Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 2/27/2018
La distrofia muscolare è un gruppo di disordini ereditari che causano debolezza muscolare e perdita di tessuto muscolare, che peggiorano nel tempo.
Le cause
Le distrofie muscolari, o MD, sono un gruppo di condizioni ereditarie. Ciò significa che vengono tramandati attraverso le famiglie. Possono verificarsi durante l'infanzia o l'età adulta. Esistono molti tipi diversi di distrofia muscolare. Loro includono:
- Distrofia muscolare di Becker
- distrofia muscolare di Duchenne
- Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
- Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
- Distrofia muscolare dei cingoli
- Distrofia muscolare oculofaringea
- Distrofia muscolare miotonica
Sintomi
La distrofia muscolare può colpire gli adulti, ma le forme più gravi tendono a manifestarsi nella prima infanzia.
I sintomi variano tra i diversi tipi di distrofia muscolare. Tutti i muscoli possono essere colpiti. Oppure, possono essere interessati solo specifici gruppi muscolari, come quelli intorno al bacino, alla spalla o al viso. La debolezza muscolare peggiora lentamente e i sintomi possono includere:
- Sviluppo ritardato delle capacità motorie muscolari
- Difficoltà nell'utilizzo di uno o più gruppi muscolari
- sbavando
- Caduta della palpebra (ptosi)
- Cadute frequenti
- Perdita di forza in un muscolo o in un gruppo di muscoli da adulto
- Perdita della massa muscolare
- Problemi durante la camminata (camminata ritardata)
La disabilità intellettiva è presente in alcuni tipi di distrofia muscolare.
Esami e test
Un esame fisico e la tua storia medica aiuteranno il medico a determinare il tipo di distrofia muscolare. Gruppi muscolari specifici sono affetti da diversi tipi di distrofia muscolare.
L'esame può mostrare:
- Colonna vertebrale anormalmente curva (scoliosi)
- Contratture articolari (piede torto, artiglio o altri)
- Basso tono muscolare (ipotonia)
Alcuni tipi di distrofia muscolare coinvolgono il muscolo cardiaco, causando cardiomiopatia o ritmo cardiaco anormale (aritmia).
Spesso, c'è una perdita di massa muscolare (atrofia).Questo può essere difficile da vedere perché alcuni tipi di distrofia muscolare causano un accumulo di tessuto adiposo e connettivo che fa apparire il muscolo più grande. Questo è chiamato pseudohypertrophy.
Una biopsia muscolare può essere utilizzata per confermare la diagnosi. In alcuni casi, un esame del sangue del DNA può essere tutto ciò che è necessario.
Altri test possono includere:
- Test cardiaco: elettrocardiografia (ECG)
- Test dei nervi: conduzione nervosa ed elettromiografia (EMG)
- Esame delle urine e del sangue, incluso il livello di CPK
- Test genetici per alcune forme di distrofia muscolare
Trattamento
Non ci sono cure conosciute per le varie distrofie muscolari. L'obiettivo del trattamento è controllare i sintomi.
La terapia fisica può aiutare a mantenere la forza e la funzione muscolare. Bretelle per le gambe e una sedia a rotelle possono migliorare la mobilità e l'auto-cura. In alcuni casi, la chirurgia sulla colonna vertebrale o sulle gambe può aiutare a migliorare la funzione.
I corticosteroidi assunti per via orale sono talvolta prescritti a bambini con determinate distrofie muscolari per tenerli a camminare il più a lungo possibile.
La persona dovrebbe essere il più attiva possibile. Nessuna attività (come la poltrona) può peggiorare la malattia.
Alcune persone con debolezza respiratoria possono beneficiare di dispositivi per aiutare nella respirazione.
Gruppi di supporto
Puoi alleviare lo stress della malattia unendoti a un gruppo di supporto in cui i membri condividono esperienze e problemi comuni.
Outlook (prognosi)
La gravità della disabilità dipende dal tipo di distrofia muscolare. Tutti i tipi di distrofia muscolare lentamente peggiorano, ma quanto velocemente ciò avvenga varia notevolmente.
Alcuni tipi di distrofia muscolare, come la distrofia muscolare di Duchenne nei ragazzi, sono mortali. Altri tipi causano poca disabilità e le persone hanno una vita normale.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se:
- Hai sintomi di distrofia muscolare.
- Hai una storia personale o familiare di distrofia muscolare e stai pianificando di avere figli.
Prevenzione
La consulenza genetica è consigliata quando c'è una storia familiare di distrofia muscolare. Le donne possono non avere sintomi, ma portano ancora il gene per il disturbo. La distrofia muscolare di Duchenne può essere rilevata con un'accuratezza del 95% circa da studi genetici condotti durante la gravidanza.
Nomi alternativi
Miopatia ereditaria; MD
immagini
Muscoli anteriori superficiali
Muscoli anteriori profondi
Tendini e muscoli
Muscoli della parte inferiore della gamba
Riferimenti
Sarnat HB. Distrofie muscolari. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 609.
Selcen D. Malattie muscolari. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 421.
Data di revisione 2/27/2018
Aggiornato da: Joseph V. Campellone, MD, Dipartimento di Neurologia, Cooper Medical School presso la Rowan University, Camden, NJ. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale