Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 28/09/2017
Disturbi dello sviluppo del tratto riproduttivo femminile sono problemi negli organi riproduttivi di una bambina. Si verificano mentre sta crescendo nel grembo di sua madre.
Gli organi riproduttivi femminili comprendono la vagina, le ovaie, l'utero e la cervice.
Le cause
Un bambino inizia a sviluppare i suoi organi riproduttivi tra le settimane 4 e 5 della gravidanza. Questo continua fino alla ventesima settimana di gravidanza.
Lo sviluppo è un processo complesso. Molte cose possono influenzare questo processo. Quanto è grave il problema del tuo bambino dipende da quando si è verificata l'interruzione. In generale, se i problemi si verificano prima nel grembo materno, l'effetto sarà più diffuso. I problemi nello sviluppo degli organi riproduttivi di una ragazza possono essere causati da:
- Geni rotti o mancanti (difetto genetico)
- Uso di determinati farmaci durante la gravidanza
Per esempio, alcuni bambini potrebbero avere un difetto nei loro geni che impedisce al loro corpo di produrre un enzima chiamato 21-idrossilasi. La ghiandola surrenale ha bisogno di questo enzima per produrre ormoni come il cortisolo e l'aldosterone. Questa condizione è chiamata iperplasia surrenale congenita. Se una bambina in fase di sviluppo non ha questo enzima, nascerà con un utero, ovaie e tube di Falloppio. Tuttavia, i suoi genitali esterni sembreranno quelli trovati sui ragazzi.
Alcuni farmaci che la madre prende possono passare nel flusso sanguigno del bambino e interferire con lo sviluppo degli organi. Un farmaco noto per fare questo è dietilstilbestrolo (DES). Gli operatori sanitari hanno prescritto questo medicinale alle donne in gravidanza per prevenire aborto e travaglio precoce. Tuttavia, gli scienziati hanno imparato che le bambine nate da donne che hanno preso questo medicinale avevano un utero di forma anomala. Il farmaco ha anche aumentato le possibilità delle figlie di sviluppare una rara forma di cancro vaginale.
A volte, un disturbo dello sviluppo può essere visto non appena nasce il bambino. Può causare condizioni potenzialmente letali nel neonato. Altre volte, la condizione non viene diagnosticata fino a quando la ragazza è più grande.
Il tratto riproduttivo si sviluppa vicino alle vie urinarie e ai reni. Si sviluppa allo stesso tempo di molti altri organi. Di conseguenza, i problemi di sviluppo nel tratto riproduttivo femminile a volte si verificano con problemi in altre aree. Queste aree possono includere il tratto urinario, i reni, l'intestino e la colonna vertebrale inferiore.
I disturbi dello sviluppo del tratto riproduttivo femminile comprendono gli intersessuali e i genitali ambigui.
Altri disturbi dello sviluppo del tratto riproduttivo femminile includono:
- Anomalie cloacali: la cloaca è una struttura tubulare. Nelle prime fasi di sviluppo, il tratto urinario, il retto e la vagina si svuotano tutti in questo singolo tubo. Ma dopo, le 3 aree si separano e hanno le loro aperture. Se la cloaca persiste quando una bambina cresce nell'utero, tutte le aperture non si formano e si separano. Ad esempio, un bambino può nascere con solo 1 apertura sul fondo del corpo vicino all'area rettale. L'urina e le feci non possono defluire dal corpo. Questo può causare gonfiore allo stomaco. Alcune anomalie cloacali possono far sembrare una bambina come se avesse un pene. Questi difetti alla nascita sono rari.
- Problemi con i genitali esterni (esterni): i problemi di sviluppo possono portare a un clitoride gonfio o alle labbra con fuso. Le labbra fuse sono una condizione in cui le pieghe del tessuto attorno all'apertura della vagina sono unite tra loro. La maggior parte degli altri problemi dei genitali esterni sono legati agli intersessuali e ai genitali ambigui.
- Imene imperforato: l'imene è un tessuto sottile che copre parzialmente l'apertura alla vagina. Un imene imperforato blocca completamente l'apertura vaginale. Questo spesso porta a gonfiore doloroso della vagina. A volte, l'imene ha solo un'apertura molto piccola o piccoli piccoli fori. Questo problema potrebbe non essere scoperto fino alla pubertà. Alcune bambine nascono senza un imene. Questo non è considerato anormale.
- Problemi ovarici: una bambina può avere un'ovaia extra, un tessuto extra attaccato a un'ovaia o strutture chiamate ovotest che hanno sia tessuto maschile che femminile.
- Problemi di utero e cervice: una bambina può nascere con una cervice e un utero in più, un utero semi-formato o un blocco dell'utero. Di solito, le ragazze nate con un mezzo utero e una metà vagina mancano il rene sullo stesso lato del corpo.
- Problemi vaginali: una bambina può nascere senza una vagina o avere l'apertura vaginale bloccata da uno strato di cellule più in alto nella vagina rispetto a dove si trova l'imene. Una vagina mancante è molto spesso dovuta alla sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.In questa sindrome, al bambino mancano una parte o tutti gli organi riproduttivi interni (utero, cervice e tube di Falloppio). Altre anomalie includono avere 2 vagine o una vagina che si apre nel tratto urinario. Alcune ragazze possono avere un utero a forma di cuore o un utero con un muro nel mezzo della cavità.
Sintomi
I sintomi variano in base al problema specifico. Possono includere:
- I seni non crescono
- Non posso svuotare la vescica
- Grumo nell'area dello stomaco, solitamente a causa di sangue o muco che non può defluire
- Flusso mestruale che si verifica nonostante l'uso di un tampone (un segno di una seconda vagina)
- Crampi o dolori mensili, senza mestruazioni
- Nessuna mestruazione (amenorrea)
- Dolore con il sesso
- Aborti ripetuti o parto pretermine (può essere dovuto ad un utero anormale)
Esami e test
Il fornitore può notare subito i segni di un disturbo dello sviluppo. Tali segni possono includere:
- Vagina anormale
- Cervice anormale o mancante
- Vescica sulla parte esterna del corpo
- Genitali difficili da identificare da ragazza o da ragazzo (genitali ambigui)
- Labia che sono incollati insieme o di dimensioni insolite
- Nessuna apertura nell'area genitale o una singola apertura rettale
- Clitoride gonfio
L'area del ventre può essere gonfia o si può avvertire un nodulo all'inguine o all'addome. Il fornitore potrebbe notare che l'utero non si sente normale.
I test possono includere:
- Endoscopia dell'addome
- Karyotyping (test genetici)
- Livelli di ormoni, in particolare testosterone e cortisolo
- Ultrasuoni o risonanza magnetica dell'area pelvica
- Elettroliti delle urine e del siero
Trattamento
I medici spesso suggeriscono un intervento chirurgico per le ragazze con problemi di sviluppo degli organi riproduttivi interni. Ad esempio, una vagina bloccata può essere più spesso corretta con un intervento chirurgico.
Se la bambina manca una vagina, il fornitore può prescrivere un dilatatore quando il bambino raggiunge la giovane età adulta. Un dilatatore è un dispositivo che aiuta ad allungare o allargare l'area in cui dovrebbe essere la vagina. Questo processo non chirurgico richiede da 4 a 6 mesi. La chirurgia può anche essere fatta per creare una nuova vagina. La chirurgia deve essere eseguita quando la giovane donna è in grado di utilizzare un dilatatore per mantenere aperta la nuova vagina.
Buoni risultati sono stati riportati con metodi chirurgici e non chirurgici.
Il trattamento delle anomalie cloacali di solito comporta più interventi chirurgici complessi. Questi interventi chirurgici risolvono problemi con il retto, la vagina e il tratto urinario.
Se il difetto di nascita causa complicanze fatali, il primo intervento chirurgico viene eseguito poco dopo la nascita. Gli interventi chirurgici per altri disturbi riproduttivi dello sviluppo possono anche essere eseguiti mentre il bambino è un bambino. Alcuni interventi chirurgici possono essere ritardati fino a quando il bambino è molto più vecchio.
Il riconoscimento precoce è importante, in particolare nei casi di genitali ambigui. Il fornitore dovrebbe controllare attentamente prima di decidere che il bambino è un ragazzo o una ragazza. Questo è anche chiamato assegnare un genere. Il trattamento dovrebbe includere la consulenza per i genitori. Il bambino avrà anche bisogno di consulenza mentre invecchiano.
Gruppi di supporto
Il supporto è importante per le famiglie di bambini ai quali viene diagnosticata un'anomalia degli organi sessuali e riproduttivi. Gli esperti suggeriscono anche gruppi di supporto e consulenza per i bambini stessi che invecchiano.
Diversi gruppi di supporto potrebbero essere diversi nei loro pensieri riguardo a questo argomento delicato. Cercane uno che supporti i tuoi pensieri e sentimenti sull'argomento.
Le organizzazioni di supporto includono:
- Fondazione CARES - www.caresfoundation.org
- Rete per l'educazione e il supporto dell'iperplasia surrenale congenita - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
- DES Action USA - www.desaction.org
- Intersex Society of North America - www.isna.org
Possibili complicazioni
Le anomalie cloacali possono causare complicazioni fatali alla nascita.
Potenziali complicazioni possono svilupparsi se la diagnosi è fatta in ritardo o è sbagliata. In seguito, i bambini con genitali ambigui a cui viene assegnato un genere hanno organi interni correlati al sesso opposto da cui sono stati generati. Ciò può causare gravi problemi psicologici.
Problemi non diagnosticati nel tratto riproduttivo di una ragazza possono portare a infertilità e difficoltà sessuali.
Altre complicazioni che si verificano più tardi nella vita includono:
- Endometriosi
- Andare troppo presto nella manodopera (consegna pretermine)
- Noduli addominali dolorosi che richiedono un intervento chirurgico
- Aborti ripetuti
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se tua figlia ha:
- Genitali dall'aspetto anormale
- Tratti maschili
- Dolore pelvico mensile e crampi, ma non ha le mestruazioni
- Non iniziate le mestruazioni all'età di 16 anni
- Nessun sviluppo del seno alla pubertà
- Nessun pelo pubico alla pubertà
- Grumi insoliti nell'addome o nell'inguine
Prevenzione
Le donne incinte non dovrebbero assumere sostanze che contengono ormoni maschili. Dovrebbero verificare con il fornitore prima di prendere qualsiasi tipo di medicinale o integratori.
Anche se la madre fa ogni sforzo per garantire una gravidanza sana, possono ancora verificarsi problemi di sviluppo in un bambino.
Nomi alternativi
Difetto congenito - vagina, ovaie, utero e cervice; Difetto alla nascita - vagina, ovaie, utero e cervice; Disturbo dello sviluppo del tratto riproduttivo femminile
immagini
Disturbi dello sviluppo della vagina e della vulva
Riferimenti
Diamond DA, Yu RN. Disturbi dello sviluppo sessuale: eziologia, valutazione e gestione medica. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 150.
Grindler NM, Cooper AR. Anomalie vulvovaginali e mulleriane. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 554.
Kaefer M. Gestione delle anomalie degli organi genitali nelle ragazze. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 149.
Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Anomalie congenite del tratto riproduttivo femminile: anomalie della vagina, della cervice, dell'utero e dell'adnexa. In: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. Ginecologia completa. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: capitolo 11.
Data di revisione 28/09/2017
Aggiornato da: John D. Jacobson, MD, professore di ostetricia e ginecologia, Loma Linda University School of Medicine, Loma Linda Center for Fertility, Loma Linda, CA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale