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Quali sono i diversi tipi di distrofia muscolare?
La distrofia muscolare è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da debolezza e deperimento del tessuto muscolare, con o senza la rottura del tessuto nervoso. Esistono 9 tipi di distrofia muscolare, con ogni tipo che comporta un'eventuale perdita di forza, aumento della disabilità e possibile deformità.
La più nota delle distrofie muscolari è Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), seguito da Distrofia muscolare di Becker (BMD).
Di seguito sono elencati i 9 diversi tipi di distrofia muscolare. Ogni tipo differisce nei muscoli interessati, nell'età di insorgenza e nella velocità di progressione. Alcuni tipi prendono il nome dai muscoli interessati, inclusi i seguenti:
| genere | Età all'esordio | Sintomi, velocità di progressione e aspettativa di vita |
|---|---|---|
| Becker | dall'adolescenza alla prima età adulta | Età all'esordio Età all'esordio I sintomi sono quasi identici a quelli della Duchenne, ma meno gravi; progredisce più lentamente di Duchenne; sopravvivenza fino alla mezza età. Come con la Duchenne, la malattia è quasi sempre limitata ai maschi. |
| Congenita | nascita | Età all'esordio Età all'esordio I sintomi includono debolezza muscolare generale e possibili deformità articolari; la malattia progredisce lentamente; durata della vita ridotta. |
| Duchenne | Da 2 a 6 anni | Età all'esordio Età all'esordio I sintomi includono debolezza muscolare generale e deperimento; colpisce il bacino, la parte superiore delle braccia e la parte superiore delle gambe; alla fine coinvolge tutti i muscoli volontari; la sopravvivenza oltre i 20 anni è rara. Visto solo nei ragazzi. Molto raramente può colpire le donne, che hanno sintomi molto più lievi e una prognosi migliore. |
| Distale | Da 40 a 60 anni | Età all'esordio Età all'esordio I sintomi includono debolezza e deperimento dei muscoli delle mani, degli avambracci e della parte inferiore delle gambe; la progressione è lenta; raramente porta alla totale incapacità. |
| Emery-Dreifuss | dall'infanzia alla prima adolescenza | Età all'esordio Età all'esordio I sintomi includono debolezza e deperimento dei muscoli della spalla, del braccio e dello stinco; le deformità articolari sono comuni; la progressione è lenta; può verificarsi morte improvvisa per problemi cardiaci. |
| Facioscapulo-omerale | dall'infanzia ai primi adulti | Età all'esordio Età all'esordio I sintomi includono debolezza e debolezza dei muscoli facciali con un po 'di deperimento delle spalle e delle braccia; la progressione è lenta con periodi di rapido deterioramento; la durata della vita può essere di molti decenni dopo l'inizio. |
| Cintura degli arti | dalla tarda infanzia alla mezza età | Età all'esordio Età all'esordio I sintomi includono debolezza e deperimento, che interessano prima il cingolo scapolare e il cingolo pelvico; la progressione è lenta; la morte è solitamente dovuta a complicazioni cardiopolmonari. |
| Miotonico | Da 20 a 40 anni | Età all'esordio Età all'esordio I sintomi includono debolezza di tutti i gruppi muscolari accompagnata da un rilassamento ritardato dei muscoli dopo la contrazione; colpisce prima viso, piedi, mani e collo; la progressione è lenta, a volte si estende da 50 a 60 anni. |
| Oculofaringeo | Da 40 a 70 anni | Età all'esordio Età all'esordio I sintomi colpiscono i muscoli delle palpebre e della gola provocando un indebolimento dei muscoli della gola, che, nel tempo, causa l'incapacità di deglutire e l'esacerbazione per mancanza di cibo; la progressione è lenta. |
Quali sono le altre malattie neuromuscolari?
- Atrofie muscolari spinali
- Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) o malattia dei motoneuroni
- Atrofia muscolare spinale progressiva infantile
- Atrofia muscolare spinale intermedia
- Atrofia muscolare spinale giovanile
- Atrofia muscolare spinale dell'adulto
- Miopatie infiammatorie
- Dermatomiosite
- Polimiosite
- Miosite da corpi di inclusione
- Malattie del nervo periferico
- Malattia dei denti di Charcot-Marie
- Malattia di Dejerine-Sottas
- Atassia di Friedreich
- Malattie della giunzione neuromuscolare
- Miastenia grave
- Sindrome di Lambert-Eaton
- Botulismo
- Malattie metaboliche del muscolo
- Carenza di maltasi acida
- Carenza di carnitina
- Carenza di carnitina palmitil transferasi
- Carenza di enzimi Debrancher
- Deficit di lattato deidrogenasi
- Miopatia mitocondriale
- Deficit di mioadenilato deaminasi
- Carenza di fosforilasi
- Carenza di fosfofruttochinasi
- Carenza di fosfoglicerato chinasi
- Miopatie meno comuni
- Malattia del nucleo centrale
- Miopatia ipertiroidea
- Miotonia congenita
- Miopatia miotubulare
- Miopatia nemalina
- Paramyotonia congenita
- Paralisi periodica-ipokaliemica-iperkaliemica