Contenuto
- Caratteristiche della malattia
- Segni e sintomi precoci
- Sintomi della fase successiva
- Cause e fattori di rischio
- Diagnosi
- Messa in scena
- Classificazione FAB
- Classificazione dell'OMS
- Trattamento
- Sopravvivenza
L'AML colpisce circa un milione di persone ogni anno e provoca fino a 150.000 decessi. Solo negli Stati Uniti, ogni anno vengono diagnosticati tra 10.000 e 18.000 casi.
A differenza di altre forme di leucemia, che tendono a colpire i giovani, la LMA colpisce in genere gli adulti sopra i 65 anni. In questo gruppo di età, il tasso di sopravvivenza a cinque anni è relativamente basso, oscillando intorno al solo cinque per cento. I tassi di guarigione tra i giovani adulti tendono a migliorare con un valore compreso tra il 25 e il 70% che raggiunge la remissione completa dopo la chemioterapia.
Caratteristiche della malattia
La leucemia è un gruppo eterogeneo di tumori che colpiscono sia i tessuti che formano il sangue che le cellule del sangue stesse. Mentre la malattia colpisce principalmente i globuli bianchi, alcune forme della malattia attaccano altri tipi di cellule.
Nel caso della LMA, il termine "acuto" viene utilizzato perché il cancro sta progredendo rapidamente, mentre "mieloide" si riferisce sia al midollo osseo che ai tipi specifici di cellule del sangue che il midollo osseo crea.
L'AML si sviluppa in un globulo immaturo noto come mieloblasto. Queste sono le cellule che, in circostanze normali, maturerebbero in globuli bianchi completamente formati come granulociti o monociti. Tuttavia, con AML, i mieloblasti saranno effettivamente "congelati" nel loro stato immaturo ma continueranno a moltiplicarsi senza controllo.
A differenza delle cellule normali che hanno una durata di vita specifica, le cellule tumorali sono essenzialmente "immortali" e continueranno a replicarsi senza fine.
Con l'AML, i globuli cancerosi finiranno per escludere quelli normali e persino interferire con lo sviluppo di nuovi globuli bianchi, globuli rossi (eritrociti) e piastrine (trombociti).
L'AML è diversa dalla sua cugina leucemia linfocitica acuta (LLA) che colpisce un altro tipo di globuli bianchi noti come linfociti. Mentre la LMA colpisce principalmente gli anziani, ALL colpisce principalmente i bambini di età compresa tra due e cinque anni.
Segni e sintomi precoci
I sintomi dell'AML sono direttamente correlati allo spostamento dei globuli normali da parte di quelli cancerosi. L'assenza dei globuli normali può lasciare una persona vulnerabile alle infezioni e ad altre malattie che il corpo potrebbe altrimenti prevenire.
A titolo illustrativo, i globuli bianchi sono fondamentali per il sistema immunitario. I globuli rossi, al contrario, sono responsabili del trasporto dell'ossigeno e della rimozione dell'anidride carbonica dai tessuti, mentre le piastrine sono fondamentali per la coagulazione del sangue.
L'esaurimento di una qualsiasi di queste cellule può portare a una cascata di sintomi, spesso aspecifici e difficili da diagnosticare. Esempi inclusi:
- Una carenza di globuli bianchi può aumentare il rischio di infezioni che non andranno via. Questi includono sintomi legati alla mancanza di leucociti (leucopenia) o neutrofili (neutropenia).
- Una carenza di globuli rossi può portare ad anemia che può manifestarsi con sintomi di affaticamento, pallore, mancanza di respiro, mal di testa, vertigini e debolezza.
- Una carenza di piastrine può portare a trombocitopenia e sviluppo di sanguinamento delle gengive, ecchimosi o sanguinamento eccessivi o epistassi frequenti o gravi.
Sintomi della fase successiva
Con il progredire della malattia, possono iniziare a svilupparsi altri sintomi più significativi. Poiché le cellule leucemiche sono più grandi dei normali globuli bianchi, è più probabile che rimangano bloccate nei vasi più piccoli del sistema circolatorio o raccolgano vari organi del corpo.
A seconda di dove si verifica il blocco, una persona potrebbe sperimentare:
- Cloromi, una solida raccolta di cellule che possono svilupparsi, alternativamente, in una massa simile a un tumore al di fuori del midollo osseo, un'eruzione cutanea simile a una placca o sanguinamento doloroso e infiammazione delle gengive
- Leucostasi, un'emergenza medica in cui il blocco può portare a sintomi simili a un ictus
- La sindrome di Sweet, una dolorosa eruzione cutanea che compare principalmente su braccia, testa, gambe e tronco
- Trombosi venosa profonda (TVP) in cui una vena si bloccherà, molto spesso nella gamba
- Embolia polmonare (EP), il blocco di un'arteria del polmone
- Distensione addominale a causa dell'accumulo di cellule nella milza e nel fegato
- Leucemia meningea che si manifesta con disturbi del nervo centrale come mal di testa, vomito, visione offuscata, convulsioni, problemi di equilibrio e intorpidimento del viso
Meno comunemente, l'AML può colpire i reni, i linfonodi, gli occhi o i testicoli.
Cause e fattori di rischio
Esistono numerosi fattori di rischio associati all'AML. Tuttavia, avere uno o anche più di questi fattori non significa che avrai la leucemia. Ad oggi, non capiamo ancora del tutto perché alcune cellule diventeranno improvvisamente cancerose mentre altre no.
Quello che sappiamo è che i tumori sono causati da un errore di codifica genetica che a volte può verificarsi quando una cellula si divide. Ci riferiamo a questo come una mutazione.Sebbene la stragrande maggioranza delle mutazioni non porti al cancro, ci sono momenti in cui un errore inavvertitamente "spegne" qualcosa chiamato gene soppressore del tumore che determina la durata della vita di una cellula. Se ciò accade, una cellula anormale può improvvisamente replicarsi senza controllo.
Ci sono una serie di fattori di rischio associati a questo:
- Fumo
- Esposizione professionale a sostanze chimiche, in particolare al benzene
- Alcuni farmaci chemioterapici contro il cancro inclusi ciclofosfamide, mecloretamina, procarbazina, clorambucile, melfalan, busulfan, carmustina, cisplatino e carboplatino
- Elevata esposizione alle radiazioni, come con la radioterapia del cancro
- Avere alcune malattie del sangue croniche come la malattia mieloproliferativa (MPS) o le sindromi mielodisplastiche (MDS)
- Avere alcuni disturbi congeniti come la sindrome di Down, l'anemia di Fanconi e la neurofibromatosi di tipo 1
Per ragioni sconosciute, gli uomini hanno il 67% di probabilità in più di contrarre l'AML rispetto alle donne.
Diagnosi
Se si sospetta la LMA, la diagnosi inizierà solitamente con un esame fisico e una revisione della storia medica e familiare della persona. Durante l'esame, il medico presterà molta attenzione a segni come lividi estesi, sanguinamento, infezione o qualsiasi anomalia degli occhi, della bocca, del fegato, della milza o dei linfonodi. Verrà inoltre eseguito un esame emocromocitometrico completo (CBC) per identificare eventuali anomalie nella composizione del sangue.
Sulla base di questi risultati, il medico può ordinare una serie di test per confermare la diagnosi. Questi possono includere:
- Aspirazione del midollo osseo in cui le cellule del midollo osseo vengono estratte inserendo un lungo ago in un osso, di solito intorno all'anca
- Biopsia del midollo osseo in cui un ago più grande viene inserito in profondità nell'osso per estrarre le cellule
- Puntura lombare (puntura lombare) in cui un piccolo ago viene inserito tra le ossa o la colonna vertebrale per estrarre il liquido cerebrospinale (CSF)
- Test di imaging come la radiografia, l'ecografia o la tomografia computerizzata (TC)
- Striscio di sangue periferico in cui il sangue viene esaminato al microscopio, tipicamente con coloranti che non solo evidenziano le cellule leucemiche ma aiutano a differenziare tra AML e ALL
- Citometria a flusso in cui le proteine difensive, chiamate anticorpi AML, vengono introdotte in un campione di sangue o CSF per confermare la presenza di cellule AML
- Citogenetica in cui le cellule leucemiche vengono "coltivate" in laboratorio e quindi esaminate al microscopio elettronico per identificare le mutazioni specifiche in base ai loro modelli cromosomici
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Messa in scena
La stadiazione del cancro viene eseguita per determinare la misura in cui un cancro si è diffuso. Questo, a sua volta, aiuta il medico a determinare il corso appropriato di trattamento in modo che la persona non sia né sottotrattata né eccessivamente trattata. La stadiazione aiuta anche a prevedere quanto tempo è probabile che una persona sopravviva dopo il trattamento.
Poiché l'AML non implica la formazione di un tumore maligno visto in altri tipi di cancro, non può essere messo in scena con la classica metodologia TNM (tumore / linfonodo / malignità).
Esistono due diverse metodologie attualmente utilizzate per mettere in scena l'AML: la classificazione dell'AML franco-americana-britannica (FAB) e la classificazione dell'AML dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS).
Classificazione FAB
La classificazione franco-americana-britannica (FAB) è stata sviluppata negli anni '70 e mette in scena la malattia in base al tipo e alla maturità della cellula colpita.
La logica della stadiazione è semplice: la LMA seguirà tipicamente un modello in cui i mieloblasti immaturi sono le prime cellule ad essere colpite. Con il progredire della malattia, inizierà a colpire i mieloblasti nelle fasi successive della maturazione e quindi progredirà verso i globuli bianchi maturi (come monociti ed eosinofili) prima di passare ai globuli rossi (eritrociti) e infine ai megacarioblasti (cellule piastriniche immature).
Questa progressione fornirà al patologo le informazioni necessarie per sapere quanto è avanzato il cancro.
La stadiazione FAB varia da M0 (per AML precoce) a M7 (per AML avanzato) come segue:
- M0: leucemia mieloblastica acuta indifferenziata
- M1: leucemia mieloblastica acuta con maturazione minima
- M2: leucemia mieloblastica acuta con maturazione
- M3: leucemia promielocitica acuta
- M4: leucemia mielomonocitica acuta
- M4 eos: leucemia mielomonocitica acuta con eosinofilia
- M5: leucemia monocitica acuta
- M6: leucemia eritrocitica acuta
- M7: leucemia megacarioblastica acuta
Classificazione dell'OMS
L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha sviluppato un nuovo mezzo per classificare l'AML nel 2008. A differenza del sistema FAB, la classificazione dell'OMS tiene conto delle mutazioni cromosomiche specifiche riscontrate durante un'analisi citogenetica. Inoltre tiene conto delle condizioni mediche che possono migliorare o peggiorare le prospettive (prognosi) dell'individuo colpito.
Il sistema dell'OMS è molto più dinamico nella valutazione della malattia e può essere suddiviso in generale come segue:
- LMA con anomalie genetiche ricorrenti (ovvero mutazioni genetiche specifiche e caratteristiche)
- LMA con alterazioni correlate alla mielodisplasia (ovvero la presenza di MDS, MDP o altri disturbi mieloblastici)
- Neoplasie mieloidi correlate alla terapia (significato correlato a precedente chemioterapia o radioterapia)
- Sarcoma mieloide (che significa AML accompagnato da un cloroma)
- Proliferazioni mieloidi legate alla sindrome di Down
- Neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (una forma aggressiva di cancro caratterizzata da lesioni cutanee)
- AML non altrimenti classificato (essenzialmente il sistema FAB a sette stadi con due classificazioni di malattie aggiuntive)
Trattamento
In caso di diagnosi di LMA, la forma e la durata del trattamento saranno in gran parte determinate dallo stadio del cancro e dalla salute generale dell'individuo.
In genere, il trattamento inizierà con la chemioterapia. Ciò può includere farmaci di vecchia generazione che possono influenzare le cellule cancerose e non cancerose e farmaci mirati di nuova generazione che si concentrano esclusivamente sulle cellule tumorali.
Il regime chemioterapico standard è indicato come "7 + 3" perché un farmaco chemioterapico noto come citarabina viene somministrato come infusione endovenosa continua (IV) per sette giorni seguiti da tre giorni consecutivi di un altro farmaco noto come antraciclina. Fino al 70% delle persone con LMA raggiungerà la remissione dopo la terapia "7 + 3".
Detto questo, un piccolo numero di cellule leucemiche probabilmente rimarrà dopo la chemioterapia, portando alla ricaduta nella maggior parte dei casi. Per evitare ciò, i medici prescriveranno una terapia continua in base ai risultati post-trattamento e allo stato di salute della persona.
Nelle persone con buoni indicatori diagnostici, il trattamento può comportare solo da tre a cinque cicli di chemioterapia intensiva, denominati chemioterapia consolidata.
Per coloro ad alto rischio di ricaduta, potrebbero essere necessari altri trattamenti più aggressivi, incluso un trapianto di cellule staminali se è possibile trovare un donatore. Meno comunemente, può essere raccomandata la chirurgia o la radioterapia.
Poiché la chemioterapia AML tende a portare a una grave immunosoppressione, i pazienti anziani potrebbero non essere in grado di tollerare il trattamento e potrebbero invece ricevere chemio o cure palliative meno intensive.
Sopravvivenza
Le prospettive per una persona che si è sottoposta a trattamento di LMA possono variare in modo significativo in base allo stadio del cancro al momento della diagnosi. Ma ci sono altri fattori che possono anche prevedere il probabile esito. Tra loro:
- Le persone con diagnosi di MDS e MPD hanno un tempo di sopravvivenza che va da nove mesi a 11,8 anni a seconda della gravità del disturbo.
- Alcune mutazioni cromosomiche identificate dalla citogenetica possono portare a tassi di sopravvivenza a cinque anni dal 15% al 70%.
- Le persone di età superiore a 60 anni che hanno livelli elevati di lattato deidrogenasi (che indicano un danno tissutale esteso) generalmente hanno esiti peggiori.
Nel complesso, il tasso medio di guarigione dell'AML è compreso tra il 20% e il 45%. I tassi di remissione sostenuti tendono ad essere più alti nelle persone più giovani che sono più in grado di tollerare il trattamento.
Una parola da Verywell
Se ti è stata diagnosticata la LMA, dovrai affrontare sfide emotive e fisiche che potrebbero essere difficili da superare. Non andare da solo. Le tue possibilità di far fronte con successo saranno notevolmente migliorate se crei una rete di supporto composta da persone care, professionisti sanitari e altri che hanno subito o stanno attraversando un trattamento per il cancro.
Anche dopo aver subito il trattamento, i timori di una ricaduta possono persistere per mesi o addirittura anni. Con il supporto, alla fine supererai queste preoccupazioni e imparerai a monitorare la tua salute con visite mediche regolari. In generale, se la ricaduta non si è verificata entro pochi anni, è improbabile che l'AML possa mai ripresentarsi.
Sebbene non ci sia nulla che puoi prendere per prevenire una ricaduta, uno stile di vita sano può migliorare notevolmente le tue probabilità. Ciò include impartire buone abitudini alimentari, fare esercizio fisico regolarmente, smettere di fumare e riposarsi a sufficienza per evitare stress e stanchezza.
Alla fine, è importante prendere le cose un giorno alla volta e avere qualcuno a cui puoi rivolgerti se mai hai bisogno di supporto.