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La malattia di Canavan fa parte di un gruppo di malattie genetiche chiamate leucodistrofie che provocano difetti nella guaina mielinica che copre le cellule nervose del cervello. Nella malattia di Canavan, una mutazione genetica sul cromosoma 17 causa una carenza di un enzima chiamato aspartoacilasi. Senza questo enzima, si verifica uno squilibrio chimico che causa la distruzione della mielina nel cervello. Ciò fa sì che il tessuto cerebrale sano degeneri in tessuto spugnoso pieno di spazi microscopici pieni di liquido.La malattia di Canavan è ereditata con un pattern autosomico recessivo, il che significa che un bambino deve ereditare una copia del gene mutato da ciascun genitore per sviluppare la malattia. Sebbene la malattia di Canavan possa manifestarsi in qualsiasi gruppo etnico, si verifica più frequentemente tra gli ebrei ashkenaziti di Polonia, Lituania e Russia occidentale e tra gli arabi sauditi.
Sintomi
I sintomi della malattia di Canavan compaiono nella prima infanzia e peggiorano nel tempo. Possono includere:
- Diminuzione del tono muscolare (ipotonia)
- I muscoli del collo deboli causano uno scarso controllo della testa
- Testa anormalmente grande (macrocefalia)
- Le gambe sono mantenute anormalmente dritte (iperestensione)
- I muscoli delle braccia tendono a essere flessi
- Perdita di capacità motorie
- Ritardo mentale
- Convulsioni
- Cecità
- Difficoltà di alimentazione
Diagnosi
Se i sintomi di un bambino suggeriscono la malattia di Canavan, è possibile eseguire diversi test per confermare la diagnosi. Una scansione di tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (MRI) del cervello cercherà la degenerazione del tessuto cerebrale. È possibile eseguire esami del sangue per individuare l'enzima mancante o per cercare la mutazione genetica che causa la malattia.
Trattamento
Non esiste una cura per la malattia di Canavan, quindi il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. La terapia fisica, occupazionale e del linguaggio possono aiutare un bambino a raggiungere il suo potenziale di sviluppo. Poiché la malattia di Canavan peggiora progressivamente, molti bambini muoiono in giovane età (prima dei 4 anni), sebbene alcuni possano sopravvivere fino all'adolescenza e ai vent'anni.
Test genetici
Nel 1998, l'American College of Obstetricians and Gynecologists ha adottato una dichiarazione di posizione in cui raccomandava ai medici di offrire il test del portatore per la malattia di Canavan a tutti gli individui di origine ebraica ashkenazita. Un portatore ha una copia della mutazione genetica, quindi non sviluppa la malattia ma può trasmettere la mutazione genetica ai bambini. Si stima che 1 persona su 40 nella popolazione ebrea ashkenazita sia portatrice della mutazione genetica della malattia di Canavan.
Si raccomanda di testare le coppie a rischio di portatore del gene mutato prima di concepire un bambino. Se i risultati del test mostrano che entrambi i genitori sono portatori, un consulente genetico può fornire maggiori informazioni sul rischio di avere un bambino con la malattia di Canavan. Molte organizzazioni ebraiche offrono test genetici per la malattia di Canavan e altre malattie rare negli Stati Uniti, in Canada e in Israele.