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La malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) è una condizione genetica che causa una crescita anormale dei vasi sanguigni in diverse aree del corpo. Queste crescite anormali possono svilupparsi ulteriormente in tumori e cisti. Il VHL è causato da una mutazione nel gene che controlla la crescita cellulare, situato sul terzo cromosoma.Sia i maschi che le femmine di tutte le origini etniche sono affetti da VHL, con circa 1 su 36.000 affetti dalla condizione. La maggior parte delle persone inizia a manifestare sintomi intorno ai 23 anni e, in media, riceve una diagnosi entro i 32 anni.
Sintomi
La maggior parte dei tumori causati dal VHL sono innocui ma possono diventare cancerogeni. I tumori si trovano più comunemente in:
- Occhi. Chiamati emangioblastomi retinici (masse di vasi sanguigni aggrovigliati), questi tumori non sono cancerogeni ma possono causare problemi agli occhi come perdita della vista e aumento della pressione oculare (glaucoma).
- Cervello. Conosciuti come emangioblastomi (masse di vasi sanguigni aggrovigliati), queste masse non sono cancerose ma possono causare sintomi neurologici (come difficoltà a camminare) a causa della pressione che esercitano su parti del cervello.
- Rene. Queste masse sono quelle che hanno maggiori probabilità di diventare cancerose. Questo tipo di cancro, chiamato carcinoma a cellule renali, è la principale causa di morte per le persone con VHL.
- Ghiandole surrenali. Chiamati feocromocitomi, di solito non sono cancerogeni ma possono causare la produzione di più adrenalina.
- Pancreas. Questi tumori di solito non sono cancerogeni, ma possono, occasionalmente, trasformarsi in cancro.
Le masse possono anche svilupparsi nella colonna vertebrale, nell'orecchio interno, nel tratto genitale, nei polmoni e nel fegato. Alcune persone possono contrarre tumori solo in un'area, mentre altre possono essere colpite in più regioni. Solo il 10% delle persone con VHL sviluppa tumori dell'orecchio. I tumori dell'orecchio dovrebbero essere trattati per prevenire la sordità.
Ottenere una diagnosi
Il test genetico, attraverso un esame del sangue, è il modo più efficace per diagnosticare la VHL. Se il tuo genitore ha VHL, allora c'è una probabilità del 50% che tu abbia ereditato la condizione. Tuttavia, non tutti i casi di VHL vengono ereditati. Approssimativamente, il 20% dei VHL ha una mutazione genetica che non è stata trasmessa dai genitori. Se hai la VHL, c'è una probabilità estremamente alta che tu sviluppi almeno un tumore durante la tua vita - il 97% delle volte i tumori si sviluppano prima dei 60 anni.
Trattamento
Le opzioni di trattamento dipendono da dove si trova il tumore. Molti tumori possono essere rimossi con un intervento chirurgico. Altri non devono essere rimossi a meno che non stiano causando sintomi (ad esempio, un tumore al cervello che preme sul cervello).
Se si dispone di VHL, è necessario sottoporsi a frequenti esami fisici, nonché a scansioni di risonanza magnetica (MRI) o tomografia computerizzata (TC) del cervello, dell'addome e dei reni per rilevare nuovi tumori. Anche gli esami degli occhi dovrebbero essere eseguiti regolarmente.
È necessario vigilare attentamente su eventuali cisti renali. Questi possono essere rimossi chirurgicamente per ridurre il rischio di sviluppare il cancro ai reni. Approssimativamente, il 70% delle persone con VHL sviluppa il cancro del rene entro i 60 anni. Tuttavia, se il cancro del rene non si sviluppa entro allora, ci sono buone probabilità che non si verifichi.