Una panoramica della sindrome di Proteus

Contenuto

• Sintomi
• Cause
• Diagnosi
• Trattamento

La sindrome di Proteus è una condizione genetica estremamente rara che causa la crescita eccessiva dei tessuti del corpo, come la pelle e le ossa. La crescita eccessiva si verifica spesso in modo sproporzionato e può modificare gravemente l'aspetto di una persona. La condizione prende il nome dal dio greco Proteo, che poteva assumere diverse forme a piacimento.

Sintomi

Ogni persona con la sindrome di Proteus è colpita in modi diversi. Alcune persone possono avere arti troppo cresciuti mentre altri sperimentano una crescita eccessiva del cranio. Sebbene qualsiasi parte del corpo possa essere potenzialmente influenzata dalla condizione, le parti più comuni sono ossa, grasso e tessuto connettivo. Anche i vasi sanguigni e gli organi interni possono essere colpiti.

I sintomi e le caratteristiche della sindrome di Proteus non sono presenti alla nascita. Quando il bambino inizia a crescere, la condizione diventerà evidente, in genere tra i 6 ei 18 mesi di età. La condizione diventa più grave man mano che il bambino continua a crescere.

Mentre le specifiche della condizione variano, alcune caratteristiche sono tipicamente osservate in tutti i pazienti a cui viene diagnosticata la sindrome di Proteus.

Sintomi comuni

Le tre caratteristiche comuni nelle persone con sindrome di Proteus includono:

1. Alcune parti del corpo, come gli arti o la testa, crescono rapidamente e sono sproporzionatamente grandi rispetto ad altre parti del corpo. Il modello di crescita di solito avviene in una formazione asimmetrica e "irregolare" (a mosaico). Le parti del corpo interessate variano da persona a persona.
2. Nel tempo, la crescita eccessiva diventa più grave e può alterare l'aspetto di una persona. Col passare del tempo, una persona può sperimentare una crescita eccessiva in nuove aree.
3. Nessun altro nella famiglia della persona ha la condizione o alcun sintomo che lo suggerisca.

Altri segni e sintomi della sindrome di Proteus possono includere:

• Tumori benigni (benigni)
• Curvatura anormale della colonna vertebrale (scoliosi)
• Crescite grasse (lipomi) o aree di perdita di tessuto (atrofia)
• Vasi sanguigni malformati, che aumenta il rischio di coaguli di sangue ed embolia polmonare (la causa più comune di morte nelle persone con sindrome di Proteus)
• Solchi spessi, ruvidi, in rilievo sulla pelle, in particolare la parte inferiore dei piedi (una condizione chiamata nevo del tessuto connettivo cerebriforme, che si osserva quasi esclusivamente nelle persone che hanno la sindrome di Proteus)

Alcune persone con la sindrome di Proteus sviluppano anomalie nella sindrome del nervo centrale che possono portare a disabilità intellettiva o disturbi convulsivi.

Le persone con la sindrome di Proteus possono anche avere alcune caratteristiche facciali, come un viso lungo con narici larghe, occhi incrociati (strabismo) e palpebre cadenti (ptosi). Alcune ricerche suggeriscono che le persone con le caratteristiche facciali distintive associate alla sindrome di Proteus hanno maggiori probabilità di avere problemi neurologici legati alla condizione. Sebbene il legame tra i due sia stato notato, non è ancora del tutto compreso.

Cause

La sindrome di Proteus non è considerata una condizione ereditaria. Delle poche centinaia di casi nella letteratura medica, nessuna persona nota per avere la sindrome di Proteus ha avuto un figlio con questa condizione.

La sindrome di Proteus è, tuttavia, causata da una mutazione genetica. Nel 2011 i ricercatori hanno identificato il gene responsabile della sindrome di Proteus: AKT1. Il gene è coinvolto nel modo in cui le cellule crescono e si dividono (proliferazione) e può anche impedire alle cellule di morire quando dovrebbero (apoptosi). Poiché influenza questi meccanismi cellulari, il gene è stato anche implicato in alcune forme di cancro.

Anche se la sindrome di Proteus è collegata a un gene, ciò non significa che un genitore "dia" la condizione a un bambino. Le mutazioni avvengono spontaneamente (sporadiche) e nelle prime fasi dello sviluppo fetale.

La mutazione nel gene AKT1 influenza il modo in cui le cellule crescono, ma non tutte le cellule saranno influenzate dalla mutazione (chiamata mosaicismo). Ciò si traduce in alcuni tessuti che crescono normalmente e in altri che sviluppano la crescita eccessiva caratteristica della sindrome di Proteus.

I sintomi specifici di una persona e la loro gravità sono solitamente proporzionali al rapporto tra cellule normali e mutate che hanno.

Come i geni mutano e causano disturbi

Diagnosi

La sindrome di Proteus è molto rara: solo poche centinaia di casi sono stati diagnosticati in tutto il mondo e molti ricercatori pensano che la condizione possa effettivamente essere diagnosticata in eccesso. Altre condizioni che possono causare modelli di crescita asimmetrici o anormali possono essere diagnosticate erroneamente come sindrome di Proteus, il che significa che la vera incidenza del disturbo potrebbe essere ancora più rara.

I medici utilizzano una serie di linee guida molto specifiche per fare una diagnosi di sindrome di Proteus. Comprendere il ruolo che le mutazioni geniche svolgono nello sviluppo della condizione ha contribuito a rendere più accurato il processo di diagnosi.

Insieme ai criteri diagnostici, che includono la presenza delle caratteristiche fisiche, dei segni e dei sintomi, per diagnosticare la sindrome di Proteus è solitamente necessario un esame approfondito che includa biopsie tissutali, test di laboratorio, studi di imaging e test genetici.

La sindrome di Proteus non è stata descritta nella letteratura medica fino al 1979. Poiché la condizione è così rara, molti medici non l'hanno mai vista. Anche con criteri diagnostici rigorosi, può essere difficile diagnosticare correttamente la condizione. La sindrome di Proteus sembra colpire gli uomini più spesso delle donne ed è stata osservata in persone di tutte le origini razziali ed etniche.

Uno dei casi più notevoli di sindrome di Proteus è quello di Joseph Merrick, meglio conosciuto come "The Elephant Man". Per tutta la sua vita all'inizio del XIX secolo, si pensava che Merrick avesse la neurofibromatosi. Molti decenni dopo, i ricercatori ora credono che avesse effettivamente la sindrome di Proteus.

Trattamento

Non esiste una cura per la sindrome di Proteus. Ogni persona che ha la condizione avrà sintomi diversi e tali sintomi varieranno in gravità. Tutti i pazienti con sindrome di Proteus dovranno lavorare con un team di professionisti sanitari per gestire le loro cure mediche.

Bisogni di salute

Alcuni bisogni di salute comuni delle persone che hanno la sindrome di Proteus includono:

• Intervento chirurgico per rimuovere escrescenze o pelle in eccesso
• Problemi dentali, inclusa la malocclusione
• Cattiva vista, occhi incrociati (strabismo) o perdita della vista dovuta a disturbi neurologici
• Procedure cosmetiche per correggere le aree del corpo deformate dalla crescita eccessiva
• Monitoraggio dei sistemi di organi interessati (cuore, reni, cervello, colonna vertebrale, ecc.)
• Salute mentale, supporto sociale ed educativo
• Indirizzi a specialisti che gestiscono sistemi corporei che sono più gravemente colpiti o che comportano un alto rischio di complicanze (ad esempio un medico vascolare che può monitorare una persona per coaguli di sangue o un ortopedico che può aiutare ad affrontare i problemi legati alla crescita eccessiva delle ossa)

Alcune complicanze della sindrome di Proteus possono essere gravi, persino pericolose per la vita. Coaguli di sangue, embolie e danni agli organi interni possono mettere a rischio la vita di una persona. La crescita eccessiva rapida e inesorabile delle ossa può richiedere a una persona con sindrome di Proteus di sottoporsi a molte complesse procedure ortopediche.

Tuttavia, la chirurgia comporta i suoi rischi, specialmente per i pazienti che sono a rischio di sviluppare coaguli di sangue, come lo sono la maggior parte con la sindrome di Proteus. A causa di questo rischio, decidere quando, se mai, operare può essere una decisione difficile da prendere per un medico.

Altri potenziali problemi, sebbene possano non ridurre la durata della vita, possono certamente avere un impatto sulla qualità della vita di una persona. La crescita eccessiva o la crescita causata dalla sindrome di Proteus può alterare gravemente l'aspetto di una persona. Quando uno o più arti sono interessati, può avere un impatto notevole sulla mobilità di una persona. Questo, combinato con gli effetti neurologici, può limitare la capacità di una persona di vivere in modo indipendente. Lo stigma sociale di avere un aspetto "diverso" può causare disagio emotivo, ansia e depressione.

Mentre le persone con sindrome di Proteus di solito hanno bisogno di un team di specialisti per gestire le loro cure, poiché è improbabile che la maggior parte dei medici (come i medici generici oi medici di medicina interna) abbia già visto un caso nella loro carriera, la gestione delle cure di una persona è solitamente supervisionata da uno specialista, come un genetista.

La necessità di cure di routine, follow-up e stretto monitoraggio con specialisti dipenderà dalle aree del corpo interessate, nonché dalla gravità dei sintomi di una persona e dalla progressione della condizione.

Una parola da Verywell

Poiché la sindrome di Proteus è così rara, può essere difficile diagnosticare correttamente. Una volta che una persona è stata diagnosticata, il trattamento si concentra principalmente sull'affrontare i sintomi (che possono variare in gravità da lieve a debilitante ed essere fisici, medici e cosmetici) e prevenire complicazioni potenzialmente pericolose per la vita (come embolia polmonare o coaguli di sangue).

Gestire la sindrome di Proteus può essere difficile ma ha più successo quando una persona con la condizione ha il supporto di un team di professionisti medici, inclusi specialisti, consulenti genetici e professionisti della salute mentale che possono affrontare tutti gli aspetti della vita della persona che sono stati colpiti da la condizione.