Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Istruzioni per il paziente
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 13/12/2017
Myelomeningocele è un difetto alla nascita in cui la spina dorsale e il canale spinale non si chiudono prima della nascita.
La condizione è un tipo di spina bifida.
Le cause
Normalmente, durante il primo mese di gravidanza, i due lati della spina dorsale del bambino (o della spina dorsale) si uniscono per coprire il midollo spinale, i nervi spinali e le meningi (i tessuti che coprono il midollo spinale). Il cervello in via di sviluppo e la colonna vertebrale a questo punto sono chiamati tubo neurale. La spina bifida si riferisce a qualsiasi difetto di nascita in cui il tubo neurale nell'area della colonna vertebrale non si chiude completamente.
Myelomeningocele è un difetto del tubo neurale in cui le ossa della colonna vertebrale non si formano completamente. Ciò si traduce in un canale spinale incompleto. Il midollo spinale e le meningi (i tessuti che ricoprono il midollo spinale) fuoriescono dalla schiena del bambino.
Myelomeningocele può interessare fino a 1 su ogni 4.000 neonati.
Il resto dei casi di spina bifida sono più comunemente:
- Spina bifida occulta, una condizione in cui le ossa della colonna vertebrale non si chiudono. Il midollo spinale e le meningi rimangono sul posto e la pelle solitamente copre il difetto.
- Meningoceli, una condizione in cui le meningi sporgono dal difetto spinale. Il midollo spinale rimane sul posto.
Altre patologie congenite o difetti alla nascita possono anche essere presenti in un bambino con mielomeningocele. Otto bambini su dieci con mielomeningocele hanno l'idrocefalo.
Altri disturbi del midollo spinale o del sistema muscolo-scheletrico possono essere visti, tra cui:
- Siringomielia (una cisti piena di liquido all'interno del midollo spinale)
- Lussazione dell'anca
La causa di myelomeningocele non è nota. Tuttavia, bassi livelli di acido folico nel corpo di una donna prima e durante la gravidanza sembrano svolgere un ruolo in questo tipo di difetto alla nascita. L'acido folico (o acido folico) è importante per lo sviluppo del cervello e del midollo spinale.
Se un bambino nasce con mielomeningocele, i futuri figli di quella famiglia hanno un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, in molti casi, non vi è alcuna connessione familiare. Fattori come il diabete, l'obesità e l'uso di medicinali antiepilettici nella madre possono aumentare il rischio di questo difetto.
Sintomi
Un neonato con questo disturbo avrà un'area aperta o una sacca piena di liquido nella parte medio-bassa della schiena.
I sintomi possono includere:
- Perdita di controllo della vescica o dell'intestino
- Mancanza parziale o totale di sensazioni
- Paralisi parziale o completa delle gambe
- Debolezza dei fianchi, delle gambe o dei piedi di un neonato
Altri segni e / o sintomi possono includere:
- Piedi o gambe anormali, come il piede torto
- Accumulo di liquido all'interno del cranio (idrocefalo)
Esami e test
Lo screening prenatale può aiutare a rilevare questa condizione. Durante il secondo trimestre, le donne in gravidanza possono sottoporsi a un esame del sangue chiamato quadruplo schermo. Questo test scherma per mielomeningocele, sindrome di Down e altre malattie congenite nel bambino. La maggior parte delle donne che portano un bambino con spina bifida avrà un livello aumentato di una proteina chiamata alfa fetoproteina materna (AFP).
Se il test della schermata quadrupla è positivo, sono necessari ulteriori test per confermare la diagnosi.
Tali test possono includere:
- Ultrasuoni in gravidanza
- Amniocentesi
Myelomeningocele può essere visto dopo la nascita del bambino. Un esame neurologico può mostrare che il bambino ha una perdita di funzioni correlate al nervo al di sotto del difetto. Ad esempio, guardando come il bambino risponde a spilli in varie posizioni può dire dove il bambino può sentire le sensazioni.
I test fatti sul bambino dopo la nascita possono includere radiografie, ultrasuoni, TAC o risonanza magnetica dell'area spinale.
Trattamento
Il medico può suggerire la consulenza genetica. In alcuni casi in cui un difetto grave viene rilevato all'inizio della gravidanza, può essere presa in considerazione la sospensione (aborto). Tuttavia, la chirurgia intrauterina per chiudere il difetto (prima della nascita del bambino) può ridurre il rischio di alcune complicazioni successive.
Dopo che il bambino è nato, la chirurgia per riparare il difetto è più spesso suggerita nei primi giorni di vita. Prima di un intervento chirurgico, il bambino deve essere maneggiato con cura per ridurre i danni al midollo spinale esposto. Questo può includere:
- Cura e posizionamento speciali
- Dispositivi di protezione
- Cambiamenti nei metodi di trattamento, alimentazione e balneazione
I bambini che hanno anche l'idrocefalo possono aver bisogno di uno shunt ventricolo-peritoneale posizionato. Ciò aiuterà a drenare il liquido in eccesso dai ventricoli (nel cervello) alla cavità peritoneale (nell'addome).
Gli antibiotici possono essere usati per trattare o prevenire infezioni come la meningite o le infezioni del tratto urinario.
La maggior parte dei bambini avrà bisogno di cure per tutta la vita per problemi che derivano da danni al midollo spinale e ai nervi spinali.
Ciò comprende:
- Problemi alla vescica e all'intestino: una leggera pressione verso il basso sulla vescica può aiutare a drenare la vescica. Possono anche essere necessari tubi di drenaggio, chiamati cateteri. Programmi di allenamento intestinale e una dieta ricca di fibre possono migliorare la funzione intestinale.
- Problemi muscolari e articolari - Può essere necessaria una terapia ortopedica o fisica per trattare i sintomi muscolo-scheletrici. Possono essere necessarie delle parentesi graffe. Molte persone con mielomeningocele usano principalmente una sedia a rotelle.
Gli esami di follow-up generalmente continuano durante tutta la vita del bambino. Questi sono fatti per:
- Controlla i progressi dello sviluppo
- Trattare eventuali problemi intellettuali, neurologici o fisici
Gli infermieri in visita, i servizi sociali, i gruppi di supporto e le agenzie locali possono fornire supporto emotivo e assistere con la cura di un bambino con un mielomeningocele che ha problemi o limitazioni significativi.
Gruppi di supporto
Può essere utile prendere parte a un gruppo di supporto alla spina bifida.
Outlook (prognosi)
Un mielomeningocele può essere spesso corretto chirurgicamente, ma i nervi interessati potrebbero non funzionare normalmente. Più alta è la posizione del difetto sulla schiena del bambino, più i nervi saranno interessati.
Con il trattamento precoce, la durata della vita non è gravemente compromessa. I problemi renali dovuti a scarso drenaggio delle urine sono la causa più comune di morte.
La maggior parte dei bambini con mielomeningocele avrà una normale intelligenza. Tuttavia, a causa del rischio di idrocefalo e meningite, molti di questi bambini avranno problemi di apprendimento e disturbi convulsivi.
Nuovi problemi nel midollo spinale possono svilupparsi più tardi nella vita, specialmente dopo che il bambino inizia a crescere rapidamente durante la pubertà. Ciò può portare a una maggiore perdita di funzionalità ea problemi ortopedici quali la scoliosi, le deformità alla caviglia o alla caviglia, i fianchi lussati e la costrizione o le contratture delle articolazioni.
Molte persone con mielomeningocele usano principalmente una sedia a rotelle.
Possibili complicazioni
Complicazioni di spina bifida possono includere:
- Nascita traumatica e consegna difficile del bambino
- Infezioni del tratto urinario frequenti
- Accumulo di liquidi sul cervello (idrocefalo)
- Perdita di controllo dell'intestino o della vescica
- Infezione del cervello (meningite)
- Debolezza permanente o paralisi delle gambe
Questo elenco potrebbe non essere completo.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se:
- Un sac o area aperta è visibile sulla colonna vertebrale di un neonato
- Il bambino è in ritardo a camminare o a gattonare
- Si sviluppano sintomi di idrocefalo, tra cui rigonfiamento del punto debole, irritabilità, estrema sonnolenza e difficoltà di alimentazione
- Si sviluppano sintomi di meningite, tra cui febbre, torcicollo, irritabilità e un grido acuto
Prevenzione
Gli integratori di acido folico possono aiutare a ridurre il rischio di difetti del tubo neurale come il mielomeningocele. Si raccomanda che qualsiasi donna in attesa di rimanere incinta assumere 0,4 mg di acido folico al giorno. Le donne incinte ad alto rischio necessitano di un dosaggio più elevato.
È importante ricordare che le carenze di acido folico devono essere corrette prima di rimanere incinta, perché i difetti si sviluppano molto presto.
Le donne che pianificano una gravidanza possono essere sottoposte a screening per determinare la quantità di acido folico nel sangue.
Nomi alternativi
meningomielocele; Spina bifida; Colonna spinale; Difetto del tubo neurale (NTD); Difetto alla nascita - mielomeningocele
Istruzioni per il paziente
- Shunt ventricolo-peritoneale - scarica
immagini
Spina bifida
Spina bifida (gradi di gravità)
Riferimenti
Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, et al. Dichiarazione di posizione sulla riparazione del mielomeningocele fetale. Am J Obstet Gynecol. 2014; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.
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Data di revisione 13/12/2017
Aggiornato da: Kimberly G. Lee, MD, MSc, IBCLC, Professore associato di Pediatria, Divisione di Neonatologia, Università Medica della Carolina del Sud, Charleston, SC. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale