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La sindrome dell'occhio di gatto (CES, nota anche come sindrome di Schmid-Fraccaro), è una condizione causata da un'anomalia cromosomica e prende il nome dalla forma dell'occhio di gatto che provoca. Il CES è il risultato di un difetto genetico nel cromosoma 22, che causa un frammento cromosomico in più.Incidenza della sindrome dell'occhio di gatto
La sindrome dell'occhio di gatto colpisce sia i maschi che le femmine e si stima che si verifichi da uno su 50.000 a uno su 150.000. Se hai CES, molto probabilmente sei l'unico nella tua famiglia ad avere la condizione poiché si tratta di un'anomalia cromosomica come opposto a un gene.
Sintomi
Se tu o tuo figlio avete CES, potreste manifestare un'ampia gamma di sintomi. Circa l'80-99% delle persone con sindrome dell'occhio di gatto ha i seguenti tre sintomi in comune:
- Piccole escrescenze di pelle (etichette) dell'orecchio esterno
- Depressioni nella pelle (cavità) delle orecchie esterne
- Un'assenza o un'ostruzione dell'ano (atresia anale)
Altri sintomi più comuni della sindrome di Schmid-Fraccaro includono:
- L'assenza di tessuto dalla parte colorata di uno o entrambi gli occhi (coloboma dell'iride)
- Difetti cardiaci congeniti
- Anomalie delle costole
- Aperture oblique verso il basso tra le palpebre superiore e inferiore
- Difetti delle vie urinarie o dei reni
- Bassa statura
- Palato leporino
- Occhi spalancati
- Disabilità intellettuale
Ci sono altri difetti alla nascita meno comuni, che sono stati notati anche come parte della condizione.
Cause
Secondo la National Organization for Rare Disorders (NORD), la causa esatta della sindrome dell'occhio di gatto non è del tutto chiara. In alcuni casi, l'anomalia cromosomica sembra sorgere casualmente a causa di un errore nel modo in cui le cellule riproduttive di un genitore si dividono. In questi casi, tuo genitore ha cromosomi normali. In altri casi, sembra derivare da una traslocazione equilibrata in uno dei tuoi genitori.
Le traslocazioni si verificano quando parti di alcuni cromosomi si staccano e vengono riorganizzate, con conseguente spostamento del materiale genetico e un insieme alterato di cromosomi. Se un riarrangiamento cromosomico è equilibrato, nel senso che consiste in uno scambio uniforme di materiale genetico senza informazioni genetiche extra o mancanti, di solito è innocuo per il portatore.
È molto raro, ma i portatori di una traslocazione equilibrata possono avere un leggero rischio di trasmettere un'anomalia cromosomica ai propri figli.
In altri rari casi, un genitore di un bambino affetto può avere il cromosoma marcatore in alcune cellule del corpo e, in alcuni casi, manifestare alcune caratteristiche, forse lievi, del disturbo. Le prove indicano che questa anomalia cromosomica può essere trasmessa attraverso diverse generazioni in alcune famiglie; tuttavia, come notato sopra, l'espressione delle caratteristiche associate può essere variabile. Di conseguenza, possono essere identificati solo quelli con caratteristiche multiple o gravi.
L'analisi cromosomica e la consulenza genetica possono essere raccomandate ai genitori di un bambino affetto per aiutare a confermare o escludere la presenza di alcune anomalie che coinvolgono il cromosoma 22 e per valutare il rischio di recidiva.
Diagnosi e trattamento
Se hai la sindrome dell'occhio di gatto, significa che sei nato con essa. In genere, il medico diagnosticherà te o tuo figlio in base ai sintomi che hai. I test genetici, come un cariotipo, possono confermare la presenza del difetto genetico specifico nel cromosoma 22, triplicando o quadruplicando parti del cromosoma, che è associato al CES.
Il modo in cui viene trattato il CES si basa sui sintomi che tu o tuo figlio avete. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per riparare i difetti alla nascita nel loro ano o nel cuore. La maggior parte delle persone con la sindrome dell'occhio di gatto ha un'aspettativa di vita media a meno che non abbia problemi fisici potenzialmente letali come un grave difetto cardiaco.