diventa di colore bruno-nero scuro se esposta all'aria. L'alcaptonuria fa parte di un gruppo di condizioni note come un errore innato del metabolismo.
Le cause
Un difetto nel HGD il gene provoca alcaptonuria.
Il difetto genetico rende il corpo incapace di abbattere adeguatamente alcuni amminoacidi (tirosina e fenilalanina). Di conseguenza, una sostanza chiamata acido omogentisico si accumula nella pelle e in altri tessuti del corpo. L'acido lascia il corpo attraverso l'urina. L'urina diventa brunastra-nera quando si mescola con l'aria.
L'alcaptonuria è ereditata, il che significa che viene tramandata attraverso le famiglie. Se entrambi i genitori portano una copia non funzionante del gene relativo a questa condizione, ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 25% (1 su 4) di sviluppare la malattia.
Sintomi
L'urina nel pannolino di un neonato può scurire e può diventare quasi nera dopo diverse ore. Tuttavia, molte persone con questa condizione potrebbero non sapere di averlo.La malattia è più spesso scoperta nella metà dell'età adulta (intorno ai 40 anni), quando si verificano problemi articolari e di altro tipo.
I sintomi possono includere:
- Artrite (soprattutto della colonna vertebrale) che peggiora nel tempo
- Oscuramento dell'orecchio
- Macchie scure sul bianco dell'occhio e della cornea
Esami e test
Viene effettuato un test delle urine per testare l'alcaptonuria. Se il cloruro ferrico viene aggiunto alle urine, trasformerà l'urina in persone con questa condizione.
Trattamento
Alcune persone traggono beneficio dalla vitamina C ad alte dosi. Questo ha dimostrato di ridurre l'accumulo di pigmento marrone nella cartilagine e può rallentare lo sviluppo dell'artrite.
Outlook (prognosi)
Il risultato dovrebbe essere buono.
Possibili complicazioni
L'accumulo di acido omogentisico nella cartilagine causa l'artrite in molti adulti con alcaptonuria.
- L'acido omogentisico può anche accumularsi sulle valvole cardiache, in particolare sulla valvola mitrale. Questo a volte può portare alla necessità di sostituire la valvola.
- La malattia coronarica può svilupparsi prima nella vita nelle persone con alcaptonuria.
- Calcoli renali e calcoli alla prostata possono essere più comuni nelle persone con alcaptonuria.
Quando contattare un professionista medico
Chiamare il proprio medico se si nota che la propria urina o l'urina del bambino diventa marrone scuro o nera quando viene esposta all'aria.
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per le persone con una storia familiare di alktontonuria che stanno considerando di avere figli.
Un esame del sangue può essere fatto per vedere se si porta il gene per alcaptonuria.
I test prenatali (amniocentesi o prelievo di villi coriali) possono essere eseguiti per esaminare un bambino in via di sviluppo per questa condizione se il cambiamento genetico è stato identificato.
Nomi alternativi
AKU; alcaptonuria; Carenza di acido ossidasi omogentisico; Ocronosi alcaptonica
Riferimenti
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Disturbi del metabolismo della tirosina. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Malattie metaboliche congenite: diagnosi e trattamento. 5a ed. New York, NY: Springer; 2012: cap. 18.
James WD, Berger TG, Elston DM. Malattie micobatteriche. In: James WD, Berger T, Elston DM, eds. Malattie della pelle di Andrews. 12 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 16.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Difetti nel metabolismo degli amminoacidi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 85.
Riley RS, McPherson RA. Esame di base delle urine In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Metodi di laboratorio. 23 ed. St. Louis, MO: Elsevier; 2017: cap. 28.
Data di revisione 5/1/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale