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La malattia di Batten è una malattia estremamente rara e fatale che colpisce il sistema nervoso. La maggior parte dei bambini inizia a mostrare sintomi tra i cinque ei dieci anni, quando un bambino precedentemente sano può iniziare a mostrare segni di convulsioni o problemi alla vista. In molti casi, i primi segni sono molto sottili, come goffaggine, disturbi dell'apprendimento e peggioramento della vista. La maggior parte delle persone affette dalla malattia di Batten muore nell'adolescenza o all'inizio dei vent'anni.La malattia di Batten è la più comune delle lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL). In origine, la malattia di Batten era considerata un NCL giovanile, ma negli ultimi anni i pediatri hanno utilizzato la malattia di Batten per descrivere la maggior parte delle incidenze di NCL.
La malattia di Batten è estremamente rara. Si stima che colpisca 1 su 50.000 nascite negli Stati Uniti. Mentre i casi si verificano in tutto il mondo, la malattia di Batten è più comune in alcune parti dell'Europa settentrionale, come la Svezia o la Finlandia.
La malattia di Batten è una malattia autosomica recessiva, il che significa che si manifesta in un bambino solo se entrambi i genitori sono portatori dei geni della malattia. Se un bambino ha un solo genitore con il gene, quel bambino è considerato un portatore e può trasmettere il gene a suo figlio, causando la malattia di Batten se anche il suo partner porta il gene.
Sintomi
Con il progredire della malattia, si verificano perdita del controllo muscolare, gravi tessuti cerebrali, atrofia dei tessuti cerebrali, perdita progressiva della vista e demenza precoce.
Diagnosi
Poiché i primi segni della malattia di Batten tipicamente coinvolgono la vista, la malattia di Batten viene spesso sospettata per la prima volta durante un esame oculistico di routine. Tuttavia, non può essere diagnosticato solo attraverso un esame della vista.
La malattia di Batten viene diagnosticata in base ai sintomi che il bambino sta vivendo. I genitori o il pediatra del bambino possono notare che il bambino ha iniziato a sviluppare problemi di vista o convulsioni. Possono essere eseguiti studi elettrofisiologici speciali degli occhi, come la risposta evocata dalla vista o l'elettroretinogramma (ERG).
Inoltre, possono essere eseguiti test diagnostici come l'elettroencefalogramma (EEG, per cercare l'attività convulsiva) e la risonanza magnetica (MRI, per cercare cambiamenti nel cervello). Un campione di pelle o tessuto (chiamato biopsia) può essere esaminato al microscopio per cercare l'accumulo di lipofuscine.
Trattamento
Nessun trattamento specifico è ancora disponibile per curare o rallentare la progressione della malattia di Batten, ma esistono trattamenti per gestire i sintomi e rendere il bambino più a suo agio. Le convulsioni possono essere controllate con farmaci anticonvulsivanti e altri problemi medici possono essere trattati secondo necessità.
La terapia fisica e occupazionale può aiutare il paziente a mantenere il funzionamento fisico il più a lungo possibile prima che i muscoli si atrofizzino. Alcuni studi hanno dimostrato i primi dati che dosi di vitamina C ed E possono aiutare a rallentare la malattia, sebbene nessun trattamento sia stato in grado di impedirgli di essere fatale. Recentemente, il farmaco approvato dalla FDA chiamato cerliponase alfa (Brineura), che viene offerto a un tipo specifico di malattia di Batten. Brineura è in grado di rallentare la perdita della capacità di deambulazione in alcuni bambini. Di recente, si ritiene che il farmaco antisenso oligonucleotide (milasen) sia il primo trattamento personalizzato per una malattia genetica.
Gruppi di supporto come la Batten Disease Support and Research Association forniscono supporto e informazioni su trattamenti e ricerca. Incontrare altre famiglie che hanno vissuto la stessa cosa o che stanno attraversando le stesse fasi può essere un grande supporto per affrontare la malattia di Batten. La ricerca medica continua a studiare il disturbo per identificare, si spera, trattamenti efficaci in futuro.