Contenuto
- Cos'è la malattia di Wilson?
- Quali sono le cause della malattia di Wilson?
- Quali sono i sintomi della malattia di Wilson?
- Chi è a rischio per la malattia di Wilson?
- Come viene diagnosticata la malattia di Wilson?
- Come viene trattata la malattia di Wilson?
- Quali sono le complicazioni della malattia di Wilson?
- Cosa posso fare per prevenire la malattia di Wilson?
- Vivere con la malattia di Wilson
- Quando dovrei chiamare il mio medico?
- Punti chiave
- Prossimi passi
Cos'è la malattia di Wilson?
La malattia di Wilson è una rara malattia genetica trasmessa dai genitori ai figli (ereditata). Impedisce al tuo corpo di liberarsi del rame in eccesso nel tuo sistema.
Il tuo corpo ha bisogno di piccole quantità di rame dal cibo per rimanere in salute. Ma troppo rame è tossico.
Normalmente, il tuo fegato si sbarazza del rame in eccesso inviandolo nella bile. La bile è il succo digestivo prodotto dal fegato. Trasporta le tossine e le scorie dal corpo attraverso il tratto gastrointestinale.
Quando hai la malattia di Wilson, il tuo fegato inizia a immagazzinare rame invece di eliminarlo. Nel tempo, c'è troppo rame da immagazzinare nel fegato e può causare danni al fegato. Il rame in eccesso può anche entrare nel flusso sanguigno e raccogliersi in altri organi, negli occhi e nel cervello e danneggiare queste strutture. Nel tempo, la malattia di Wilson può essere pericolosa per la vita.
Quali sono le cause della malattia di Wilson?
La malattia di Wilson è causata da un difetto ereditario nel gene ATP7B. È una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono trasmettere lo stesso gene anomalo al bambino. Molte volte i genitori, che hanno un solo gene anormale, non mostrano segni della malattia ma sono portatori della malattia.Quali sono i sintomi della malattia di Wilson?
Quando si ha la malattia di Wilson, l'accumulo di rame inizia alla nascita, ma possono essere necessari anni o addirittura decenni prima che compaiano i sintomi. I sintomi possono iniziare a qualsiasi età, ma nella maggior parte dei casi tra i 5 ei 35 anni.
I sintomi della malattia di Wilson variano a seconda degli organi colpiti.
La malattia di Wilson può attaccare il cervello, il midollo spinale (il sistema nervoso centrale) e il fegato. Può attaccarli allo stesso tempo. Ciò può causare un gruppo di sintomi che non sembrano essere correlati.
Sintomi epatici
I sintomi del fegato possono essere quelli di una malattia del fegato di lunga durata (cronica) come:
- Stanchezza estrema (affaticamento)
- Crampi muscolari
- Debolezza
- Perdita di appetito
- Nausea
- Vomito
- Perdita di peso
- Liquido nella pancia o nelle gambe
- Pelle giallastra o bianco degli occhi (ittero)
- Lividi facili
- Fegato e milza gonfi
Sintomi neurologici
L'accumulo di rame nel sistema nervoso centrale può causare sintomi come:
- Cambiamenti nel comportamento
- Muscoli rigidi
- Tremori, scosse o movimenti che non puoi controllare
- Movimenti lenti o ripetuti
- Muscoli deboli
- Difficoltà a deglutire
- Biascicamento
- Scarso coordinamento
- Sbavando
- Diminuzione delle capacità motorie fini
Sintomi di salute mentale
Quando il rame si accumula nel sistema nervoso centrale, può anche causare cambiamenti psicologici come:
- Sensazione di stress e ansia
- Essere depressi
- Perdere il contatto con la realtà (psicosi)
- Pensando al suicidio
Altri sintomi
La malattia di Wilson può anche causare altri sintomi come:
- Ossa deboli e fragili (osteoporosi)
- Dolore e gonfiore alle articolazioni (artrite)
- Non avere abbastanza globuli rossi sani (anemia)
- Livelli di piastrine o globuli bianchi inferiori al normale
I sintomi della malattia di Wilson possono sembrare altri problemi di salute. Rivolgiti sempre al tuo medico per una diagnosi.
Chi è a rischio per la malattia di Wilson?
La malattia di Wilson è rara. È più probabile che tu abbia la malattia se hai una storia familiare della malattia. La malattia di Wilson colpisce allo stesso modo uomini e donne.Come viene diagnosticata la malattia di Wilson?
La malattia di Wilson può essere difficile da diagnosticare. Molti dei sintomi possono sembrare sintomi di altre malattie.
Per diagnosticare la condizione, il medico esaminerà la tua salute generale e chiederà informazioni sulla tua salute passata. Lui o lei chiederà informazioni sui tuoi sintomi e ti farà un esame fisico.
Potresti anche avere i seguenti test:
- Esame della vista. Il tuo fornitore utilizza una lampada speciale (una lampada a fessura) per verificare la presenza di anelli marroni di Kayser-Fleischer nei tuoi occhi.
- Analisi del sangue. Questi possono controllare il livello di rame nel sangue e rilevare anche eventuali problemi al fegato.
- Test delle urine delle 24 ore. Questo misura la quantità di rame nelle urine nell'arco di 24 ore.
- Biopsia epatica. Un piccolo campione del tuo fegato viene rimosso per il test.
- Test genetici. Un esame del sangue può identificare i geni anormali che causano la malattia di Wilson.
Come viene trattata la malattia di Wilson?
Il trattamento dipenderà dai sintomi, dall'età e dalla salute generale. Dipenderà anche dalla gravità della condizione.
Non esiste una cura per la malattia di Wilson. È necessario un trattamento permanente per ridurre la quantità di rame nel corpo.
Il trattamento può includere:
- Assunzione di medicinali per aiutare gli organi e i tessuti del corpo a liberarsi del rame in eccesso (medicinali chelanti il rame)
- Ridurre la quantità di rame che si ottiene attraverso il cibo
- Assunzione di integratori di zinco. Lo zinco impedisce al corpo di assorbire il rame dalla dieta.
- Assumere vitamina B extra6
- Assunzione di medicinali per trattare sintomi come tremori muscolari o rigidità
- Sottoporsi a un trapianto di fegato, se si hanno gravi danni al fegato
Il trattamento precoce può aiutare a prevenire problemi gravi.
Quali sono le complicazioni della malattia di Wilson?
La malattia di Wilson può portare a molti problemi legati al fegato, tra cui:
- Danno al fegato
- Infiammazione del fegato (epatite)
- Danno epatico cronico (cirrosi) che causa cicatrici e insufficienza epatica
- Insufficienza epatica
I sintomi neurologici possono rendere difficile il normale funzionamento. In rari casi, la malattia di Wilson può essere fatale.
Cosa posso fare per prevenire la malattia di Wilson?
Non c'è modo di prevenire la malattia di Wilson. La consulenza genetica può aiutarti a scoprire se i tuoi figli attuali o futuri sono a rischio per il disturbo.
Parla con il tuo medico dei test genetici se hai una storia familiare o personale della condizione. Quando qualcuno ha la malattia di Wilson, i suoi fratelli o sorelle dovrebbero essere testati. Anche i parenti più lontani che hanno sintomi neurologici o epatici dovrebbero essere testati.
Vivere con la malattia di Wilson
Il tuo fornitore potrebbe suggerirti di prendere medicine per mantenere sotto controllo il tuo livello di rame. Potrebbe anche essere necessario modificare la dieta per ridurre l'assunzione di rame. Questi cambiamenti dietetici includono:
- Non mangiare crostacei
- Non mangiare fegato
- Limitare o non mangiare funghi
- Limitare o non mangiare noci
- Limitare o non mangiare frutta secca
- Limitare o non mangiare cioccolato
- Non assumere multivitaminici contenenti rame
È anche importante consultare il proprio fornitore per visite di controllo regolari e test di laboratorio per assicurarsi che i livelli di rame siano sotto controllo.
Se vuoi rimanere incinta o sei incinta, informa il tuo fornitore. Potrebbe essere necessario modificare la quantità di medicinale che prendi durante la gravidanza.
Parla con il tuo fornitore di altre cose che puoi fare per mantenere il tuo fegato sano. Ciò include l'ottenimento di vaccini per l'epatite A e B.
Quando dovrei chiamare il mio medico?
Chiama il tuo fornitore se hai sintomi psicologici che peggiorano, come pensieri di suicidio.
Chiama anche il tuo fornitore se mostri segni di possibile insufficienza epatica, come ad esempio:
- Sensazione di sonnolenza più spesso
- Confusione crescente
- Aumento di peso e aumento dei liquidi nell'addome
- Ingiallimento della pelle o degli occhi
Punti chiave
- La malattia di Wilson è una rara malattia genetica che impedisce al corpo di liberarsi del rame in eccesso nel sistema.
- Si accumula troppo rame nel fegato. Il rame si raccoglie in altri organi, negli occhi e nel cervello.
- I tuoi organi vengono danneggiati. Nel tempo può essere pericoloso per la vita.
- Può essere difficile da diagnosticare. Molti dei sintomi sono anche sintomi di altre malattie.
- Non esiste una cura. È necessario un trattamento permanente per ridurre la quantità di rame nel corpo.
Prossimi passi
Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al tuo medico:
- Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
- Porta qualcuno con te per aiutarti a porre domande e ricordare ciò che ti dice il tuo fornitore.
- Durante la visita, annota i nomi di nuovi farmaci, trattamenti o test e tutte le nuove istruzioni fornite dal tuo fornitore.
- Se hai un appuntamento di follow-up, annota la data, l'ora e lo scopo di quella visita.
- Scopri come puoi contattare il tuo fornitore se hai domande.