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L'emocromatosi ereditaria è una malattia genetica che causa l'accumulo di ferro in eccesso nel corpo. L'accumulo di ferro nel corpo può causare una varietà di sintomi, come affaticamento, debolezza, dolori articolari, pelle color bronzo, dolore addominale e problemi sessuali.Per diagnosticare l'emocromatosi viene utilizzata una storia familiare dettagliata, oltre al sangue e ai test genetici. Possono essere utilizzati anche esami di diagnostica per immagini e una biopsia epatica per valutare la presenza e / o il grado di accumulo di ferro in vari organi.
Il trattamento dell'emocromatosi prevede la rimozione del sangue (chiamata flebotomia) per abbassare i livelli di ferro del corpo.
Causa
L'emocromatosi ereditaria è una malattia genetica autosomica recessiva ed è più comune nelle persone con origini nordeuropee.
Con l'emocromatosi ereditaria, una persona assorbe troppo ferro, portando a immagazzinare ferro extra in vari organi, come il fegato, il cuore, il pancreas e alcune ghiandole endocrine, come l'ipofisi e la tiroide.
Sintomi
Nelle prime fasi dell'emocromatosi ereditaria, le persone di solito non hanno sintomi. Una volta che i sintomi si sviluppano, sono generalmente vaghi e non specifici (ad esempio, stanchezza o debolezza cronica). Man mano che la malattia progredisce, si sviluppano sintomi correlati all'accumulo di ferro all'interno di organi specifici, ad esempio dolore addominale del lato destro dovuto a un ingrossamento del fegato.
Altri potenziali sintomi e segni di emocromatosi ereditaria includono:
- Dolore e rigidità alle articolazioni
- Problemi cardiaci (inclusi insufficienza cardiaca e aritmia)
- Ipotiroidismo
- Diabete
- Scolorimento della pelle color bronzo
- Impotenza e / o perdita della libido negli uomini
- Irregolarità mestruali nelle donne
- Perdita di densità ossea (osteoporosi)
La maggior parte delle persone non sviluppa sintomi di emocromatosi ereditaria fino a quando non hanno superato i 40 anni, quando i livelli di ferro hanno avuto il tempo di accumularsi nel corpo. In questa fase, l'accumulo può compromettere la funzionalità epatica e aumentare il rischio di cancro al fegato.
Diagnosi
La diagnosi di emocromatosi ereditaria può avvenire in età diverse, ma generalmente comporta una storia familiare, oltre a esami del sangue e genetici.
Con i bambini, ad esempio, uno scenario comune è che a un parente stretto più anziano venga diagnosticata l'emocromatosi e quindi, poiché si tratta di una malattia genetica, altri membri della famiglia vengono sottoposti a test. Quindi un bambino potrebbe essere testato dal suo pediatra anche prima che abbia sintomi, solo a causa della sua storia familiare.
In alternativa, un adulto può sottoporsi al test perché inizia a sviluppare i sintomi della malattia, riferisce una storia familiare di sovraccarico di ferro o ha prove di malattie del fegato o studi di laboratorio sul ferro anormali.
Analisi del sangue
Il test per l'emocromatosi inizia spesso con un esame del sangue chiamato pannello di ferro che misura la quantità di ferro nel corpo di una persona.
In una persona con emocromatosi ereditaria, si manifesteranno i seguenti risultati anormali degli esami del sangue:
- Elevata saturazione della transferrina
- Ferritina elevata
- Ferro sierico elevato
- Diminuzione della capacità totale di legare il ferro (TIBC)
Se i tuoi studi sul ferro tornano sospetti per il sovraccarico di ferro, il medico procederà con i test genetici.
Test genetici
Con i test genetici, il medico sta cercando il gene difettoso (il gene HFE) che causa l'emocromatosi ereditaria, comprese due mutazioni genetiche comuni C282Y (la più comune) e H63D.
A partire da ora, lo screening diffuso per il C282Y la mutazione non è raccomandata in quanto non è conveniente. Inoltre, la mutazione C282Y è comune; anche se una persona ha due copie del gene HFE mutato, la maggior parte non sviluppa un sovraccarico di ferro.
L'American College of Medical Genetics and Genomics raccomanda i test genetici solo per le persone con una storia familiare di emocromatosi ereditaria o con evidenza di sovraccarico di ferro (un livello di saturazione della transferrina a digiuno superiore al 45%).
Meno comunemente, i medici possono prendere in considerazione il test per le persone con sintomi gravi e persistenti (come affaticamento, cirrosi inspiegabile, dolori articolari, problemi cardiaci, disfunzione erettile o diabete).
Referral specialistico
Se una persona risulta omozigote per il gene HFE mutato, di solito viene indirizzata a un medico specializzato in malattie del fegato (chiamato epatologo o gastroenterologo).
A questo punto, vengono spesso ordinati vari test per determinare se (e quanto) è presente un sovraccarico di ferro. Alcuni di questi test possono includere:
- Test di funzionalità epatica
- Risonanza magnetica per immagini (MRI) del fegato e del cuore
- Biopsia epatica
Trattamento
Il trattamento principale per l'emocromatosi è la flebotomia terapeutica, che è una terapia sicura, poco costosa e semplice.
Flebotomia
La flebotomia è una procedura mediante la quale un paziente riceve una parte del sangue (circa 500 millilitri) rimosso una o due volte alla settimana per diversi mesi o un anno, a seconda della gravità del sovraccarico di ferro. Una volta che i livelli di ferro sono tornati alla normalità, la flebotomia di mantenimento è solitamente necessaria ogni pochi mesi, a seconda della velocità con cui il ferro si accumula all'interno del corpo.
Strategie di stile di vita
Per aiutare a prevenire il sovraccarico di ferro, i medici possono consigliare ai loro pazienti di evitare integratori di ferro, così come integratori di vitamina C, che aumentano l'assorbimento del ferro nell'intestino.
Evitare il consumo di crostacei crudi è importante anche nelle persone con emocromatosi a causa del rischio di infezione da batteri (Vibrio vulnificus) che prosperano in ambienti ricchi di ferro.
Infine, poiché il danno epatico è una conseguenza dell'emocromatosi, è importante moderare l'assunzione di alcol e, se si ha una malattia del fegato, evitare completamente l'alcol.
La maggior parte delle persone con emocromatosi ereditaria non necessita di una dieta a ridotto contenuto di ferro. Non ci sono attualmente prove che la limitazione del consumo di cibi ricchi di ferro, come la carne rossa, alteri in modo significativo il decorso della malattia.
Una parola da Verywell
Se pensi che tu (o tuo figlio) sia a rischio o che possiate avere sintomi di emocromatosi, parlate con il vostro medico di base o uno specialista, come un gastroenterologo. Il trattamento precoce dell'emocromatosi può risolvere molti sintomi e prevenire future complicazioni.