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L'atresia esofagea (EA) è una condizione congenita che comporta la formazione incompleta dell'esofago (il tubo muscolare attraverso il quale il cibo e il liquido ingeriti passano nello stomaco). Una condizione congenita è quella che si sviluppa nell'utero (l'utero) ed è presente alla nascita. Quando un bambino nasce con EA, la parte superiore dell'esofago non si collega correttamente con l'esofago inferiore e lo stomaco, impedendo il normale passaggio del cibo ingerito.L'atresia esofagea è uno dei diversi tipi di atresia gastrointestinale (un blocco da qualche parte lungo il tratto intestinale); EA è il tipo più comune. Si stima che 1 su 4100 nati vivi coinvolga un bambino con atresia esofagea. Nella metà di questi casi, sono presenti anche altri tipi di malformazioni congenite.
L'EA si verifica spesso con una malformazione congenita chiamata fistola tracheoesofagea (TEF), che è una condizione che comporta una connessione anormale tra l'esofago e la trachea (trachea). Queste due condizioni (EA e TEF) si verificano comunemente insieme o possono far parte di una sindrome (un gruppo di condizioni mediche).
Tipi di atresia esofagea
Esistono diversi tipi di atresia esofagea, che includono:
- Digitare un: I segmenti superiore e inferiore dell'esofago non si collegano perché le loro estremità sono chiuse con sacchetti; TEF non è presente.
- Tipo B: Un raro tipo di EA che coinvolge un'estremità chiusa o una sacca all'estremità inferiore dell'esofago ed è presente TEF, situato nella parte superiore dell'esofago (dove si trova l'esofago anormalmente attaccato alla trachea).
- Tipo C: Il tipo più comune di EA che coinvolge un'estremità chiusa o una sacca, situata nella parte superiore dell'esofago e TEF è presente, situata nella parte inferiore dell'esofago (dove si trova l'esofago anormalmente attaccato alla trachea).
- Tipo D: Il tipo più grave e meno comune di EA, che coinvolge le parti superiore e inferiore dell'esofago, che non sono collegate tra loro; Il TEF è presente in ciascuna parte dell'esofago (inferiore e superiore) dove si trova anormalmente attaccato alla trachea.
Sintomi di atresia esofagea
I sintomi dell'atresia esofagea si notano solitamente subito dopo la nascita. Questi includono:
- Tosse o soffocamento (principalmente durante l'alimentazione)
- Bolle bianche schiumose che escono dalla bocca del bambino
- Problemi di respirazione
- Pelle bluastra (in particolare durante l'alimentazione)
- Polmonite (dall'aspirazione di liquido nei polmoni)
- Distensione addominale (espansione dovuta a gas o liquidi intrappolati) quando è presente TEF; ciò è dovuto all'aria della trachea che viene forzata nell'esofago e nello stomaco.
Cause
Sebbene la causa esatta dell'atresia esofagea non sia ben nota, gli esperti ritengono che sia coinvolto un collegamento genetico. Quasi la metà di tutti i bambini nati con EA ha qualche altro tipo di difetto congenito alla nascita. I difetti alla nascita che si verificano comunemente insieme all'atresia esofagea possono includere:
- Difetti genetici chiamati trisomia 13, 18 o 21 (disturbi cromosomici che possono causare disabilità intellettiva o altri difetti alla nascita)
- Condizioni aggiuntive del tratto gastrointestinale come atresia intestinale o ano imperforato, che è un difetto congenito che coinvolge un'apertura mancante o bloccata nell'ano.
- Difetti cardiaci congeniti come la tetralogia di Fallot (una condizione che coinvolge diversi difetti anatomici del cuore) o altri problemi cardiaci
- Problemi del tratto urinario come assenza di reni, altre anomalie renali o ipospadia, una condizione in cui l'apertura del pene non è nella posizione corretta
- Difetti muscolari o scheletrici
I disturbi della sindrome che possono verificarsi insieme all'EA includono:
- Associazione VACTERL (si verifica in 1 su 10.000 a 1 su 40.000 nati vivi) comporta diverse anomalie, comprese anomalie vertebrali, atresia anale, malformazioni cardiache, fistola tracheoesofagea, atresia esofagea, anomalie renali, aplasia radiale (malformazione dell'osso del radio, localizzato nel braccio) e anomalie degli arti. Circa il 19% dei bambini nati con EA soddisfa anche i criteri per l'associazione VACTERL.
- Sindrome CHARGE (si verifica in 1 su 85,00 a 1 su 10.000 neonati) un disturbo della sindrome che colpisce diverse aree del corpo, incluso il coloboma (un'anomalia congenita dell'occhio), difetti cardiaci, atresia delle coane (un disturbo che coinvolge il blocco della parte posteriore del passaggio nasale), ritardo dello sviluppo mentale e / o fisico, ipoplasia genitale (sviluppo incompleto della vagina) e anomalie dell'orecchio.
Diagnosi
Una diagnosi preliminare di atresia esofagea può essere sospettata a livello prenatale, durante un'ecografia di gravidanza di routine.Dopo la nascita, l'operatore sanitario può ordinare che un sondino nasogastrico (NG) o un sondino orogastrico venga inserito nel naso o nella bocca del neonato e fatto passare attraverso l'esofago nello stomaco. Quando il sondino non riesce a passare facilmente, EA è considerata una causa probabile. Verrà eseguita una radiografia per confermare la diagnosi e per trovare la posizione precisa dell'EA.
Trattamento
Il trattamento dell'atresia esofagea prevede un intervento chirurgico per riparare il difetto. Prima dell'intervento, l'aspirazione continua attraverso un sondino nasogastrico ha lo scopo di prevenire l'aspirazione (inalazione di liquido come la saliva nei polmoni) che potrebbe portare a polmonite da aspirazione. Altre modalità di trattamento prima della chirurgia correttiva includono:
- Mettere il bambino in posizione prona con la testa sollevata
- Trattenere tutte le poppate orali (per bocca)
- Inserimento di un tubo gastrostomico (tubo inserito direttamente nello stomaco per somministrare alimenti liquidi) se la chirurgia correttiva è ritardata. Il tubo gastrostomico serve anche per decomprimere (rimuovere il contenuto) dello stomaco, riducendo il rischio che il contenuto dello stomaco possa riflusso nella trachea (trachea).
- Garantire che il bambino sia in una condizione fisica ottimale per l'intervento chirurgico
Chirurgia
Una volta che le condizioni del bambino sono considerate stabili, verrà eseguita la riparazione chirurgica dell'atresia esofagea e la chiusura della fistola tracheoesofagea (se è presente una fistola). La procedura stessa dipenderà da diversi fattori, tra cui:
- Quanto sono grandi gli spazi tra l'esofago superiore e inferiore (gli spazi ampi richiedono una procedura chirurgica molto più ampia)
- Se è presente una fistola (TEF)
- Altri fattori
Procedura chirurgica di atresia esofagea
Nella maggior parte dei casi di atresia esofagea (senza altri difetti congeniti) è possibile eseguire un intervento chirurgico che prevede una semplice procedura di riparazione chiamata anastomosi, che consiste nel collegare l'esofago superiore e inferiore in un tubo consecutivo.
Atresia esofagea con TEF
Di solito l'intervento chirurgico per riparare l'EA viene eseguito subito dopo la nascita del bambino. In condizioni non complicate, entrambi i difetti (EA e TEF) possono essere eseguiti contemporaneamente. Le fasi della procedura chirurgica includono:
- L'anestesia viene somministrata per addormentare il bambino in modo che l'intervento chirurgico sia privo di dolore.
- Viene praticata un'incisione sul lato del torace (tra le costole).
- La fistola (TEF) tra l'esofago e la trachea (trachea) è chiusa.
- Le parti superiore e inferiore dell'esofago vengono cucite insieme (anastomosi).
Quando gli spazi tra le sacche anormali nell'esofago superiore e inferiore sono troppo grandi e le parti superiore e inferiore dell'esofago sono troppo distanti, la riparazione prevede più di un intervento chirurgico, questi passaggi includono:
- La prima procedura chirurgica coinvolge solo riparare la fistola (TEF)
- Verrà inserito un tubo G per fornire nutrimento al bambino (la formula o il latte materno viene somministrato al bambino attraverso il tubo, direttamente nello stomaco).
- Successivamente verrà eseguita una seconda procedura chirurgica (anastomosi) per riparare l'esofago
Complicazioni
Il più comune gravi complicazioni dopo l'intervento chirurgico includono:
- Perdita nel sito (dove è stata eseguita l'anastomosi)
- Formazione di rigidità (restringimento anormale di un passaggio nel corpo)
Altre complicazioni dopo la riparazione chirurgica di un EA possono includere:
- Difficoltà di alimentazione a causa della scarsa motilità gastrointestinale (GI) (contrazioni muscolari per spostare cibo e liquidi lungo il tratto intestinale), che si verifica fino all'85% dei bambini dopo l'intervento chirurgico
- La malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) (il ritorno del contenuto dello stomaco, di nuovo nell'esofago) è il risultato di una scarsa motilità gastrointestinale, associata all'accorciamento dell'esofago che colpisce lo sfintere esofageo distale. Lo sfintere esofageo distale è il meccanismo che normalmente si chiude, impedendo al cibo e ai liquidi ingeriti di risalire nell'esofago. Se GERD è grave, può essere necessaria la riparazione chirurgica dello sfintere.
Affrontare
Affrontare i molti fattori di stress di avere un bambino nato con un difetto alla nascita può essere difficile per qualsiasi genitore o membro della famiglia. È importante contattare e ottenere supporto. Connettersi con altri genitori che stanno affrontando sfide simili può aiutare. Può anche essere utile esplorare le opzioni per ottenere supporto da professionisti (come consulenti o terapisti) quando necessario.
Esistono molte risorse online per aiutare i genitori, come Birth Defects.org, che offre una pagina web in cui i genitori possono leggere storie su altri genitori che si occupano di atresia esofagea e fistola tracheoesofagea. C'è anche un collegamento ad alcuni gruppi di supporto online gestiti dai genitori. Se ritieni di aver bisogno di un aiuto professionale, assicurati di consultare il tuo medico.
Prendersi cura di un bambino con atresia esofagea richiede una forza emotiva straordinaria. Può comportare una sequenza di procedure chirurgiche e ricoveri (in particolare quando è presente più di un difetto congenito). Come genitore o tutore, è importante prenderti cura di te stesso in modo da poter andare lontano. Chiedi l'aiuto di amici e familiari quando possibile, cerca di seguire una dieta equilibrata, dormi a sufficienza e prenditi il tempo necessario per eliminare lo stress. Forse la cosa più importante, non aver paura di chiedere aiuto quando hai bisogno di una pausa.