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La colangite sclerosante primaria (PSC) è una malattia del fegato che provoca infiammazione e restringimento dei dotti biliari all'interno e all'esterno del fegato. Non è certo cosa causi la PSC, anche se si pensa che sia una condizione autoimmune. Si ritiene che il PSC non sia ereditato direttamente, ma si ritiene che abbia una componente genetica.La bile è necessaria per la digestione dei grassi e per trasportare i rifiuti dal fegato. Il PSC fa sì che i dotti biliari si restringano a causa di cicatrici e infiammazioni e la bile inizia ad accumularsi nel fegato, danneggiandolo. Questo danno alla fine porta alla formazione di cicatrici e alla cirrosi, che impedisce al fegato di svolgere le sue importanti funzioni. Diversi anni di PSC possono portare a un tumore canceroso dei dotti biliari chiamato colangiocarcinoma, che si verifica nel 10-15% dei pazienti.
Il PSC progredisce lentamente nella maggior parte dei casi, ma può anche essere imprevedibile e pericoloso per la vita. Le persone con PSC possono ricevere cure per alleviare i sintomi e aiutarle a condurre una vita attiva.
Demografico a rischio
Molto spesso, le persone che sono affette da PSC hanno un'età compresa tra i 30 ei 60 anni, con un'età media alla diagnosi di 40 anni. La PSC tende ad essere più comune negli uomini; Il 60-75% delle persone diagnosticate sono uomini. Nel complesso, la PSC è una malattia rara.
Sintomi
Alcune persone non hanno sintomi alla diagnosi o anche per diversi anni dopo.
I sintomi includono:
- Diarrea (causata da malassorbimento di grasso)
- Fatica
- Febbre / brividi (da un'infezione nei dotti biliari)
- Prurito che spesso colpisce tutto il corpo
- Ittero (ingiallimento della pelle e degli occhi)
Malattie associate
Le persone con PSC hanno maggiori probabilità di avere malattie infiammatorie intestinali (IBD) o osteoporosi. La PSC è fortemente associata alla colite ulcerosa fino al 70% dei pazienti, ma può anche essere associata alla malattia di Crohn dell'intestino crasso, a volte chiamata colite di Crohn. La ragione dell'associazione con IBD è sconosciuta, ma si pensa che sia il risultato di una risposta immunitaria.
Diagnosi
La PSC veniva tradizionalmente diagnosticata con una procedura chiamata colangiopancreatografia retrograda endoscopica (ERCP). Durante un ERCP, il medico inserisce un endoscopio nella bocca e lo guida giù attraverso l'esofago e lo stomaco fino ai dotti dell'albero biliare. Il colorante viene inserito nei condotti in modo che vengano visualizzati quando vengono eseguiti i raggi X. I raggi X vengono quindi analizzati per determinare se ci sono problemi con i dotti biliari.
Tuttavia, l'ERCP è invasivo e soprattutto nel contesto del PSC può portare a complicazioni molto gravi come pancreatite e colangite batterica, che a loro volta possono portare a sepsi e morte.
Invece, il primo passo per le linee guida è ottenere livelli di fosfatasi alcalina (ALP) in pazienti che sembrano avere i segni e sintomi di PSC; tuttavia, un ALP negativo non esclude il PSC. La seconda fase prevede l'ottenimento di uno studio di imaging chiamato MRCP, colangiopancreatografia a risonanza magnetica (MRCP). La sensibilità e la specificità dell'MRCP sono rispettivamente dell'80% e dell'87% per la diagnosi di PSC. Tuttavia, va notato che i pazienti con cambiamenti precoci di PSC possono non essere rilevati da MRCP e ERCP ha ancora un ruolo utile nell'escludere PSC a condotto di grandi dimensioni in cui le visualizzazioni MRCP potrebbero non essere ottimali.
Una biopsia epatica può essere utile quando le modalità di imaging non sono diagnostiche o quando si sospetta una sindrome da sovrapposizione. Questa procedura viene eseguita in ambiente ospedaliero in regime ambulatoriale con anestesia locale. Il medico che esegue il test utilizzerà un ago per prelevare un piccolo campione di tessuto epatico per il test da un patologo.
Trattamenti
Non esiste un trattamento che abbia dimostrato di essere efficace per il trattamento della PSC. La ricerca per trovare un trattamento medico efficace è attualmente in corso. I piani di trattamento si concentrano sull'alleviamento dei sintomi, sull'interruzione della progressione della malattia e sul monitoraggio di potenziali complicanze.
I sintomi della PSC possono essere trattati per rendere i pazienti più a loro agio. Il prurito può essere trattato con Questran (colestiramina) o Benadryl (difenidramina). Per le infezioni ricorrenti che possono verificarsi con PSC, potrebbero essere necessari antibiotici. Poiché il PSC interferisce con l'assorbimento dei grassi, possono essere necessari integratori per trattare le carenze delle vitamine liposolubili A, D, E e K. Se si verificano blocchi nei dotti biliari, può essere necessaria una procedura chirurgica per allungarli o aprirli . Gli stent, che mantengono aperti i condotti, possono essere inseriti nei condotti durante questa procedura.
Se la progressione del PSC porta a insufficienza epatica o infezioni biliari persistenti, può essere necessario un trapianto di fegato. I trapianti di fegato offrono una buona qualità di vita per i riceventi, nonché un tasso di sopravvivenza di circa il 75%.
Quando chiamare un dottore
Se si verifica uno dei seguenti sintomi con PSC, chiamare il medico:
- Dolore addominale
- Feci nere o molto scure
- Ittero
- Temperatura superiore a 100,4
- Vomito con sangue