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La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una delle numerose malattie ereditarie rare chiamate porfirie. I pazienti con EPP hanno mutazioni in uno o più geni che causano una diminuzione dell'attività di un enzima chiamato protoporfirina IX nei loro globuli rossi. Questo porta ad un accumulo di una proteina chiamata protoporfirina che può rendere la loro pelle molto sensibile alla luce solare.I pazienti con EPP possono provare forti dolori quando sono al sole o anche esposti a un'intensa illuminazione artificiale. Questi sintomi di solito iniziano durante l'infanzia e persistono per tutta la vita del paziente. L'EPP è la terza porfiria più comune - si stima che si verifichi in circa 1 su 74.300 individui circa - e il tipo più spesso osservato nei bambini. Le donne e gli uomini sembrano essere ugualmente colpiti. Anche se attualmente non esiste una cura nota per EPP, ci sono modi per gestirla.
Sintomi
Il sintomo più comune di EPP è la fotosensibilità, il che significa che una persona avverte dolore o altri sintomi della pelle quando è al sole. La fotosensibilità causata dall'EPP può essere così grave che i pazienti provano dolore anche se esposti alla luce solare proveniente dai finestrini dell'auto in cui stanno guidando o su cui stanno viaggiando.
I pazienti possono anche avere altri sintomi della pelle dopo essere stati esposti alla luce solare, tra cui:
- Prurito
- Burning
- Rigonfiamento
Il dolore e altri sintomi si avvertono più spesso sul viso, sulle mani e sulle braccia. I pazienti spesso notano che i sintomi si verificano più frequentemente in estate. Questi sintomi possono variare da lievi fastidi a gravi e debilitanti nella loro vita quotidiana.
I sintomi di solito scompaiono entro 24 ore. I pazienti con EPP di solito non subiscono alcun danno cutaneo duraturo, come cicatrici (sebbene vesciche e cicatrici possano derivare da altri tipi di porfirie che colpiscono la pelle).
Alcuni pazienti con EPP possono anche subire danni al fegato, poiché avere troppa protoporfirina nel corpo può mettere sotto stress il fegato. È raro avere gravi danni al fegato da EPP, tuttavia, questa complicanza si verifica in meno del 5% dei pazienti. Alcuni pazienti con EPP (fino all'8%) possono anche manifestare calcoli biliari contenenti protoporfirina, che può portare a infiammazione della cistifellea (colecistite).
Cause
L'EPP è più spesso causato da mutazioni nel gene ferrochelatasi (FECH). Meno frequentemente, l'EPP è causato da mutazioni in un altro gene chiamato gene dell'acido delta-aminolevulinico sintasi-2 (/ ALAS2 /). Quando questo gene causa la condizione, viene indicato come protoporfiria legata all'X (XLP).
Le mutazioni nel gene FECH vengono trasmesse in un modello chiamato autosomica recessiva. Ciò significa che un genitore ha una mutazione molto forte e l'altro ne ha una più debole. Un bambino riceve entrambe le mutazioni, ma la mutazione più forte domina quella più debole. Il genitore che ha la mutazione forte non avrà sintomi a meno che non abbia anche una mutazione più debole da uno dei suoi genitori. Se non hanno sintomi, sono ciò che viene chiamato un "portatore". Ciò significa che anche se non mostrano i sintomi della malattia, possono trasmettere il gene che lo causa al loro bambino.
L'ereditarietà di queste mutazioni nel gene FECH fa sì che un paziente abbia troppa protoporfirina IX nei globuli rossi e nel plasma. La protoporfirina si accumula nel midollo osseo, nelle cellule del sangue e nel fegato.
Diagnosi
I sintomi correlati all'esposizione alla luce solare compaiono tipicamente durante l'infanzia, anche durante l'infanzia, ma potrebbe essere necessario del tempo per ottenere una diagnosi di EPP. Ai bambini può mancare il linguaggio per esprimere che soffrono. Se non hanno sintomi cutanei visibili, può essere difficile per i genitori o i medici stabilire la connessione. Anche l'EPP è una condizione molto rara. Di conseguenza, molti pediatri e medici generici potrebbero non avere familiarità con esso.
Una volta che un medico sospetta che un paziente sia affetto da EPP, è molto facile testarlo e confermare la diagnosi.Esistono diversi test per rilevare livelli anormali di protoporfirina nel sangue, nelle urine e nelle feci.
Inoltre, i test genetici possono rivelare le mutazioni specifiche nel gene FECH. Questa può essere un'informazione molto importante per i pazienti, poiché potrebbero voler cercare una consulenza genetica quando iniziano a pensare alla pianificazione familiare.
Se si scopre che un membro della famiglia ha l'EPP, non è raro che altri membri della famiglia vengano testati per vedere se sono portatori di una mutazione, anche se non mostrano sintomi.
Trattamento
Il trattamento più importante per i pazienti con EPP è la protezione solare. Evitare o limitare l'esposizione alla luce solare, nonché qualsiasi esposizione ad alcune forme di luce fluorescente, è il modo migliore per prevenire e controllare i sintomi.
Esempi di protezione dalla luce solare possono includere:
- Indossare cappelli quando si è fuori
- Indossare abiti che coprano più pelle possibile (maniche lunghe e pantaloni)
- Crema solare
- Occhiali da sole
- Tingere i vetri a casa e nei veicoli
- Per alcuni pazienti, alcuni farmaci o integratori (come il beta-carotene orale) possono essere prescritti da un medico per migliorare la tolleranza alla luce solare.
Ai pazienti con EPP può essere consigliato di evitare determinati farmaci o integratori, come la pillola anticoncezionale contenente estrogeni o la terapia ormonale sostitutiva, gli integratori di testosterone o qualsiasi farmaco che abbia determinati effetti sul fegato. Per questo motivo, ai pazienti può anche essere consigliato di non bere alcolici.
Quando i pazienti con EPP vengono sottoposti a intervento chirurgico, potrebbero essere necessarie considerazioni speciali per quanto riguarda l'anestesia. I pazienti possono anche aver bisogno di una protezione aggiuntiva durante l'intervento chirurgico per evitare i sintomi dopo essere stati esposti alla forte illuminazione ambientale utilizzata nelle sale operatorie.
Una parola da Verywell
Per i pazienti con EPP, dover evitare la luce solare può avere un impatto negativo sulla qualità della vita, soprattutto in termini di esperienze sociali. Ciò può essere particolarmente vero per bambini e giovani adulti, che potrebbero sentirsi esclusi dalle attività sociali e da occasioni speciali come vacanze estive, gite scolastiche e feste di compleanno.
Risorse come Camp Discovery offrono opportunità ai bambini e alle loro famiglie. Inoltre, i dipartimenti delle relazioni con gli ospiti di Disneyland e Disney World sono anche in grado di ospitare famiglie e bambini con EPP in modo che possano vivere molte esperienze speciali dell'infanzia e prendere parte ad attività all'aperto con i loro coetanei.