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La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è una malattia autoimmune con caratteristiche sovrapposte di altre tre malattie del tessuto connettivo: lupus eritematoso sistemico, sclerodermia e polimiosite.Causa
La causa di MCTD non è nota. Circa l'80% delle persone con diagnosi di MCTD sono donne. La malattia colpisce persone di età compresa tra i 5 e gli 80 anni con la più alta prevalenza tra gli adolescenti o tra i 20 anni. Potrebbe esserci una componente genetica ma non è ereditata direttamente.
Sintomi
I primi sintomi della malattia mista del tessuto connettivo sono molto simili ai sintomi associati ad altre malattie del tessuto connettivo e possono includere:
- Fatica
- Dolore o debolezza muscolare
- Dolori articolari
- Febbre bassa
- Il fenomeno di Raynaud
Sintomi meno comuni associati alla MCTD includono polimiosite grave (che colpisce principalmente le spalle e la parte superiore delle braccia), dolore da artrite acuta, meningite asettica, mielite, cancrena delle dita delle mani e dei piedi, febbre alta, dolore addominale, neuropatia del nervo trigemino del viso, difficoltà a deglutire, mancanza di respiro e perdita dell'udito. I polmoni sono colpiti fino al 75% delle persone con MCTD. Circa il 25% dei pazienti con MCTD ha un coinvolgimento renale.
Diagnosi
La diagnosi di malattie miste del tessuto connettivo può essere molto difficile. Le caratteristiche delle tre condizioni - lupus eritematoso sistemico, sclerodermia e polimiosite - tipicamente non si verificano nello stesso momento. Piuttosto, di solito si sviluppano uno dopo l'altro nel tempo.
Ci sono, tuttavia, quattro fattori che suggeriscono una diagnosi di MCTD piuttosto che un disturbo del tessuto connettivo individuale:
- Alte concentrazioni di anti-U1 RNP (ribonucleoproteina) nel sangue
- L'assenza di alcuni problemi comuni con il lupus eritematoso sistemico, come problemi ai reni e problemi al sistema nervoso centrale
- Grave artrite e ipertensione polmonare (non comune nel lupus sistemico o nella sclerodermia)
- Fenomeno di Raynaud e mani gonfie (non comune con il lupus sistemico)
Mentre la presenza di anti-U1 RNP è la principale caratteristica distintiva che si presta alla diagnosi di MCTD, la presenza dell'anticorpo nel sangue può effettivamente precedere i sintomi.
Trattamento
Il trattamento della malattia mista del tessuto connettivo è orientato al controllo dei sintomi e alla gestione degli effetti gravi della malattia, come il coinvolgimento degli organi. Ad esempio, l'ipertensione polmonare deve essere trattata con farmaci antipertensivi. I sintomi infiammatori possono variare da lievi a gravi e il trattamento dovrebbe essere scelto di conseguenza in base alla gravità. Per infiammazioni meno gravi, possono essere somministrati FANS o corticosteroidi a basso dosaggio. L'infiammazione da moderata a grave può richiedere una dose maggiore di corticosteroidi. Quando c'è un coinvolgimento d'organo, possono essere prescritti immunosoppressori.
prospettiva
Anche con una diagnosi accurata e un trattamento appropriato, una prognosi può essere difficile da formulare. La capacità di un paziente dipende dagli organi coinvolti, dalla gravità dell'infiammazione e dalla progressione della malattia. Secondo la Cleveland Clinic, l'80% delle persone sopravvive almeno 10 anni dopo la diagnosi di MCTD. La prognosi della MCTD tende ad essere peggiore per i pazienti con caratteristiche legate alla sclerodermia o alla polimiosite.
È importante notare che possono esserci periodi prolungati privi di sintomi, anche senza trattamento per MCTD.