Contenuto
- Fattori di rischio e prevalenza
- Sintomi del carcinoma polmonare positivo all'EGFR
- Diagnosi
- Trattamento
- Supporto e coping
- Una parola da Verywell
I test genetici possono identificare una mutazione dell'EGFR e i progressi nel trattamento del cancro del polmone hanno permesso di mirare a queste proteine per arrestare la crescita delle cellule tumorali. Questi trattamenti farmacologici non cureranno il cancro ai polmoni, ma possono aiutarti a gestire la malattia e prevenire sintomi gravi.
Cellule cancerose contro cellule normali: in cosa differiscono?Fattori di rischio e prevalenza
Il nucleo di ogni cellula contiene il tuo DNA unico, che è composto da geni. Questi geni agiscono come manuali di istruzioni per il tuo corpo. L'EGFR gioca un ruolo importante nel controllo della divisione cellulare e della sopravvivenza, in meglio o, in caso di mutazioni, in peggio.
Secondo la ricerca, diverse etnie sono più suscettibili alle mutazioni dell'EGFR. Le persone di origine asiatica che sviluppano il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) hanno quasi il 47% di probabilità di avere la mutazione. Tra quelli di origine mediorientale o africana, la stima è di circa il 21%. Mentre quelli del patrimonio europeo hanno una probabilità del 12%.
Esistono diversi fattori comuni correlati alle mutazioni dell'EGFR. Quelli che hanno maggiori probabilità di avere la mutazione sono i pazienti con diagnosi di cancro del polmone non a piccole cellule che sono:
- Donne
- Non fumatori
- Diagnosi di adenocarcinoma polmonare (un sottotipo di NSCLC)
Mentre il gene EGFR è più spesso associato agli adenocarcinomi, anche alcuni tipi di carcinoma a cellule squamose sono influenzati dalla proteina. In questi tumori, la crescita non è correlata a una mutazione ma all'EGFR amplificazione, che provoca una rapida crescita e provoca tumori altamente aggressivi.
Mutazioni ereditarie vs acquisite nel cancroSintomi del carcinoma polmonare positivo all'EGFR
I sintomi si riferiscono al tipo di cancro che si ha piuttosto che al fatto che sia positivo per l'EGFR. Poiché le mutazioni dell'EGFR sono più spesso associate ad adenocarcinomi polmonari, i sintomi possono non comparire durante le prime fasi della malattia.
I tumori degli adenocarcinomi compaiono sulle aree esterne dei polmoni. Poiché non sono vicino alle vie aeree, la respirazione potrebbe non essere influenzata fino a quando il cancro non è progredito a uno stadio avanzato. I primi sintomi tipici del cancro ai polmoni come affaticamento, lieve mancanza di respiro o dolore alla parte superiore della schiena e al torace potrebbero non essere presenti o potrebbero essere erroneamente attribuiti ad altre cause.
Quando finalmente compaiono i sintomi, sono simili ai segni associati ad altri tipi di cancro ai polmoni, tra cui:
- Tosse cronica
- Tosse con sangue o espettorato
- Raucedine
- Dispnea (mancanza di respiro)
- Perdita di peso inspiegabile
- Dolore al petto
- Infezioni frequenti come bronchite o polmonite
Diagnosi
Tutti i pazienti con diagnosi di cancro del polmone non a piccole cellule, in particolare quelli con diagnosi specifica di adenocarcinoma, vengono valutati per mutazioni genetiche dell'EGFR.
La presenza di una mutazione dell'EGFR è determinata dal profilo molecolare (test genetico). Il processo richiede che il medico effettui una biopsia polmonare per ottenere un campione di tessuto che viene poi testato in un laboratorio.Il DNA delle cellule tumorali viene analizzato per determinare se contiene mutazioni nel gene EGFR.
I medici possono anche essere in grado di verificare le mutazioni tramite uno speciale esame del sangue chiamato biopsia liquida, che analizza il DNA che è stato versato dalle cellule tumorali nel sangue. Spesso, il campione di DNA da un prelievo di sangue non è abbastanza significativo da fare una diagnosi chiara, ma sono in corso ricerche per trovare modi efficaci per utilizzare biopsie liquide nella diagnosi o nel monitoraggio del cancro del polmone.
Il gene EGFR è suddiviso in 28 sezioni numerate chiamate esoni, ciascuna delle quali è a rischio di mutazione. Le mutazioni più comuni di EGFR includono materiale genetico mancante sull'esone 19 (19-del) o danni all'esone 21 (21-L858R). Queste due mutazioni rappresentano circa l'85% delle mutazioni EGFR delle cellule di cancro del polmone.
Si stima che l'EGFR e altre mutazioni del driver (cioè i cambiamenti del DNA che determinano lo sviluppo del cancro) siano presenti in ben il 70% delle persone con adenocarcinoma polmonare. Pertanto, quando ti sottoponi a test genetici, il tuo medico controllerà per altre mutazioni del driver che possono essere prese di mira dai trattamenti, tra cui:
- Riarrangiamenti ALK
- Riarrangiamenti ROS1
- Amplificazioni MET
- Mutazioni di KRAS
- Mutazioni HER2
- Mutazioni di BRAF
Trattamento
Il cancro del polmone con mutazioni di EGFR spesso non viene diagnosticato fino a quando la malattia non è allo stadio 3 o 4, quindi il trattamento di solito non si concentra sulla cura del cancro; invece, ha lo scopo di gestire la diffusione e alleviare i sintomi.
Storicamente, la chemioterapia è stata il primo ciclo di trattamento per quasi tutti i casi di carcinoma polmonare non a piccole cellule avanzato, ma i farmaci terapeutici mirati approvati dalla FDA sono ora la scelta principale per il trattamento dei tumori con mutazioni dell'EGFR.
Questi farmaci tendono ad avere meno effetti collaterali rispetto alla chemio e non uccideranno le cellule sane. L'introduzione di farmaci terapeutici mirati negli ultimi dieci anni ha offerto ai pazienti nuove opportunità per fermare l'avanzare del cancro ai polmoni, migliorando al contempo i tassi di sopravvivenza e la qualità della vita.
I farmaci terapeutici mirati Tagrisso (osimertinib), Tarceva (erlotinib) e Iressa (gefitinib) sono noti come inibitori della tirosin chinasi perché impediscono alla proteina EGFR sulle cellule mutate di innescare la tirosina chinasi, un enzima all'interno delle cellule che attiva la divisione cellulare e, quindi , moltiplica le cellule tumorali.
Tagrisso è ora raccomandato come trattamento di prima linea per le mutazioni dell'EGFR perché è più in grado di penetrare nel liquido cerebrospinale e passare attraverso la barriera emato-encefalica per aiutare a combattere il cancro ai polmoni con metastasi cerebrali, particolarmente importante perché il cancro del polmone si diffonde spesso al cervello.
Per il trattamento del carcinoma polmonare a cellule squamose EGFR positivo, i medici utilizzano un anticorpo monoclonale (anticorpo artificiale) come Portrazza (necitumumab) che blocca l'attività dell'EGFR.
Informazioni su tutte le opzioni di trattamento del cancro ai polmoniTest clinici
Sono stati compiuti enormi progressi sia nell'identificazione dei cambiamenti genetici con il cancro del polmone sia nelle terapie mirate per trattare questi cambiamenti. Esistono molti studi clinici che esaminano altri farmaci per trattare il cancro del polmone positivo alla mutazione dell'EGFR, nonché trattamenti per altri cambiamenti molecolari nelle cellule tumorali.
Effetti collaterali
L'effetto collaterale più comune degli inibitori della tirosin chinasi è un'eruzione cutanea. Meno frequentemente, può verificarsi anche diarrea.
Le eruzioni cutanee di Tarceva (erlotinib) (e le eruzioni cutanee da altri inibitori della tirosin-chinasi) assomigliano all'acne, si verificano sul viso, sulla parte superiore del torace e sulla schiena. Se non sono presenti punti bianchi, viene utilizzata una crema a base di corticosteroidi topici, ad esempio una crema di idrocortisone. Se sono presenti punti bianchi e l'eruzione cutanea sembra infetta, vengono prescritti antibiotici per via orale. In alcuni casi, la dose dell'inibitore della tirosin chinasi può essere ridotta.
Resistenza al trattamento
Sfortunatamente, sebbene all'inizio i tumori del polmone possano rispondere molto bene ai farmaci della terapia mirata, quasi sempre diventano resistenti nel tempo.Quando ciò accade, i medici cercano altri farmaci terapeutici mirati o nuovi approcci al trattamento, che possono includere la combinazione di trattamenti.
Il tempo necessario per lo sviluppo della resistenza alla terapia mirata varia, ma è comune da nove a 13 mesi; sebbene, per alcune persone, i farmaci possano continuare ad essere efficaci per molti anni.
Se ci sono segni che il cancro sta ricominciando a crescere o diffondersi, il medico ordinerà una biopsia ripetuta e ulteriori test genetici per determinare se ci sono ulteriori mutazioni o resistenza ai farmaci.
Ulteriori informazioni sugli studi clinici e sul motivo per cui sono importantiSupporto e coping
Se di recente ti è stato diagnosticato un cancro ai polmoni, stai facendo una delle cose migliori che puoi fare in questo momento: prenditi il tempo per conoscere il tuo cancro.
Oltre a far crescere la tua comprensione della tua malattia, impara come difenderti come malato di cancro.
La comunità di supporto al cancro del polmone è forte e sta diventando sempre più forte. Molte persone trovano utile essere coinvolti in questi gruppi e comunità di sostegno non solo come un modo per trovare aiuto da qualcuno che "è stato lì", ma come un metodo per rimanere al passo con le ultime ricerche sulla malattia.
Una guida per coloro a cui è stato diagnosticato di recente un cancro al polmoneUna parola da Verywell
I trattamenti, e fortunatamente i tassi di sopravvivenza, per il cancro ai polmoni con mutazioni dell'EGFR stanno migliorando e c'è molta speranza. Tuttavia, il cancro è una maratona, non uno sprint. Rivolgiti ai tuoi cari e consenti loro di aiutarti. Mantenere un atteggiamento positivo con il cancro è utile, ma assicurarti di avere alcuni amici intimi con cui puoi essere completamente aperto (ed esprimere i tuoi sentimenti non così positivi) lo è anche.
Quanto velocemente cresce normalmente il cancro ai polmoni?