Una panoramica delle neoplasie endocrine multiple

Contenuto

• Causa
• Tipi e sintomi
• Diagnosi
• Trattamento

Multiple endocrine neoplasia (MEN) è il nome di un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall'avere più di un tumore degli organi endocrini alla volta. Esistono diverse combinazioni di tumori endocrini noti per verificarsi insieme e ciascuno di questi modelli è classificato come una delle diverse sindromi MEN.

Molteplici sindromi di neoplasia endocrina possono colpire queste principali ghiandole endocrine:

• Ipofisi
• Tiroide
• Paratiroide
• Surrenale
• Pancreas

I tumori che si sviluppano come parte di ciascuna sindrome MEN possono essere benigni o maligni. I tumori benigni sono tumori autolimitati che possono causare sintomi medici ma crescono lentamente, non si diffondono ad altre parti del corpo e non sono fatali. I tumori maligni sono tumori cancerosi che possono crescere rapidamente, possono diffondersi ad altre parti del corpo e possono essere fatali se non vengono trattati.

Causa

Ciascuna delle tre sindromi che sono considerate le manifestazioni più comuni degli UOMINI è causata da una specifica anomalia genetica, il che significa che la combinazione di tumori si manifesta nelle famiglie come condizione ereditaria.

Tutte le manifestazioni di più neoplasie endocrine sono causate da fattori genetici. Circa il 50% dei bambini di quelli con sindromi MEN svilupperà la malattia.

Tipi e sintomi

Le sindromi MEN sono chiamate MEN 1, MEN 2A e MEN 2B. Ognuno ha una serie unica di sintomi da considerare.

La posizione del tumore dipende dal tipo di sindrome MEN.

UOMINI 1

Le persone con diagnosi di MEN 1 hanno tumori della ghiandola pituitaria, della ghiandola paratiroidea e del pancreas. Generalmente, questi tumori sono benigni, sebbene non sia impossibile che diventino maligni.

I sintomi di MEN 1 possono iniziare durante l'infanzia o l'età adulta. I sintomi stessi sono variabili perché i tumori coinvolgono organi endocrini che possono produrre una vasta gamma di effetti sull'organismo. Ciascuno dei tumori causa cambiamenti anormali legati all'iperattività ormonale. I possibili sintomi di MEN 1 sono:

• L'iperparatiroidismo, in cui la ghiandola paratiroidea produce una quantità eccessiva di ormoni, può causare stanchezza, debolezza, dolore muscolare o osseo, costipazione, calcoli renali o assottigliamento delle ossa. L'iperparatiroidismo è solitamente il primo segno di MEN1 e si manifesta tipicamente tra i 20 ei 25 anni. Quasi tutti i soggetti con MEN1 svilupperanno iperparatiroidismo all'età di 50 anni.
• Ulcere, infiammazione dell'esofago, diarrea, vomito e dolore addominale
• Mal di testa e cambiamenti nella vista
• Problemi con la funzione sessuale e la fertilità
• Acromegalia (crescita eccessiva delle ossa)
• Sindrome di Cushing
• Infertilità
• Produzione eccessiva di latte materno

UOMINI 2A

Le persone con MEN 2 hanno tumori tiroidei, tumori della ghiandola surrenale e tumori paratiroidei.

I sintomi di MEN 2A iniziano nell'età adulta, tipicamente quando una persona ha 30 anni. Come con le altre sindromi MEN, i sintomi derivano dall'iperattività dei tumori endocrini.

• Gonfiore o pressione nella regione del collo a causa di tumori alla tiroide
• Alta pressione sanguigna, battito cardiaco accelerato e sudorazione causata da tumori della ghiandola surrenale (feocromocitoma) che coinvolgono specificamente la sezione della ghiandola surrenale chiamata midollo surrenale
• Sete eccessiva e minzione frequente causata da alti livelli di calcio dovuti a tumori paratiroidei
• Neuromi, che sono escrescenze intorno ai nervi delle mucose, come le labbra e la lingua
• Ispessimento delle palpebre e delle labbra
• Anomalie delle ossa dei piedi e delle cosce
• Curvatura della colonna vertebrale
• Arti lunghi e articolazioni sciolte
• Piccoli tumori benigni sulle labbra e sulla lingua
• Ingrandimento e irritazione dell'intestino crasso

Le persone con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2) hanno una probabilità del 95% di sviluppare il cancro midollare della tiroide, a volte durante l'infanzia.

UOMINI 2B

Questo è il meno comune di questi rari tipi di tumore ed è caratterizzato da tumori della tiroide, tumori della ghiandola surrenale, neuromi in tutta la bocca e del sistema digerente, anomalie della struttura ossea e una statura insolitamente alta e magra, che indica ciò che è noto come caratteristiche marfanoidi.

I sintomi possono iniziare durante l'infanzia, spesso prima dei 10 anni, e includono:

• Un aspetto molto alto e allampanato
• Neuromi dentro e intorno alla bocca
• Stomaco e problemi digestivi
• Sintomi di cancro alla tiroide e feocromocitoma

Come funziona il sistema endocrino

Diagnosi

Il tuo medico potrebbe essere preoccupato che tu possa avere la sindrome MEN se hai più di un tumore endocrino e la tua storia familiare include persone con la sindrome. Non è necessario avere tutti i tumori caratteristici di una delle sindromi MEN affinché il medico consideri la malattia. Se hai più di un tumore o caratteristica, o anche se hai un tumore endocrino associato a MEN, il tuo medico potrebbe valutarti per altri tumori prima che diventino sintomatici.

Allo stesso modo, una storia familiare non è necessaria per la diagnosi di MEN perché una persona può essere la prima in famiglia ad avere la malattia. I geni specifici che causano MEN sono stati identificati e il test genetico può essere un'opzione per confermare la diagnosi.

I test diagnostici possono includere:

• Analisi del sangue
• Test delle urine
• Test di imaging, che possono includere scansioni di tomografia assiale computerizzata (TC o CAT) o scansioni di risonanza magnetica (MRI)

Guida alla discussione del medico sulle malattie della tiroide

Ottieni la nostra guida stampabile per il tuo prossimo appuntamento dal medico per aiutarti a porre le domande giuste.

Scarica il pdf

Trattamento

Il trattamento per le sindromi MEN dipende da alcuni fattori diversi. Non tutti i pazienti a cui viene diagnosticato un MEN 1, MEN 2A o MEN 2B sperimentano lo stesso esatto decorso della malattia. In generale, il trattamento si concentra su tre obiettivi principali, che includono la riduzione dei sintomi, l'individuazione precoce dei tumori e la prevenzione delle conseguenze dei tumori maligni.

Se ti viene diagnosticata una neoplasia endocrina multipla, il tuo trattamento per MEN sarà personalizzato in base alle tue esigenze particolari. Una o più delle seguenti terapie possono essere raccomandate per trattare la malattia o aiutare ad alleviare i sintomi.

• Farmaci per aiutare a bilanciare i livelli ormonali o trattare i sintomi
• Chirurgia: a volte la ghiandola interessata può essere rimossa chirurgicamente per trattare i sintomi. (L'iperparatiroidismo causato da MEN1 viene tipicamente trattato con la rimozione chirurgica di tre e mezzo delle quattro ghiandole paratiroidi, sebbene a volte vengano rimosse tutte e quattro le ghiandole).
• Radiazioni e / o chemioterapia, in caso di neoplasie

Possono anche essere raccomandati sorveglianza e monitoraggio attivi per identificare nuovi tumori e individuare eventuali neoplasie il prima possibile.

Chirurgia del tumore ipofisario: prima, durante e dopo

Una parola da Verywell

Scoprire di avere un tumore è angosciante e avere più di un tumore è ancora più spaventoso. Se ti è stato detto che hai o potresti avere una neoplasia endocrina multipla, allora probabilmente sei abbastanza preoccupato per quali sintomi potrebbero comparire in seguito e se la tua salute generale è in pericolo.

Il fatto che le sindromi MEN siano riconosciute e classificate rende la tua situazione più prevedibile di quanto possa sembrare. Nonostante si tratti di sindromi rare, sono state definite in modo molto dettagliato e ci sono metodi consolidati per gestire queste malattie. Anche se avrai sicuramente bisogno di un follow-up medico coerente, ci sono modi efficaci per controllare la tua condizione e con una diagnosi tempestiva e un trattamento appropriato, puoi vivere una vita sana.

• Condividere
• Flip
• E-mail
• Testo