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Se hai la distrofia muscolare o sospetti di averla, devi consultare il tuo medico. Comprendere e trattare correttamente questa malattia è fondamentale per una gestione efficace della condizione. E una componente importante per comprendere la malattia è sapere cosa causa la distrofia muscolare.
Tipi e genetica
Esistono più di 30 diversi tipi e manifestazioni di distrofia muscolare. Poiché è una malattia genetica, il tipo che hai dipende da quale mutazione ha avuto luogo su un gene specifico. Anche altri fattori possono svolgere un ruolo e ogni tipo può portare con sé una prognosi e un corso di trattamento diversi.
I tipi più comuni di distrofia muscolare includono:
- Miotonico (noto anche come malattia di Steinert)
- distrofia muscolare di Duchenne
- Becker
- Cintura degli arti
- Congenita
- Oculofaringeo
- Facioscapulo-omerale
- Distale
- Emery-Dreifuss
Cause comuni
Per capire la causa della distrofia muscolare, è necessario capire in che modo la malattia colpisce i muscoli. La distrofia muscolare è caratterizzata da progressiva debolezza e deperimento delle cellule muscolari.
I muscoli sono costituiti da fasci di fibre. All'interno di ciascuna fibra muscolare ci sono gruppi di miofibrille, i mattoni del muscolo che consentono loro di contrarsi. Oltre alle miofibrille, le fibre muscolari contengono diversi tipi di proteine che lavorano insieme per rafforzare e proteggere i muscoli dalle lesioni durante il processo di contrazione e rilassamento.
Anomalie in queste proteine causate da difetti genetici portano alla debolezza muscolare e alla deperimento che caratterizza la distrofia muscolare.
Che cos'è la distrofina?
La distrofina è un'importante proteina presente nelle fibre muscolari. L'assenza di distrofina porta allo sviluppo della distrofia muscolare di Duchenne.Quando ci sono difetti nella produzione di distrofina, si verifica la distrofia muscolare di Becker.
Si ritiene che le anomalie di altre proteine nelle fibre muscolari causino le altre forme di distrofia muscolare.
Genetica
Esistono tre tipi di modelli di ereditarietà nei pazienti con distrofia muscolare.
Recessivo legato all'X: In questo caso l'anomalia genetica che causa la distrofia muscolare si trova sul cromosoma X. Pertanto, solo i maschi sono colpiti. Avrebbero ricevuto il cromosoma X difettoso dalle loro madri, che portano il gene ma non hanno la malattia. Duchenne, Becker ed Emery-Dreifuss sono esempi di distrofia muscolare recessiva legata all'X.
Autosomica recessiva: In questo tipo di distrofia muscolare ereditaria, il gene difettoso viene trasmesso da entrambi i genitori, nessuno dei quali avrà i sintomi della malattia. I loro figli (di entrambi i sessi) avranno una probabilità del 25% di sviluppare la distrofia muscolare. Un esempio di distrofia muscolare autosomica recessiva è la distrofia dei cingoli, tipo 2.
Autosomica dominante: In questa forma di distrofia muscolare, il gene difettoso proviene da un genitore e può colpire metà della loro prole indipendentemente dal sesso. Il genitore affetto ha spesso manifestazioni cliniche della malattia, ma queste possono essere così lievi da essere impercettibili. Le distrofie miotoniche, facio-scapolo-omerali e oculofaringee sono esempi di distrofie autosomiche dominanti.
Occasionalmente i pazienti con distrofia muscolare non hanno una storia familiare della malattia. Ciò può essere dovuto allo sviluppo di una prima mutazione (chiamata anche mutazione "de novo") che colpisce l'uovo o lo sperma di uno dei genitori o di un uovo fecondato stesso.
Fattori di rischio legati allo stile di vita
Poiché esiste un fattore genetico per l'acquisizione della distrofia muscolare, non è possibile apportare cambiamenti allo stile di vita per ridurre la probabilità di ottenerla. Se il trucco genetico è presente e attivo in specifici cromosomi nel tuo corpo, potresti contrarre la distrofia muscolare.
Tuttavia, i ricercatori hanno identificato fattori di rischio per complicanze e morte precoce per coloro che hanno già la distrofia muscolare. In uno studio del 2017 pubblicato su Giornale dell'American Heart Association, i ricercatori hanno identificato tre fattori di rischio comuni che erano presenti nelle persone con distrofia muscolare di Duchenne associata a cariomiopatia che hanno avuto esiti negativi, inclusa la morte precoce.
- Essere sottopeso misurato dall'indice di massa corporea
- Avere una scarsa funzionalità polmonare
- Avere un'elevata concentrazione ematica di una proteina legata al danno cardiaco
Guida alla discussione del medico per la distrofia muscolare
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Comprendere la causa della distrofia muscolare può aiutarti a rilassare la mente. È una malattia ereditaria determinata dalla genetica. Questo lascia poco che puoi fare per evitare che si verifichi, ma se hai la distrofia muscolare, dovresti lavorare a stretto contatto con il tuo medico e il tuo team medico per massimizzare la tua funzione e il risultato generale.
Come viene diagnosticata la distrofia muscolare?