Contenuto
- Esiste più di un tipo di talassemia?
- Quali sono i sintomi della talassemia?
- Come viene diagnosticata la talassemia?
- Chi è a rischio di talassemia?
- Come viene trattata la talassemia?
Nella talassemia non sei in grado di produrre catene alfa o beta in quantità adeguate, rendendo il tuo midollo osseo incapace di produrre correttamente i globuli rossi. Anche i globuli rossi vengono distrutti.
Esiste più di un tipo di talassemia?
Sì, esistono diversi tipi di talassemia, tra cui:
- Beta talassemia intermedia
- Beta talassemia major (dipendente dalla trasfusione)
- Malattia da emoglobina H (forma di talassemia alfa)
- Emoglobina H-Spring costante (una forma di talassemia alfa, generalmente più grave dell'emoglobina H)
- Emoglobina E-beta talassemia
Quali sono i sintomi della talassemia?
I sintomi della talassemia sono prevalentemente correlati all'anemia. Altri sintomi sono legati all'emolisi e alle alterazioni del midollo osseo.
- Stanchezza o stanchezza
- Pelle pallida o pallida
- Ingiallimento della pelle (ittero) o degli occhi (ittero sclerale): la bilirubina (un pigmento) viene rilasciata dai globuli rossi quando vengono distrutti
- Milza ingrossata (splenomegalia) - quando il midollo osseo non può produrre abbastanza globuli rossi, usa la milza per produrre più globuli rossi
- Facies talassemica: a causa dell'emolisi nella talassemia, il midollo osseo (luogo in cui si formano le cellule del sangue) va in overdrive. Ciò causa un ingrossamento delle ossa del viso (prevalentemente fronte e zigomi). Questo problema può essere prevenuto con un trattamento adeguato.
Come viene diagnosticata la talassemia?
Negli Stati Uniti, di solito i pazienti più gravemente colpiti vengono comunemente diagnosticati tramite il programma di screening neonatale. I pazienti affetti più lievi possono presentarsi in età avanzata quando l'anemia viene identificata su un emocromo completo (CBC). La talassemia causa anemia (bassa emoglobina) e microcitosi (volume corpuscolare medio basso).
Il test di conferma è chiamato esame dell'emoglobinopatia o elettroforesi dell'emoglobina. Questo test riporta i tipi di emoglobina che hai. In un adulto senza talassemia, dovresti vedere solo l'emoglobina A e A2 (adulto). Nella beta talassemia intermedia e maggiore, si ha un aumento significativo dell'emoglobina F (fetale), un aumento dell'emoglobina A2 con una significativa riduzione della quantità di emoglobina A formata. La malattia alfa talassemia è identificata dalla presenza di emoglobina H (una combinazione di 4 catene beta invece di 2 alfa e 2 beta). Se il test è confuso, potrebbe essere inviato un test genetico per confermare la diagnosi.
Chi è a rischio di talassemia?
La talassemia è una condizione ereditaria. Se entrambi i genitori hanno il tratto alfa talassemia o il tratto beta talassemia, hanno una possibilità su quattro di avere un figlio con malattia talassemica. Una persona nasce con il tratto talassemico o con la talassemia: questo non può cambiare. Se hai il tratto talassemico, dovresti considerare di far testare il tuo partner prima di avere figli per valutare il tuo rischio di avere un figlio con talassemia.
Come viene trattata la talassemia?
Le opzioni di trattamento si basano sulla gravità dell'anemia:
- Attenta osservazione: se l'anemia è da lieve a moderata e ben tollerata, il medico può visitarti regolarmente per monitorare il tuo emocromo completo.
- Farmaci: farmaci come l'idrossiurea, che aumenta la produzione di emoglobina fetale, sono stati utilizzati nella talassemia con risultati variabili.
- Trasfusioni di sangue: se la tua anemia è grave e causa complicazioni (ad es. Splenomegalia significativa, facies talassemica), potresti essere sottoposto a un programma di trasfusione cronica. Riceverai trasfusioni di sangue ogni tre o quattro settimane nel tentativo di fare in modo che il tuo midollo osseo produca il minor numero possibile di globuli rossi.
- Trapianto di midollo osseo (o cellule staminali): il trapianto può essere curativo. I migliori risultati si ottengono con donatori di pari livello. Un fratello pieno ha una possibilità su quattro di eguagliare un altro fratello.
- Chelazione del ferro: i pazienti che ricevono trasfusioni di sangue croniche acquisiscono troppo ferro dal sangue (il ferro si trova nei globuli rossi). Inoltre, le persone con talassemia assorbono maggiori quantità di sangue dalla loro dieta. Questa condizione chiamata sovraccarico di ferro o emocromatosi provoca il deposito di ferro in altri tessuti del fegato, del cuore e del pancreas, causando danni a questi organi. Questo può essere trattato con farmaci chiamati chelanti del ferro che aiutano il tuo corpo a liberarsi del ferro in eccesso.