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L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una condizione neurologica caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia (contrazione dei muscoli) che colpisce una persona su 8.000-10.000. Puoi anche sviluppare problemi respiratori o avere un trauma fisico a causa della debolezza muscolare di SMA. È importante essere consapevoli delle potenziali complicazioni mediche e cercare immediatamente aiuto in caso di emergenza medica.Esistono diversi tipi di SMA, che vanno dal tipo 0 al tipo 4. Gli effetti possono iniziare già in utero (quando un bambino sta ancora crescendo durante la gravidanza della madre), durante l'infanzia o l'età adulta. In generale, più tardi iniziano i sintomi, più lieve è la malattia. La SMA ad esordio molto precoce è associata solo a pochi mesi di sopravvivenza. Le persone che sviluppano una SMA ad insorgenza tardiva di solito hanno bisogno di assistenza con una sedia a rotelle o un deambulatore, ma possono sopravvivere alla normale aspettativa di vita.
Sintomi frequenti
La forza muscolare ridotta è la caratteristica principale della SMA. Tutti i tipi di SMA comportano debolezza e atrofia dei muscoli scheletrici prossimali, i grandi muscoli situati vicino al corpo, come quelli della parte superiore delle braccia, delle cosce e del busto, che peggiorano nel tempo. Questi effetti rendono difficile stare in piedi, sostenere il corpo in posizione seduta, sollevare il collo e usare le braccia.
Meno controllo muscolare
Nella SMA, la forza muscolare e la potenza sono diminuite. Con forme più lievi di SMA, la forza può rimanere normale o quasi normale nelle mani e nei piedi, mentre la debolezza delle spalle e delle cosce rende difficile (o impossibile) salire le scale o sollevare oggetti di grandi dimensioni.
Ipotonia
L'ipotonia, o tono muscolare ridotto, è comune nella SMA. Il risultato è braccia e gambe sciolte e flosce. I muscoli non tonici possono sviluppare un aspetto gonfio, ma sottile.
Nel tempo, l'atrofia muscolare può causare un cambiamento nella postura o può provocare lo sviluppo di contratture muscolari. Le contratture muscolari sono muscoli tesi e rigidi che non possono essere facilmente rilassati e possono rimanere in una posizione scomoda.
Respirazione
Possono verificarsi difficoltà respiratorie a causa della debolezza dei muscoli respiratori. Quando questo inizia in tenera età, può portare a un torace a forma di campana, a seguito dell'uso dei muscoli addominali per inspirare ed espirare.
Bassa energia e affaticamento possono svilupparsi a causa di una combinazione di debolezza muscolare e basso ossigeno (dalla lotta per respirare).
Sintomi rari
Gli effetti meno comuni della SMA includono:
- Dolore da contratture muscolari o posizione scomoda del corpo
- Disfagia (difficoltà a deglutire), rara nelle forme lievi di SMA ma può verificarsi nelle forme gravi della malattia
- Tremori
- Infezioni respiratorie dovute a respiro debole
- Debolezza muscolare distale di mani, piedi, dita delle mani o dei piedi nei casi più gravi
- Piaghe da decubito dovute alla diminuzione del movimento fisico e alla pressione cutanea prolungata
Intestino e vescica
Il controllo dell'intestino e della vescica si basa sui muscoli scheletrici volontari e sui muscoli lisci involontari degli organi interni. Nelle forme lievi di SMA, il controllo dell'intestino e della vescica non è tipicamente compromesso. Nelle forme più avanzate della condizione, tuttavia, può essere difficile mantenere il controllo dell'intestino e della vescica.
La stitichezza è comune, soprattutto se tu o tuo figlio avete un tipo di SMA che altera la capacità di deambulazione.
comportamentale
Se tu o tuo figlio siete affetti da SMA, possono verificarsi periodi di tristezza o ansia. Questi effetti sono normali reazioni alla mobilità ridotta e all'incertezza della condizione, ma il processo patologico non li causa.
La SMA non è associata a problemi cognitivi (di pensiero), problemi di personalità, alterazioni della vista, perdita dell'udito o compromissione della sensazione fisica.
Cinque sottogruppi di SMA
I tipi che iniziano prima nella vita sono caratterizzati da una debolezza più estesa, una progressione più rapida, più complicazioni e un'aspettativa di vita più breve. I tipi di SMA che iniziano più tardi nella vita comportano limitazioni fisiche ma non sempre influenzano la cura di sé o causano complicazioni di salute.
I tipi di SMA sono descritti come da tipo 0 a tipo 4. Molti tipi hanno anche altri nomi medici, solitamente associati ai ricercatori che li hanno descritti. I tipi di SMA venivano denominati in base all'età di esordio, come "esordio infantile" e "esordio tardivo", ma questi termini non sono usati così comunemente come una volta.
La SMA è un continuum della malattia, quindi sebbene vi siano tipi definiti, vi è qualche sovrapposizione nelle diverse categorie di SMA. A te oa tuo figlio verrà probabilmente diagnosticato un tipo specifico di SMA, ma poiché la distinzione non è sempre netta, potresti notare caratteristiche di più di un tipo di SMA.
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Questo è il tipo di SMA più grave e può causare una diminuzione del movimento di un bambino mentre è ancora in utero. I neonati con SMA hanno muscoli ipotonici e non si muovono come previsto per la loro età, causando deformità articolari. Generalmente non sono in grado di mangiare e succhiare, il che può causare una grave malnutrizione.
I bambini con questa condizione hanno spesso una grave debolezza respiratoria e potrebbero aver bisogno di supporto meccanico per la respirazione. I difetti cardiaci sono associati a questo tipo di SMA.
L'aspettativa di vita per questo tipo di SMA di solito non supera l'infanzia.
Tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffmann)
Questo è il tipo più comune di SMA. Inizia nei primi mesi di vita. I bambini con SMA di tipo 1 hanno un tono muscolare ridotto e non possono tenere la testa alta senza supporto. Possono avere debolezza respiratoria, che può causare lo sviluppo di un torace a campana e, nei casi più gravi, effetti pericolosi per la vita.
I bambini con questo tipo di SMA possono avere difficoltà a mangiare. Senza trattamento, i bambini con SMA di tipo 1 non acquisiscono la capacità di stare in piedi, camminare o sostenere il proprio corpo in posizione seduta.
Spesso, i nuovi genitori non sono sicuri di cosa aspettarsi in termini di movimenti e capacità del bambino. Come genitore, è importante fidarsi del proprio istinto e consultare un medico in caso di dubbi. Se noti che tuo figlio non si muove come previsto, o se il suo controllo motorio sta diminuendo, assicurati di parlare subito con il pediatra di tuo figlio perché può essere il segno della SMA o di un'altra condizione neuromuscolare.
Tipo 2 (malattia di Dubowitz)
Questo tipo di SMA provoca debolezza muscolare, che di solito inizia dopo i quattro mesi di età e prima dell'età di uno. I bambini che in precedenza erano stati in grado di usare e controllare i muscoli perdono alcune delle loro capacità e diventano incapaci di stare seduti senza assistenza e non possono stare in piedi o camminare. Possono svilupparsi tremori dei muscoli, come i muscoli delle dita.
Può anche causare debolezza dei muscoli respiratori, che interferisce con la respirazione, può portare a grave mancanza di respiro e tendenza a sviluppare infezioni respiratorie.
La scoliosi, una curvatura della colonna vertebrale, è comune nella SMA di tipo 2. La scoliosi si verifica perché la schiena è solitamente inclinata, il che fa curvare la colonna vertebrale. La scoliosi non trattata può colpire i nervi spinali e / o il midollo spinale, esacerbando la debolezza muscolare e potenzialmente causando anche la perdita sensoriale.
Una panoramica sulla scoliosiTipo 3 (malattia di Kugelberg-Welander)
Questo tipo di SMA si sviluppa durante la tarda infanzia ed è caratterizzato da difficoltà di deambulazione, diminuzione delle capacità motorie durante l'infanzia e potenziale di assistenza su sedia a rotelle negli anni successivi.
Con il supporto e il trattamento, i bambini possono sopravvivere e partecipare a molte attività e ci si aspetta che abbiano un'aspettativa di vita normale, ma possono avere una persistente debolezza muscolare prossimale e atrofia.
Tipo 4
Questo è il tipo meno comune di SMA, con sintomi che di solito iniziano durante l'età adulta. Se hai questo tipo di SMA, potresti soffrire di debolezza e atrofia muscolare prossimale, che può rendere difficile salire le scale, sollevare oggetti pesanti o praticare sport.
Potrebbero verificarsi lievi tremori quando si muovono muscoli deboli. Possono svilupparsi anche problemi respiratori, che di solito sono lievi. L'aspettativa di vita potrebbe non essere influenzata da questo tipo di SMA.
Quando vedere un dottore
Se tu o tuo figlio avete la SMA, è essenziale che tu sia a conoscenza dei problemi e delle emergenze che richiedono cure mediche.
Chiama il tuo medico se si verifica uno dei seguenti:
- Febbre: Le infezioni respiratorie o le piaghe da decubito infette potrebbero richiedere un trattamento.
- Ferita non cicatrizzante: Se hai una ferita o una piaga o ulcera che non guarisce o dolorosa, può peggiorare o infettarsi se non trattata.
- Gonfiore del braccio o della gamba: Questo può essere un segno di una trombosi venosa profonda (TVP) che potrebbe spostarsi in altre parti del corpo, come nei polmoni, causando gravi problemi.
- Difficoltà a mangiare o deglutire: La difficoltà a trattenere il cibo può causare perdita di peso e malnutrizione. Potrebbe essere necessaria una valutazione da un dietologo o da un logopedista.
- Crampi o disturbi addominali: Ciò può verificarsi a causa della stitichezza.
- Tosse ricorrente: Una tosse persistente potrebbe essere un segno che sei a rischio di aspirazione, una situazione potenzialmente pericolosa per la vita in cui cibo o saliva si depositano nei polmoni.
- Polmonite da aspirazione: Può anche causare polmonite da aspirazione, un'infezione polmonare che richiede cure mediche.
- Indebolimento dei muscoli: Se noti che la tua forza muscolare si sta indebolendo, dovresti parlare con il tuo medico.
Ottenere cure mediche urgenti se si verifica uno dei seguenti:
- Una febbre alta
- Forte dolore addominale
- Difficoltà a respirare o mancanza di respiro
- Tosse grave o persistente
- Cadendo, soprattutto se sbatti la testa
La prevenzione è una parte importante dell'assistenza, quindi è importante uno stretto contatto con il tuo team medico. Con il trattamento, molte complicazioni e i loro gravi effetti possono essere alleviati.
Scopri come si sviluppa l'atrofia muscolare spinale (SMA)