Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 26/10/2017
L'omocistinuria è una malattia ereditaria che colpisce il metabolismo dell'aminoacido metionina. Gli aminoacidi sono gli elementi costitutivi della vita.
Le cause
L'omocistinuria è ereditata nelle famiglie come carattere autosomico recessivo. Ciò significa che il bambino deve ereditare una copia non funzionante del gene da ciascun genitore per essere seriamente colpito.
L'omocistinuria ha diverse caratteristiche in comune con la sindrome di Marfan, inclusi i cambiamenti scheletrici e oculari.
Sintomi
I neonati sembrano sani. I primi sintomi, se presenti, non sono ovvi.
I sintomi possono presentarsi come sviluppo lievemente ritardato o mancato sviluppo. L'aumento dei problemi visivi può portare alla diagnosi di questa condizione.
Altri sintomi includono:
- Deformità del torace (pectus carinatum, pectus excavatum)
- Lavare attraverso le guance
- Alti archi dei piedi
- Disabilità intellettuale
- Knock ginocchia
- Arti lunghi
- Disordini mentali
- Miopia
- Dita di ragno (aracnodattilia)
- Corporatura alta e sottile
Esami e test
Il medico può notare che il bambino è alto e magro.
Altri segni includono:
- Colonna vertebrale curva (scoliosi)
- Deformità del petto
- Lente dell'occhio lussata
Se la visione è scarsa o doppia, un oculista (oculista) eseguirà un esame oculistico dilatato per cercare la lussazione dell'ottica o della miopia.
Potrebbe esserci una storia di coaguli di sangue. È anche possibile la disabilità intellettiva o la malattia mentale.
I test che possono essere ordinati includono uno dei seguenti:
- Schermo di acido amminico di sangue e urina
- Test genetici
- Biopsia epatica e analisi enzimatica
- Radiografia scheletrica
- Biopsia cutanea con una coltura fibroblastica
- Esame oftalmologico standard
Trattamento
Non esiste una cura per l'omocistinuria. Circa la metà delle persone con la malattia risponde alla vitamina B6 (nota anche come piridossina).
Coloro che rispondono dovranno assumere integratori di vitamina B6, B9 (acido folico) e B12 per il resto della loro vita. Coloro che non rispondono dovranno mangiare una dieta a bassa metionina. La maggior parte dovrà essere trattata con trimetilglicina (un medicinale noto anche come betaina).
Né una dieta a basso contenuto di metionina né una medicina miglioreranno la disabilità intellettiva esistente. La medicina e la dieta devono essere strettamente controllate da un medico esperto nel trattamento dell'omocistinuria.
Gruppi di supporto
Queste risorse possono fornire ulteriori informazioni sull'omocistinuria:
- HCU Network America - hcunetworkamerica.org
- Riferimento per la casa di genetica NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
Outlook (prognosi)
Anche se non esiste una cura per l'omocistinuria, la terapia con vitamina B può aiutare circa la metà delle persone colpite dalla malattia.
Se la diagnosi viene fatta durante l'infanzia, l'avvio rapido di una dieta a bassa metionina può prevenire alcune disabilità intellettive e altre complicanze della malattia. Per questo motivo, alcuni stati controllano l'omocistinuria in tutti i neonati.
Le persone i cui livelli di omocisteina nel sangue continuano ad aumentare sono ad aumentato rischio di coaguli di sangue. I coaguli possono causare seri problemi medici e ridurre la durata della vita.
Possibili complicazioni
Le complicanze più gravi derivano da coaguli di sangue. Questi episodi possono essere in pericolo di vita.
Le lenti lussate degli occhi possono danneggiare seriamente la vista. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico di sostituzione della lente.
La disabilità intellettiva è una conseguenza grave della malattia. Ma può essere ridotto se diagnosticato precocemente.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se tu o un membro della famiglia mostri sintomi di questo disturbo, specialmente se hai una storia familiare di omocistinuria.
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per le persone con una storia familiare di omocistinuria che vogliono avere figli. La diagnosi prenatale dell'omocistinuria è disponibile. Ciò comporta la coltura di cellule amniotiche o villi coriali per testare la cistationina sintasi (l'enzima che manca nell'omocistinuria).
Se sono noti difetti genetici nei genitori o nella famiglia, è possibile utilizzare campioni prelevati da campioni di villi coriali o amniocentesi per verificare questi difetti.
Nomi alternativi
Carenza di beta-sintasi della cistationina; Carenza di CBS; HCY
immagini
Pectus excavatum
Riferimenti
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Difetti nel metabolismo degli amminoacidi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 85.
Schiff M, Blom H. omocistinuria e iperomocisteinemia. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 209.
Data di revisione 26/10/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale