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La fenilchetonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah o PKU) è una malattia metabolica ereditaria in cui il corpo non è in grado di abbattere completamente la proteina (amminoacido) fenilalanina. Ciò accade perché un enzima necessario, la fenilalanina idrossilasi, è carente. Per questo motivo, la fenilalanina si accumula nelle cellule del corpo e provoca danni al sistema nervoso.La fenilchetonuria è una malattia curabile che può essere facilmente rilevata con un semplice esame del sangue. Negli Stati Uniti, tutti i neonati devono essere testati per la PKU come parte dello screening metabolico e genetico effettuato su tutti i neonati.Vengono testati anche tutti i neonati nel Regno Unito, in Canada, in Australia, in Nuova Zelanda, in Giappone, nelle nazioni dell'Europa occidentale e nella maggior parte dell'Europa orientale e in molti altri paesi in tutto il mondo.
(Lo screening per PKU nei bambini prematuri è diverso e più difficile per diversi motivi.)
Ogni anno da 10.000 a 15.000 bambini nascono con la malattia negli Stati Uniti e la fenilchetonuria si verifica sia nei maschi che nelle femmine di tutte le etnie (sebbene sia più comune negli individui del nord Europa e dei nativi americani).
Sintomi
Un bambino nato con fenilchetonuria si svilupperà normalmente per i primi mesi. Se non trattata, i sintomi iniziano a svilupparsi da tre a sei mesi di età e possono includere:
- Sviluppo ritardato
- Ritardo mentale
- Convulsioni
- Pelle molto secca, eczema ed eruzioni cutanee
- Odore caratteristico di "topo" o "muffa" di urina, alito e sudore
- Carnagione chiara, capelli chiari o biondi
- Irritabilità, irrequietezza, iperattività
- Disturbi comportamentali o psichiatrici, in particolare in età avanzata
Diagnosi
La fenilchetonuria viene diagnosticata mediante un esame del sangue, di solito come parte dei test di screening di routine somministrati a un neonato entro i primi giorni di vita. Se è presente PKU, il livello di fenilalanina sarà più alto del normale nel sangue.
Il test è estremamente accurato se eseguito quando il bambino ha più di 24 ore ma meno di sette giorni. Se un bambino viene testato a meno di 24 ore, si raccomanda di ripetere il test quando il bambino ha una settimana. Come notato sopra, i bambini prematuri devono essere testati in modo diverso per diversi motivi, incluso un ritardo nella poppata.
Trattamento
Poiché la fenilchetonuria è un problema di degradazione della fenilalanina, al bambino viene somministrata una dieta speciale estremamente povera di fenilalanina.
All'inizio viene utilizzata una speciale formula per neonati a basso contenuto di fenilalanina (Lofenalac).
Man mano che il bambino cresce, vengono aggiunti alimenti a basso contenuto di fenilalanina alla dieta, ma non sono ammessi cibi ad alto contenuto proteico come latte, uova, carne o pesce. Il dolcificante artificiale aspartame (NutraSweet, Equal) contiene fenilalanina, quindi si evitano anche le bevande dietetiche e gli alimenti che contengono aspartame. Probabilmente hai notato la posizione sulle bevande analcoliche, come la Diet Coke, che indica che il prodotto non dovrebbe essere utilizzato da persone con PKU.
Gli individui devono continuare a seguire una dieta povera di fenilalanina durante l'infanzia e l'adolescenza.
Alcuni individui sono in grado di ridurre le loro restrizioni dietetiche man mano che invecchiano. Sono necessari esami del sangue regolari per misurare i livelli di fenilalanina e potrebbe essere necessario modificare la dieta se i livelli sono troppo alti. Oltre a una dieta ristretta, alcuni individui possono assumere il farmaco Kuvan (sapropterina) per aiutare a ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue.
Monitoraggio
Come notato, gli esami del sangue vengono utilizzati per monitorare le persone con PKU. Al momento le linee guida raccomandano che la concentrazione ematica target di fenilalanina dovrebbe essere compresa tra 120 e 360 μM per le persone con PKU di tutte le età. A volte è consentito un limite fino a 600 μM per gli anziani. Le donne incinte, tuttavia, sono tenute a seguire la loro dieta in modo più rigoroso e si consiglia un livello massimo di 240 μM.
Gli studi sulla compliance (il numero di persone che seguono la loro dieta e soddisfano queste linee guida) sono dell'88% per i bambini di età compresa tra la nascita e i quattro anni, ma solo il 33% per quelli di età pari o superiore a 30 anni.
Ruolo della genetica
La PKU è una malattia genetica che viene trasmessa dai genitori ai figli. Per avere la PKU, un bambino deve ereditare una specifica mutazione genetica per la PKU da ogni genitore. Se il bambino eredita il gene da un solo genitore, allora il bambino porta anche la mutazione genetica per PKU ma in realtà non ha PKU.
Coloro che ereditano solo una mutazione genetica non sviluppano la PKU ma possono trasmettere la condizione ai loro figli (essere portatori). Se due genitori portano il gene, hanno circa il 25% di possibilità di avere un bambino con PKU, un 25% possibilità che il loro bambino non sviluppi la PKU o sia un portatore, e una probabilità del 50% che il loro bambino sia anche un portatore della malattia.
Una volta che la PKU è stata diagnosticata in un bambino, quel bambino deve seguire un programma alimentare PKU per tutta la vita.
PKU in gravidanza
Le giovani donne con fenilchetonuria che non seguono una dieta povera di fenilalanina avranno livelli elevati di fenilalanina durante la gravidanza. Ciò può portare a gravi problemi medici noti come sindrome PKU per il bambino, inclusi ritardo mentale, basso peso alla nascita, difetti alla nascita del cuore o altri difetti alla nascita. Tuttavia, se la giovane donna riprende una dieta a basso contenuto di fenilalanina almeno 3 mesi prima della gravidanza e continua la dieta per tutta la gravidanza, la sindrome da PKU può essere prevenuta. In altre parole, una gravidanza sana è possibile per le donne con PKU purché pianifichino in anticipo e monitorino attentamente la loro dieta durante la gravidanza.
Ricerca
I ricercatori stanno cercando modi per correggere la fenilchetonuria, come la sostituzione del gene difettoso responsabile del disturbo o la creazione di un enzima geneticamente modificato per sostituire quello carente. Gli scienziati stanno anche studiando composti chimici come la tetraidrobiopterina (BH4) e grandi amminoacidi neutri come metodi per trattare la PKU abbassando il livello di fenilalanina nel sangue.
Affrontare
Affrontare la PKU è difficile e richiede un grande impegno poiché è uno sforzo che dura tutta la vita. Il supporto può essere utile e ci sono molti gruppi di supporto e comunità di supporto disponibili in cui le persone possono interagire con altri che affrontano la PKU sia per il supporto emotivo che per rimanere aggiornati sulle ultime ricerche.
Ci sono anche diverse organizzazioni che lavorano per supportare le persone con PKU e finanziare la ricerca per trattamenti migliori. Alcuni di questi includono The National Society for Phenylketonuria, National PKU Alliance (parte dell'organizzazione NORD, National Organization for Rare Disorders e The PKU Foundation. Oltre a finanziare la ricerca, queste organizzazioni forniscono aiuto che può variare dal fornire assistenza per l'acquisto della formula speciale richiesta per i bambini con PKU per fornire informazioni per aiutare le persone a conoscere e orientarsi verso una comprensione della PKU e di cosa significa nella loro vita.