Contenuto
La malattia di Hirschsprung è una causa congenita di blocco o ostruzione intestinale. È raro, si verifica in circa 1 su 5.000 nascite.È causato dalla mancanza di cellule gangliari (cellule nervose) all'estremità del colon e del retto. La normale peristalsi richiede queste cellule gangliari, quindi senza di loro non si ottengono le contrazioni ondulatorie dell'intestino che muovono le cose, facendole contrarre e bloccando il passaggio delle feci fuori dal colon. Questo porta alla stitichezza, che è il classico sintomo di questo disturbo.
Sintomi
I neonati di solito superano il loro primo movimento intestinale (il meconio nero catramoso) entro le prime ventiquattro ore di vita.
La maggior parte dei bambini con malattia di Hirschsprung avrà un ritardo nel passaggio del meconio. Alcuni altri svilupperanno stitichezza cronica più tardi nel primo mese di vita. In ogni caso, può portare a un'ostruzione intestinale, con molti segni e sintomi associati, tra cui:
- Distensione addominale
- Vomito, che può essere bilioso
- Scarsa alimentazione
- Scarso aumento di peso
Test
I test che possono essere eseguiti per diagnosticare la malattia di Hirschsprung e includono:
- Raggi X, che possono mostrare una distensione gassosa dell'intestino e un'assenza di gas e feci nel retto
- Un clistere di bario, che può mostrare una zona di transizione o un'area tra il colon normale e l'area ristretta che è interessata dalla mancanza di cellule gangliari
- Manometria anale, un test che misura la pressione dello sfintere anale interno nel retto
Per confermare la diagnosi, viene eseguita una biopsia rettale, che dovrebbe mostrare la mancanza di cellule gangliari all'estremità del colon e del retto.
Il test per il sospetto di Hirschsprung di solito dovrebbe iniziare con un clistere di bario. Se il clistere di bario è normale, c'è una probabilità molto bassa che il bambino abbia Hirschsprung. I bambini con un clistere di bario anormale o che falliscono i normali trattamenti medici per la stitichezza dovrebbero quindi sottoporsi a una biopsia rettale.
Trattamenti
Il trattamento della malattia di Hirschsprung è mediante riparazione chirurgica, che consiste nel creare prima una colostomia e poi rimuovere la parte del colon senza le cellule gangliari e ricollegare le parti sane (operazione pull-through).
A volte è possibile eseguire una procedura pull-through in un'unica fase o anche eseguire l'intervento per via laparoscopica.
Il tipo di riparazione chirurgica dipenderà probabilmente dal caso specifico di tuo figlio. Ad esempio, alcuni bambini sono troppo malati quando viene diagnosticato per la prima volta per sottoporsi a un intervento chirurgico in una fase.
Cosa devi sapere sulla malattia di Hirschsprung
Altre cose da sapere sulla malattia di Hirschsprung includono che:
- È anche chiamato megacolon aganglionico congenito
- E 'più comune nei ragazzi
- Può essere associato a sindrome di Down, sindrome di Waardenburg, neurofibromatosi e altre sindromi e si ritiene che sia causato da mutazioni in molti geni diversi
- Sebbene sia tipicamente una malattia dei neonati, la Hirschsprung è talvolta sospettata nei bambini più grandi con stitichezza cronica, soprattutto se non hanno mai avuto movimenti intestinali normali da soli senza l'aiuto di clisteri o supposte o non hanno sviluppato costipazione cronica fino a dopo essere stati svezzati dall'allattamento al seno
- Prende il nome da Harald Hirschsprung, un patologo che descrisse due bambini con il disturbo nel 1887 a Copenaghen
Un gastroenterologo pediatrico e un chirurgo pediatrico possono essere utili per diagnosticare e curare il tuo bambino con la malattia di Hirschsprung.