Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 26/10/2017
Il deficit di piruvato chinasi è una carenza ereditaria dell'enzima piruvato chinasi, che viene utilizzato dai globuli rossi. Senza questo enzima, i globuli rossi si degradano troppo facilmente, risultando in un basso livello di queste cellule (anemia emolitica).
Le cause
Il deficit di piruvato chinasi (PKD) viene trasmesso come carattere autosomico recessivo. Ciò significa che un bambino deve ricevere un gene non funzionante da ciascun genitore per sviluppare il disturbo.
Esistono molti tipi diversi di difetti correlati agli enzimi dei globuli rossi che possono causare anemia emolitica. La PKD è la seconda causa più comune, dopo il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD).
Il PKD si trova in persone di tutte le origini etniche. Ma alcune popolazioni, come gli Amish, hanno maggiori probabilità di sviluppare la condizione.
Sintomi
I sintomi di PKD includono:
- Basso numero di globuli rossi sani (anemia)
- Gonfiore della milza (splenomegalia)
- Colore giallo della pelle, delle mucose o della parte bianca degli occhi (ittero)
- Condizione neurologica, chiamata kernicterus, che colpisce il cervello
- Stanchezza, letargia
- Pelle pallida (pallore)
- Nei neonati, non ingrassando e crescendo come previsto (incapacità di crescita)
- Calcoli biliari, di solito negli anni dell'adolescenza e più anziani
Esami e test
Il fornitore di assistenza sanitaria effettuerà un esame fisico e chiederà e controllerà i sintomi come una milza ingrossata. Se si sospetta PKD, i test che verranno probabilmente ordinati includono:
- Bilirubina nel sangue
- CBC
- Test genetici per la mutazione nel gene della piruvato chinasi
- Esame del sangue di aptoglobina
- Fragilità osmotica
- Attività di piruvato chinasi
- Sgabello urobilinogeno
Trattamento
Le persone con grave anemia possono aver bisogno di trasfusioni di sangue. La rimozione della milza (splenectomia) può aiutare a ridurre la distruzione dei globuli rossi. Ma questo non aiuta in tutti i casi. Nei neonati con un livello pericoloso di ittero, il fornitore può raccomandare una trasfusione di cambio. Questa procedura comporta la rimozione lenta del sangue del bambino e la sua sostituzione con sangue o plasma di donatore fresco.
Qualcuno che ha avuto una splenectomia dovrebbe ricevere il vaccino pneumococcico agli intervalli raccomandati. Dovrebbero anche ricevere antibiotici preventivi fino all'età di 5 anni.
Gruppi di supporto
Le seguenti risorse possono fornire maggiori informazioni su PKD:
- Organizzazione nazionale per i disturbi delle malattie rare - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
- Riferimento per la casa di genetica NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency
Outlook (prognosi)
Il risultato varia. Alcune persone hanno pochi o nessun sintomo. Altri hanno sintomi gravi. Il trattamento può in genere rendere i sintomi meno gravi.
Possibili complicazioni
I calcoli biliari sono un problema comune. Sono fatti di troppa bilirubina, che viene prodotta durante l'anemia emolitica. La grave malattia da pneumococco è una possibile complicazione dopo splenectomia.
Quando contattare un professionista medico
Vedi il tuo provider se:
- Hai ittero (questo è un sintomo di molte gravi malattie).
- Hai una storia familiare di questo disturbo e stai pianificando di avere figli. La consulenza genetica può aiutarti a sapere quanto sarà probabile che tuo figlio abbia la PKD. Puoi anche conoscere i test che controllano i disordini genetici, come la PKD, in modo che tu possa decidere se ti piacerebbe avere questi test.
Nomi alternativi
Carenza di PK; PKD
Riferimenti
Mentzer WC. Carenza di piruvato chinasi e disturbi della glicolisi. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap. 17.
Segel GB. Difetti enzimatici (deficit di piruvato chinasi). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 463.
Data di revisione 26/10/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale