Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 2/1/2017
Le porfirie sono un gruppo di rari disturbi ereditari. Una parte importante dell'emoglobina, chiamata eme, non è realizzata correttamente. L'eme si trova anche nella mioglobina, una proteina presente in alcuni muscoli.
Le cause
Normalmente, il corpo fa eme in un processo a più fasi. Le porfirine sono fatte durante diversi passaggi di questo processo. Le persone con porfiria mancano di alcuni enzimi necessari per questo processo. Ciò causa quantità anormali di porfirine o sostanze chimiche correlate da accumularsi nel corpo.
Esistono molte forme diverse di porfiria. Il tipo più comune è la porfiria cutanea tarda (PCT).
Droghe, infezioni, alcol e ormoni come gli estrogeni possono scatenare attacchi di alcuni tipi di porfiria.
La porfiria è ereditata. Ciò significa che il disturbo viene trasmesso attraverso le famiglie.
Sintomi
La porfiria causa tre sintomi principali:
- Dolore addominale o crampi (solo in alcune forme della malattia)
- Sensibilità alla luce che può causare eruzioni cutanee, vesciche e cicatrici della pelle (fotodermatite)
- Problemi con il sistema nervoso e muscoli (convulsioni, disturbi mentali, danni ai nervi)
Gli attacchi possono verificarsi all'improvviso. Spesso iniziano con un forte dolore addominale seguito da vomito e stitichezza. Essere fuori al sole può causare dolore, sensazioni di calore, vesciche e arrossamento e gonfiore della pelle. Le bolle guariscono lentamente, spesso con cicatrici o cambiamenti di colore della pelle. Le cicatrici potrebbero essere sfiguranti. L'urina può diventare rossa o marrone dopo un attacco.
Altri sintomi includono:
- Dolore muscolare
- Debolezza muscolare o paralisi
- Intorpidimento o formicolio
- Dolore alle braccia o alle gambe
- Dolore alla schiena
- Cambiamenti di personalità
Gli attacchi possono a volte essere pericolosi per la vita, producendo:
- Bassa pressione sanguigna
- Gravi squilibri elettrolitici
- Shock
Esami e test
Il tuo medico eseguirà un esame fisico, che include l'ascolto del tuo cuore. Potresti avere una frequenza cardiaca accelerata (tachicardia). Il fornitore potrebbe scoprire che i tuoi riflessi tendinei profondi (ginocchi al ginocchio o altri) non funzionano correttamente.
Gli esami del sangue e delle urine possono rivelare problemi ai reni o altri problemi. Alcuni degli altri test che possono essere fatti includono:
- Emogas
- Pannello metabolico completo
- Livelli di porfirina e livelli di altre sostanze chimiche legate a questa condizione (controllate nel sangue o nelle urine)
- Ultrasuono dell'addome
- Analisi delle urine
Trattamento
Alcuni dei medicinali usati per trattare un improvviso (acuto) attacco di porfiria possono includere:
- Ematazione somministrata attraverso una vena (per via endovenosa)
- Medicina del dolore
- Propranololo per controllare il battito cardiaco
- Sedativi per aiutarti a sentirti calmo e meno ansioso
Altri trattamenti possono includere:
- Integratori di beta-carotene per ridurre la fotosensibilità
- Clorochina a basse dosi per ridurre i livelli di porfirine
- Fluidi e glucosio per aumentare i livelli di carboidrati, che aiuta a limitare la produzione di porfirine
- Rimozione del sangue (flebotomia) per ridurre i livelli di porfirine
A seconda del tipo di porfiria che hai, il tuo fornitore potrebbe dirti di:
- Evitare tutti gli alcolici
- Evita i farmaci che possono scatenare un attacco
- Evitare di ferire la pelle
- Evita il più possibile la luce solare e usa la protezione solare quando sei all'aperto
- Mangia una dieta ricca di carboidrati
Outlook (prognosi)
La porfiria è una malattia che dura una vita con sintomi che vanno e vengono. Alcune forme della malattia causano più sintomi di altri. Ottenere un trattamento adeguato e stare lontano dai grilletti può aiutare ad allungare il tempo tra gli attacchi.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Coma
- Calcoli biliari
- Paralisi
- Insufficienza respiratoria (dovuta a debolezza dei muscoli pettorali)
- Cicatrici della pelle
Quando contattare un professionista medico
Chiedi aiuto medico non appena hai segni di un attacco acuto. Parlate con il vostro fornitore del rischio per questa condizione se avete una lunga storia di dolore addominale non diagnosticato, problemi muscolari e nervosi e sensibilità alla luce solare.
Prevenzione
La consulenza genetica può essere utile alle persone che vogliono avere figli e che hanno una storia familiare di qualsiasi tipo di porfiria.
Nomi alternativi
Porfiria cutanea tarda; Porfiria intermittente acuta; Coproporfiria ereditaria; Porfiria eritropoietica congenita; Protoporfiria eritropoietica
immagini
Porfido cutanea tarda sulle mani
Riferimenti
Fuller SJ, Wiley JS. Biosintesi dell'eme e suoi disturbi: porfirie e anemie sideroblastiche. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Ematologia: principi di base e pratica. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap. 36.
Habif TP. Malattie legate alla luce e disturbi della pigmentazione. In: Habif TP, ed. Dermatologia clinica: una guida ai colori per la diagnosi e la terapia. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 19.
Hift RJ. Le porfirie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 210.
Data di revisione 2/1/2017
Aggiornato da: Todd Gersten, MD, Ematologia / Oncologia, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale