Contenuto
- Come i geni influenzano i farmaci
- Test di farmacogenomica
- Limitazioni
- Farmacogenomica e trattamenti contro il cancro
- Farmacogenomica e altre malattie
- Farmacogenomica e farmaci più vecchi
- Il futuro della farmacogenomica
Questo è un argomento ampiamente discusso e ricercato in molti campi, dalla medicina all'alimentazione personalizzata, nel tentativo di gestire e prevenire le malattie.
Come i geni influenzano i farmaci
Ricerche passate hanno scoperto che alcune proteine possono influenzare il funzionamento dei farmaci all'interno del corpo. Questo perché le proteine del corpo sono responsabili della scomposizione e dell'assorbimento dei farmaci. Le sostanze chimiche nei farmaci si attaccano anche alle proteine, influenzando la potenza e l'efficacia del farmaco una volta che è nel tuo sistema.
I tuoi geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA), che è la molecola completa che costituisce il funzionamento del nostro corpo, il colore dei nostri capelli e degli occhi, oltre a fornire istruzioni che vengono utilizzate nella crescita, nel funzionamento del corpo e nella costruzione di molecole proteiche . Osservando la variazione dei geni nelle proteine che il DNA produce in una persona, i ricercatori sono in grado di dire se alcune proteine provocano cambiamenti chimici che renderebbero i farmaci meno efficaci, meno sicuri o causerebbero effetti collaterali.
Poiché ogni persona ha effetti collaterali diversi su determinati farmaci in base ai propri geni, una delle più grandi rivelazioni in genomica è che non esiste un risultato universale quando si prescrive un farmaco a un paziente.
Implementando la farmacogenomica nella pratica di routine, gli operatori sanitari saranno in grado di utilizzare le informazioni sui tuoi geni per prescriverti il medicinale che avrà le maggiori possibilità di aiutarti con il minor numero di effetti avversi o rischi.
Questa accuratezza nel prescrivere il miglior farmaco che funziona per te individualmente ti farebbe anche risparmiare denaro: non dovresti provare diversi farmaci diversi prima di trovare quello che funziona. Tra i suoi altri usi e vantaggi, l'obiettivo della farmacogenomica è quello di eliminare le congetture sulla prescrizione del trattamento ai pazienti.
Test di farmacogenomica
Il test farmacogenomico è una procedura semplice per determinare se un farmaco è giusto per te. I test possono anche rivelare se un determinato dosaggio è corretto o se si avranno gravi effetti collaterali da un farmaco prima di iniziare a prenderlo regolarmente. Il test viene solitamente eseguito prelevando un piccolo campione di sangue o saliva. Avrai bisogno di un test farmacogenomico separato per ogni farmaco in esame.
Tuttavia, poiché il tuo corredo genetico non cambia, non avrai bisogno di essere nuovamente testato nella tua risposta a un determinato farmaco dopo aver ottenuto i risultati la prima volta. Sebbene ogni persona abbia un set unico di DNA, i membri della famiglia possono condividere determinati geni: questo significa che il tuo medico potrebbe essere in grado di raccomandare che alcuni membri della famiglia vengano sottoposti a test per determinare come risponderanno a farmaci specifici se hai una storia condivisa di certe condizioni.
Limitazioni
Poiché i test farmacogenomici sono un nuovo campo della medicina, i test non forniranno sempre un risultato accurato per un paziente. Poiché ogni farmaco richiede il proprio test, il tuo medico dovrà firmare ogni test specifico in correlazione a tutti i farmaci che stai assumendo. Anche così, il test non è disponibile per tutti i farmaci.
In definitiva, potrebbe non esserci un modo per sapere come un farmaco ti influenzerà prima di prenderlo da parte per tentativi ed errori.
La farmacogenomica non è disponibile anche per i farmaci da banco, come l'aspirina e altri analgesici. La Food and Drug Administration (FDA) sta prendendo in considerazione test genetici per alcuni fluidificanti del sangue (come Coumadin e Plavix) per determinare se le informazioni sarebbero utili per determinare il dosaggio corretto per determinati pazienti.
A seconda del piano assicurativo e della copertura assicurativa, i test farmacogenomici potrebbero non essere coperti. Questo potrebbe essere piuttosto costoso, soprattutto se hai bisogno di più di un test per coprire i farmaci che stai assumendo. Il prezzo del test varia da $ 250 a $ 500. Se la FDA richiede il test prima di assumere un determinato farmaco, la maggior parte dei piani assicurativi ti rimborserà la quota di partecipazione.
Per i test non richiesti dalla FDA ma consigliati dal tuo medico, la tua assicurazione potrebbe non coprire tutte le spese o una parte di esse. Anche i costi dei farmaci nel loro insieme possono aumentare temporaneamente a causa dei risultati dei test farmacogenomici, poiché nuovi farmaci vengono immessi sul mercato e le aziende farmaceutiche mirano a recuperare i costi di sviluppo.
Farmacogenomica e trattamenti contro il cancro
La farmacogenomica è ampiamente utilizzata nella prescrizione di farmaci antitumorali e trattamenti chemioterapici. Questa è un'area importante per la farmacogenomica perché, nel caso del cancro, ci sono due serie di geni (chiamati genomi) che influenzano la prescrizione e il trattamento dei farmaci: il genoma del paziente e il genoma del tumore canceroso. Ad esempio, nelle donne con cancro al seno, il farmaco trastuzumab (noto come Herceptin) funziona solo per le donne con tumori che hanno un profilo genetico che porta a una sovrapproduzione di una specifica proteina chiamata HER2.
Nei pazienti con leucemia linfoblastica acuta (LLA), un cancro del sangue e del midollo osseo che colpisce i globuli bianchi, il farmaco chemioterapico mercaptopurina (Purinethol) può influenzare la capacità di alcuni pazienti di elaborare e assorbire il farmaco in base ai loro geni. Gli operatori sanitari devono modificare in modo specifico la dose in base al trucco genetico di un individuo per prevenire l'aumento del rischio di infezione e altri gravi effetti collaterali.
Un altro caso relativo al cancro si verifica con i pazienti sottoposti a trattamento per il cancro del colon. Il farmaco chemioterapico irinotecan (Camptosar) può causare ad alcuni pazienti diarrea e aumento del rischio di infezione a causa del fatto che il loro corredo genetico rende difficile al loro corpo metabolizzare il farmaco. A loro volta, i loro corpi non possono sbarazzarsi del farmaco dal loro sistema abbastanza rapidamente.
In questo caso, gli operatori sanitari eseguiranno un test farmacogenomico chiamato UGT1A1 su un paziente per vedere se lei o lui aveva questa variazione genetica. In tal caso, dovrebbero assicurarsi che questo paziente riceva quantità inferiori del farmaco somministrato (che in genere è altrettanto efficace quanto il dosaggio più alto per questi pazienti).
Farmacogenomica e altre malattie
La farmacogenomica è utile in malattie diverse dal cancro, come le malattie autoimmuni come il morbo di Crohn e l'artrite reumatoide. Un test farmacogenomico comune per queste condizioni è il test della tiopurina metiltransferasi (TPMT) per i pazienti che possono essere compatibili con la terapia farmacologica con tiopurina.
Gli enzimi TPMT aiutano ad abbattere i farmaci tiopurina. Tuttavia, se una persona è carente di questi enzimi, l'alta concentrazione del farmaco nel sistema di questa persona può avere gravi effetti collaterali tra cui danni al midollo osseo. Se c'è un deficit di TPMT, il paziente avrebbe bisogno di una dose più bassa o di un farmaco alternativo come parte del piano di trattamento.
In alcuni disturbi di salute mentale, la farmacogenomica può essere in grado di aiutare a identificare a quali farmaci una persona risponderebbe e con quale rapidità.
Nel caso della depressione, molti pazienti non rispondono al primo farmaco prescritto. Poiché ogni farmaco può richiedere settimane per avere effetto completo, è fondamentale ottenere il farmaco appropriato. I ricercatori hanno scoperto che alcune composizioni genetiche possono influenzare la risposta al farmaco citalopram (Celexa), un inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina (SSRI) e un popolare antidepressivo usato per la depressione. La farmacogenomica può aiutare a identificare come i pazienti risponderanno agli SSRI che influenzeranno il loro trattamento e il risultato complessivo.
Farmacogenomica e farmaci più vecchi
Alcuni farmaci non superano mai la fase di sviluppo, ma con la farmacogenomica possono essere in grado di completare lo sviluppo ed essere utilizzati per pazienti geneticamente adattati: alcuni farmaci potrebbero persino essere utili in modi non previsti dagli operatori sanitari.
Un esempio di questo è il farmaco beta-bloccante bucindololo (Gencaro), che è stato interrotto dalla produzione dopo che altri due farmaci simili sono stati approvati dalla FDA. I ricercatori hanno scoperto che il farmaco è utile per le persone con determinati geni che regolano la funzione cardiaca. Se approvato dalla FDA, il farmaco sarebbe uno dei primi farmaci per il cuore in cui è richiesto il test farmacogenomico prima della prescrizione.
Il futuro della farmacogenomica
In passato, i medici prescrivevano farmaci in base all'età, al peso, al sesso e alla funzionalità degli organi (in particolare dei reni e del fegato) del paziente. La farmacogenomica è un nuovo campo della medicina che aiuterà i medici a prendere in considerazione le specifiche dettagliate di ciascun paziente, con conseguenti piani di trattamento più accurati e minori effetti collaterali per i pazienti. La FDA dispone attualmente di informazioni farmacogenomiche sulle etichette di 200 farmaci per varie malattie che vanno dal cancro ai problemi gastrointestinali alle malattie infettive.
Con la continua ricerca e sviluppo, si prevede che il numero di malattie per le quali la farmacogenomica può sviluppare piani di trattamento aumenterà, oltre alle malattie che ha già iniziato a sviluppare trattamenti per il morbo di Alzheimer, le malattie cardiache, l'HIV / AIDS, l'asma e altro ancora.
Una parola da Verywell
La farmacogenomica è un nuovo campo della medicina che si concentra sull'uso delle informazioni sui geni di una persona al fine di prevedere come una persona reagirà ai farmaci prima di assumerli. Ciò fornirebbe una serie di vantaggi, incluso il salvataggio del paziente da effetti collaterali non necessari dei farmaci e il risparmio di denaro su farmaci che non sono efficaci. La farmacogenomica si applica a malattie che vanno dal cancro e condizioni gastrointestinali a problemi di salute mentale come la depressione, che possono beneficiare molte persone.
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