Contenuto
Una malformazione cavernosa cerebrale (CCM) è una raccolta di piccoli vasi sanguigni (capillari) nel sistema nervoso centrale che è ingrandita e di struttura irregolare. Nel CCM, le pareti dei capillari sono più sottili del normale, meno elastiche e possono presentare perdite. Le malformazioni cavernose possono verificarsi in qualsiasi parte del corpo. Più comunemente producono sintomi quando si trovano nel cervello e nel midollo spinale.
Questi grappoli di vasi sanguigni (lesioni) possono avere dimensioni inferiori a 1/4 di pollice a 4 pollici.
I sintomi comuni includono mal di testa o convulsioni. L'esperienza dei sintomi dipende da dove crescono le lesioni e da quante lesioni sono presenti.
Il più delle volte, queste formazioni non causano problemi. Molte persone non sanno mai di averne uno. In alcune persone, tuttavia, le lesioni possono scoppiare e sanguinare nel cervello, causando problemi neurologici, tra cui ictus e, in rari casi, morte.
Fatti sulle malformazioni cavernose
Circa 1 persona su 100-200 ha malformazioni cavernose. Le malformazioni si formano probabilmente prima o subito dopo la nascita. Alcuni possono apparire e scomparire nel tempo durante le scansioni MRI di follow-up.
Circa il 25% delle persone con malformazioni cavernose nel cervello non ha mai sintomi.
In alcuni casi, la condizione è causata da mutazioni in particolari geni. Queste malformazioni cavernose familiari sono ereditate da un genitore. In altri casi, le malformazioni compaiono senza una storia familiare.
Sintomi
I sintomi delle malformazioni cavernose dipendono dalla posizione e dalle dimensioni della malformazione. Anche se i bambini a volte hanno sintomi, la maggior parte delle persone che hanno sintomi hanno tra i 20 ei 50 anni.
Questi sono sintomi fisici:
Mal di testa
Convulsioni
Cambiamenti nell'udito o nella vista
Debolezza
Paralisi
Difficoltà a pensare chiaramente o a ricordare le cose
Le complicanze delle malformazioni cavernose includono:
Emorragia (ictus)
Mal di testa
Crisi
Morte
Quando chiamare il medico
Molte persone scoprono una malformazione cavernosa solo quando sanguina. Ciò causa l'ictus in alcune persone. Se noti sintomi, come convulsioni, forte mal di testa, intorpidimento, vomito associato a mal di testa o debolezza fisica, vai immediatamente al pronto soccorso o chiama i servizi di emergenza.
Diagnosi
Gli operatori sanitari in genere raccolgono una storia medica e fanno un esame fisico. La diagnosi finale viene solitamente effettuata sulla base di test di imaging che mostrano aree di flusso sanguigno. Questi test potrebbero includere:
Scansione MRI
Elettroencefalogramma
Scansione TC
Analisi del sangue
Il test genetico è disponibile in alcune cliniche
Trattamento
Un piano di trattamento potrebbe includere:
Medicina per i sintomi, come farmaci antiepilettici per le convulsioni
Intervento chirurgico per rimuovere i vasi sanguigni
Eseguire una risonanza magnetica a intervalli regolari per tenere d'occhio una lesione
Prevenzione
Attualmente, le malformazioni cavernose non possono essere prevenute. I ricercatori sperano che apprendendo di più sui geni legati a queste crescite, la prevenzione possa diventare possibile. I test genetici prenatali e la consulenza sono scelte per la prima persona in una famiglia con più malformazioni cavernose o per i parenti di quelli con malformazioni cavernose familiari identificate.