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La sindrome di Pfeiffer è una rara condizione genetica che causa la fusione prematura delle ossa del cranio di un bambino mentre si trova nel grembo materno. La fusione precoce provoca deformità della testa e del viso.Esistono tre sottotipi di sindrome di Pfeiffer e tutti influenzano l'aspetto, ma i tipi 2 e 3 causano più problemi, inclusi problemi al cervello e al sistema nervoso e ritardi nello sviluppo. Il trattamento di solito inizia dopo la nascita del bambino e dipende dai sintomi del bambino e dalla gravità della condizione.
Secondo la pagina di riferimento della casa genetica per il National Institutes of Health, la sindrome di Pfeiffer colpisce una persona su 100.000.
Cause
La sindrome di Pfeiffer è causata da una mutazione genetica nei geni del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR). Questi geni controllano la crescita e la maturazione delle cellule nel corpo umano. La sindrome di Pfeiffer è causata da FGFR-1 o FGFR-2. Il tipo 1 è associato alla mutazione del gene FGFR-1 mentre la mutazione FGFR-2 causa i tipi 2 e 3.
La maggior parte dei bambini con questa condizione la sviluppa come risultato di una nuova mutazione. Ma un genitore con la sindrome di Pfeiffer può trasmettere la condizione ai propri figli. C'è una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione genetica, secondo la National Craniofacial Association.
Ricerche riportate in American Journal of Human Genetics suggerisce che lo sperma di uomini anziani ha una maggiore probabilità di mutare. In questi casi, i tipi 2 e 3 sono più comuni.
Capire come vengono ereditati i disturbi geneticiSintomi
La presenza e la gravità dei sintomi nella sindrome di Pfeiffer si basano sui tre sottotipi:
Tipo 1
Il tipo 1 è spesso chiamato sindrome di Pfeiffer "classica". È una malattia più lieve rispetto ai tipi 2 e 3. I neonati nati con il tipo 1 avranno una fusione prematura delle ossa del cranio, chiamata craniosinostosi. Un bambino con il tipo 1 può anche avere una fronte alta, una parte centrale del viso sottosviluppata, occhi molto distanziati, una mascella superiore sottosviluppata e denti affollati.
Le persone nate con il tipo 1 avranno un intelletto normale. Inoltre, la loro prognosi con il trattamento è generalmente buona e l'aspettativa di vita non è influenzata.
Tipo 2
I neonati nati con il tipo 2 avranno una craniosinostosi più grave. Nel tipo 2, il cranio avrà una deformità del cranio a quadrifoglio, dove il cranio ha un aspetto trilobato. Ciò è probabilmente dovuto all'accumulo di liquido nel cervello, chiamato idrocefalo. Le caratteristiche facciali di tipo 2 possono includere una fronte ampia e alta, una protrusione oculare grave, metà del viso appiattita e un naso a forma di becco. Potrebbero esserci anche problemi respiratori legati a deformità della trachea, della bocca o del naso.
Il tipo 2 può causare deformità della mano e del piede e malformazione degli arti che influiscono sulla mobilità e potrebbero esserci problemi con gli organi interni. I bambini nati con il tipo 2 hanno maggiori probabilità di avere disabilità intellettive e problemi neurologici. Molti sintomi di tipo 2 possono essere pericolosi per la vita se non gestiti in modo appropriato.
Tipo 3
La sindrome di Pfeiffer di tipo 3 è simile al tipo 2, ma i bambini con questa condizione non hanno la deformità del cranio a quadrifoglio. Il tipo 3 causa una base cranica accorciata, denti natali (denti presenti alla nascita), grave protrusione oculare e vari problemi con gli organi interni. Il tipo 3 causa disabilità intellettiva e gravi problemi neurologici. Le prospettive per i bambini nati con il tipo 3 sono spesso sfavorevoli e c'è una maggiore possibilità di morte precoce.
Diagnosi
Una diagnosi di sindrome di Pfeiffer può essere fatta mentre il feto è ancora nell'utero utilizzando la tecnologia a ultrasuoni. Un medico verificherà se il cranio, le dita delle mani e dei piedi si stanno sviluppando normalmente.
Dopo la nascita del bambino, si può facilmente fare una diagnosi se i sintomi sono visibili. Tuttavia, se i sintomi sono lievi, potrebbero essere persi fino a quando il bambino non ha pochi mesi o anni e la crescita e lo sviluppo osseo sono più evidenti.
Gli studi di imaging e l'esame obiettivo possono confermare fusioni ossee premature nel cranio e qualsiasi deformità degli arti, delle dita e dei piedi. I test genetici possono escludere altre condizioni e confermare le mutazioni geniche.
Precisione degli ultrasuoni nella diagnosi dei difetti alla nascitaTrattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Pfeiffer. Il trattamento dipenderà dai sintomi del bambino. La chirurgia è il trattamento principale e può includere uno o più dei seguenti:
- Chirurgia del cranio: L'intervento chirurgico iniziale per rimodellare la testa del bambino viene eseguito già a tre mesi e entro i 18 mesi di età. Possono essere necessari due o più interventi chirurgici al cranio per correggere le deformità del cranio.
- Chirurgia del viso medio: Alcuni bambini avranno bisogno di correggere le ossa della mascella e della metà del viso. Questi interventi vengono solitamente eseguiti quando il bambino ha pochi anni.
- Lavoro dentale: La chirurgia dentale può correggere i morsi e riparare i denti che sono fuori posto.
- Chirurgia per le estremità: La chirurgia può correggere le deformità delle dita delle mani, dei piedi e degli arti.
- Trattamento di problemi respiratori: Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di interventi chirurgici a metà faccia per rimuovere i blocchi. Altri possono richiedere la rimozione di tonsille o adenoidi (tessuti nella parte posteriore del naso). Una tracheotomia può correggere i problemi della trachea.
Altri trattamenti per la sindrome di Pfeiffer includono:
- Maschera CPAP per gestire l'apnea notturna dovuta a blocchi facciali
- Logopedia e terapia del linguaggio
- Terapia fisica e occupazionale
- Farmaci per il trattamento delle convulsioni
Complicazioni
Gravi complicazioni della sindrome di Pfeiffer includono problemi respiratori e idrocefalo. I problemi respiratori sono generalmente correlati ad anomalie della trachea o blocchi nella parte centrale del viso. L'idrocefalo può portare a disturbi mentali se non trattato. Inoltre, le deformità facciali possono causare gravi spostamenti degli occhi e rendere difficile la chiusura delle palpebre. I bambini di tipo 2 e 3 possono avere convulsioni.
Le complicazioni possono causare morte prematura a seconda della gravità. La morte nell'infanzia potrebbe essere il risultato di gravi problemi cerebrali, problemi respiratori, parto prematuro e complicazioni chirurgiche.
Una parola da Verywell
I bambini con sindrome di Pfeiffer di tipo 2 e 3 avranno bisogno di più interventi chirurgici per la ricostruzione del cranio, delle mani e dei piedi e di altre articolazioni e il trattamento per gli organi colpiti. I bambini con il tipo 1 sono trattati con chirurgia precoce e per terapie fisiche e occupazionali. Le prospettive per il tipo 1 sono molto migliori rispetto ai tipi 2 e 3. Questo perché i tipi 2 e 3 possono influenzare il cervello, la respirazione e la capacità di movimento.
Gli interventi chirurgici potrebbero non offrire completamente un aspetto normale per le persone con Pfeiffer, ma possono offrire un miglioramento significativo. Il trattamento precoce e la terapia fisica e occupazionale a lungo termine possono aiutare la maggior parte dei bambini con sindrome di Pfeiffer fino all'età adulta con solo alcune complicazioni e difficoltà. Inoltre, molti bambini con questa condizione sono in grado di giocare con i loro coetanei e andare a scuola.
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