Come viene diagnosticato il disturbo dello spettro della neuromielite ottica

Contenuto

• Esame fisico
• Laboratori e test
• Imaging
• Diagnosi differenziali

Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) è un disturbo infiammatorio autoimmune del sistema nervoso centrale (SNC), che comprende il cervello e la colonna vertebrale. NMOSD coinvolge anche i nervi ottici. La diagnosi di NMOSD comporta un esame fisico e neurologico, esami del sangue alla ricerca di autoanticorpi specifici, un test di risposta agli stimoli e imaging. Deve essere differenziato da altre condizioni, come la sclerosi multipla (SM), che può avere sintomi simili.

Esame fisico

Il tuo medico curerà un'anamnesi dettagliata del paziente e farà una valutazione approfondita per escludere altre cause di sintomi simili a quelli di MNOSD. Verrà eseguita una valutazione fisica completa per osservare i segni di NMOSD.

Verrà eseguito un esame neurologico, valutando il movimento, la forza muscolare, la coordinazione e la sensazione, valutando la memoria e le capacità di pensiero (chiamate funzioni cognitive) e la vista e la parola.

La tua storia può aiutare a distinguere il pattern dei sintomi visto nei due tipi di NMOSD. Storicamente, la condizione era nota come malattia di Devic. Quando la condizione fu scoperta per la prima volta alla fine del 1800, si pensava che fosse un disturbo monofasico caratterizzato da un singolo attacco al midollo spinale (mielite trasversa) e infiammazione del nervo ottico (neurite ottica). Ma, nel 20 ° secolo, i ricercatori si sono resi conto che più comunemente, NMOSD era un disturbo ricorrente con riacutizzazioni che si verificano a distanza di mesi o addirittura anni.

Due tipi di NMOSD

Sono stati identificati due tipi di NMOSD. Questi includono:

1. La forma recidivante di NMOSD comporta riacutizzazioni che si verificano con periodi di recupero tra gli episodi.
2. La forma monofasica di NMOSD ha un singolo episodio che può durare da 30 a 60 giorni circa, senza successive riacutizzazioni.

Le malattie autoimmuni sono quelle che si verificano quando il sistema immunitario attacca erroneamente organi e tessuti sani. Nel caso del NMOSD, i tessuti sani che vengono attaccati sono i nervi del sistema nervoso centrale. Il risultato è un'infiammazione dei nervi e un danno che porta a sintomi gravi come problemi visivi, cecità, debolezza muscolare o paralisi e altro ancora.

Sintomi del disturbo dello spettro della neuromielite ottica

Laboratori e test

Il tuo medico può eseguire diversi test per diagnosticare NMOSD, questi includono:

Analisi del sangue: È possibile eseguire un esame del sangue per verificare la presenza di un autoanticorpo, che è una proteina immunitaria prodotta dai globuli bianchi che colpisce erroneamente i propri tessuti o organi. L'autoanticorpo specifico che è collegato con NMOS, è chiamato acquaporina-4 o AQP4. AQP4 non è presente in tutte le persone che hanno NMOSD; ma è il principale biomarcatore clinicamente approvato per NMOSD.

Un biomarcatore è una sostanza misurabile la cui presenza può indicare fortemente una malattia. L'autoanticorpo AQP4 aiuta a distinguere tra coloro che hanno sintomi causati da NMOSD e altri che hanno la sclerosi multipla.

Il test di risposta agli stimoli (a volte chiamato test di risposta evocata): questo test misura quanto bene il tuo cervello risponde visivamente e come il cervello risponde al suono e al tatto. Il test viene eseguito dopo aver collegato gli elettrodi (piccoli fili) al cuoio capelluto, ai lobi delle orecchie, alla schiena (e ad altre aree). Questi elettrodi registrano la risposta del cervello agli stimoli e consentono all'operatore sanitario di localizzare le aree danneggiate e le lesioni del nervo ottico, del midollo spinale o del cervello.

Un test di puntura lombare (puntura lombare): Questo test comporta la rimozione di una quantità molto piccola di liquido spinale per testare proteine, cellule immunitarie e anticorpi. Il test viene eseguito inserendo un ago nella parte posteriore e aspirando una piccola quantità di liquido spinale da inviare al laboratorio per il test. Durante un episodio NMOSD può manifestarsi un livello notevolmente aumentato di globuli bianchi nel liquido spinale.Questo test può essere eseguito per aiutare l'operatore sanitario a distinguere tra NMOSD e sclerosi multipla.

Tutto ciò che devi sapere su un prelievo spinale

Imaging

L'imaging comunemente eseguito per diagnosticare NMOSD può includere la risonanza magnetica (MRI) che utilizza onde radio, insieme a magneti molto potenti per produrre un'immagine dettagliata di aree specifiche che sono comunemente colpite da NMOSD. Una risonanza magnetica può rivelare lesioni o danni-sintomi comuni di NMOSD- ai nervi ottici, al midollo spinale o al cervello.

Cosa dovresti sapere sulla risonanza magnetica

Diagnosi differenziali

Quando si tratta di una diagnosi differenziale (escludendo altre malattie con segni e sintomi simili), NMOSD può essere una vera sfida da diagnosticare. NMOSD può manifestarsi con segni e sintomi molto simili che sono comuni in altri disturbi, come:

• Sclerosi multipla
• Alcuni tipi di infiammazione causati da virus specifici
• Encefalomielite demielinizzante acuta (ADEM)
• Altre malattie autoimmuni (come il lupus eritematoso sistemico)
• Neuropatia ottica paraneoplastica, un tipo di infiammazione associata al cancro
• Disturbo misto del tessuto connettivo (MCTD)

Escludere la sclerosi multipla

Quando l'operatore sanitario esegue una valutazione diagnostica per una persona con sintomi di NMOSD, fare un workup per escludere la sclerosi multipla può essere una parte fondamentale della valutazione. Il processo può includere vari test e differenziare tra segni e sintomi. La differenziazione tra NMOSD e SM può essere molto impegnativa per il medico che effettua la diagnosi, ma la scienza medica moderna è stata in grado di dimostrare che esistono alcune differenze tra le due condizioni, tra cui:

• I sintomi della NMOSD sono generalmente molto più gravi di quelli della SM.
• I test di imaging MRI che mostrano segni di mielite trasversa (lesioni lunghe del midollo spinale che coinvolgono tre o più segmenti vertebrali della colonna vertebrale) forniscono una forte evidenza che una persona ha NMOSD e non SM (ma ci sono eccezioni a questa regola empirica).
• I risultati del test di imaging della scansione cerebrale sono generalmente normali per quelli con NMOSD (ma non per le persone con SM).
• Un biomarcatore chiamato bande oligoclonali si trova comunemente in quelli con SM, ma non nelle persone con NMOSD.
• Un anticorpo chiamato anticorpo MOG-IgG si trova in un sottogruppo di persone che sono risultate negative per l'acquaporina-4 (AQP4-IgG). Si ritiene che l'anticorpo MOG-IgG sia specifico per NMOSD e altri disturbi demielinizzanti infiammatori (come la neuromielite e l'encefalomielite disseminata acuta). Ma, secondo uno studio del 2016, l'anticorpo MOG-IgG è visto raramente nelle persone con SM.

Una parola da Verywell

Passare attraverso il processo per ottenere una diagnosi per un disturbo gravemente debilitante, come NMOSD (o qualsiasi altra malattia infiammatoria demielinizzante), può essere uno scenario che cambia la vita per molte persone. Per questo motivo, è fondamentale che tu ottenga le informazioni più aggiornate e accurate per aiutarti a orientarti attraverso questa complessa prova medica. Informandoti sul processo diagnostico, sarai più preparato a gestire alcuni dei fattori di stress che dovrai affrontare, consentendoti di prendere decisioni sanitarie. Tieni presente che è altamente raccomandato essere aperto ad accettare quanto più supporto possibile (inclusa la partecipazione a gruppi di supporto locali e / o online) e ad affrontare i problemi un giorno alla volta.

Come viene trattato il disturbo dello spettro della neuromielite ottica