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Il sovraccarico di ferro è un accumulo eccessivo di ferro nel corpo. Può verificarsi per diversi motivi. Il sovraccarico di ferro primario è causato dall'emocromatosi, una condizione ereditaria. Ma può anche svilupparsi in seguito a più trasfusioni di sangue, che potrebbero essere necessarie per coloro che hanno tipi di cancro del sangue. Il sovraccarico di ferro può danneggiare il cuore, il fegato e altri organi se non trattato.Sintomi
Nel 75% dei casi, una persona con sovraccarico di ferro non avrà sintomi, sebbene la sensazione di stanchezza possa iniziare presto nel corso della condizione.
Tuttavia, una volta che il ferro si è accumulato in vari organi, potresti iniziare a manifestare sintomi più evidenti. Questi possono includere:
- Dolore alle articolazioni (quando nelle nocche, questo è chiamato "pugno di ferro")
- Dolore addominale
- Perdita del desiderio sessuale
- Colore della pelle grigio o bronzo
Non trattato, l'accumulo di ferro può portare a:
- Insufficienza cardiaca
- Infertilità
- Diabete
- Cirrosi epatica
- Artrite
- Ipotiroidismo (tiroide poco attiva)
- Crescita ridotta
- Disfunzione erettile
- Cancro
- Depressione
Alcune prove suggeriscono anche che l'infezione batterica possa essere una delle conseguenze del sovraccarico di ferro, poiché l'accumulo di ferro nei globuli bianchi compromette la loro capacità di combattere gli organismi invasori.
Cause
Il ferro ha un ruolo molto importante nel tuo corpo. Svolge un ruolo in molti processi biologici, inclusa la sintesi del DNA quando le cellule si dividono e il trasporto di ossigeno dai polmoni alle cellule e ai tessuti.
Il ferro che assumi attraverso il cibo generalmente si lega a una proteina chiamata transferrina e circola nel plasma sanguigno. Per la maggior parte, questo ferro viene utilizzato per formare l'emoglobina, la sostanza dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno che respiri nei tuoi tessuti. Il ferro rimanente viene immagazzinato nel fegato per un uso futuro.
Il corpo umano non ha la capacità di rimuovere o espellere intenzionalmente il ferro in eccesso, sebbene una parte del ferro venga persa durante i normali processi come l'eliminazione delle cellule della pelle. Una volta raggiunta la capacità massima di immagazzinamento del ferro, il ferro inizia ad accumularsi altre parti del corpo, con conseguente sovraccarico di ferro.
Quando il ferro ha sopraffatto la capacità del corpo di conservarlo in sicurezza, può causare danni in diversi modi:
- Quando c'è più ferro nel corpo della transferrina a cui legarsi, circola da solo come ferro non legato alla transferrina (NTBI). Questa forma di ferro è tossica per il corpo e causa danni a tessuti e organi a livello cellulare.
- Il ferro in eccesso si accumula nel cuore, nei polmoni, nel cervello, nelle ghiandole endocrine, nel fegato e persino nel midollo osseo.
Emocromatosi
L'emocromatosi è una malattia ereditaria comune riscontrata in 1 individuo su 300 ed è causata da mutazioni nei geni che aumentano l'assorbimento del ferro dalla dieta.
Esistono diverse varianti, alcune delle quali ereditate in modo autosomico recessivo. In questo caso, la condizione diventa evidente solo se un individuo riceve la mutazione da entrambi i genitori, che possono essere portatori asintomatici.
Sovraccarico di ferro correlato alla trasfusione
Negli individui sani, solo da 1 a 2 milligrammi (mg) di ferro vengono rigirati in un dato giorno, vale a dire, il ferro che viene assorbito dalla dieta e perso attraverso l'eliminazione delle cellule della pelle e delle cellule gastrointestinali, per esempio.
Le trasfusioni di globuli rossi forniscono una grande quantità di ferro, che può essere una preoccupazione. Una singola unità di globuli rossi concentrati (PRBC) contiene circa 200-250 mg di ferro. Molto spesso, i pazienti ricevono due unità ogni volta che vengono trasfusi, quindi 500 mg in più di ferro in un solo giorno.
Le trasfusioni di sangue multiple sono un dato di fatto per alcuni pazienti con leucemia, linfoma e mieloma. Le trasfusioni sono utilizzate per migliorare la conta delle cellule del sangue e per trattare i segni e sintomi dell'anemia, come affaticamento, pensiero annebbiato, mancanza di respiro e debolezza. E mentre la decisione di somministrare queste trasfusioni significa che i pro superano i contro in questi pazienti, più trasfusioni di sangue nel tempo possono potenzialmente causare un sovraccarico di ferro.
Le persone che sono a rischio di sovraccarico di ferro trasfusionale sono quelle che hanno ricevuto molte trasfusioni di globuli rossi. Gli adulti che ricevono regolarmente trasfusioni sono a rischio dopo circa 20 unità a vita di PRBC o 10 trasfusioni se si ricevono due unità alla volta. Il rischio è significativo quando sono state trasfuse più di 40 unità.
I pazienti con tumori del sangue e del midollo, come leucemia e linfoma, di solito richiedono un maggior numero di trasfusioni dopo la chemioterapia, dopo la radioterapia nella regione pelvica o dopo il trapianto di cellule staminali.
I pazienti con sindromi mielodisplastiche (MDS) hanno spesso un'emoglobina costantemente bassa e molti dipendono dalle trasfusioni, il che li espone ad alto rischio di sovraccarico di ferro. Le MDS con anemia sideroblastica possono anche indurre i pazienti ad assorbire una quantità eccessiva di ferro dal cibo, aggravando ulteriormente il problema.
Diagnosi
Il sovraccarico di ferro si verifica nel tempo e spesso i pazienti non mostrano alcun segno. È più probabile che il sovraccarico di ferro venga rilevato dai risultati di laboratorio prima che la persona abbia i sintomi.
Viene chiamato il test più comune per valutare la saturazione del ferro livello di ferritina sierica. Questo è un esame del sangue che può essere eseguito regolarmente per le persone ad alto rischio.
Gli uomini sani di solito hanno una ferritina sierica compresa tra 24 e 336 microgrammi per litro (mcg / L); i risultati delle donne sane sono generalmente da 12 a 307 mcg / L. I livelli di ferritina sierica aumentano all'aumentare della quantità di NTBI nel sangue e risultati superiori a 1.000 mcg / L indicano un sovraccarico di ferro.
Altre malattie e condizioni possono anche causare il rilascio di grandi quantità di ferritina in circolo, il che può rendere inaffidabile una singola lettura elevata. Questo è il motivo per cui testare regolarmente è la norma.
Test genetici può essere eseguita per confermare l'emocromatosi ereditaria. Questo è un esame del sangue alla ricerca del difetto del gene HFE. Può anche essere eseguito come test di screening per rilevare il difetto prima che diventi sintomatico e si verifichi il danno.
Gli studi di imaging possono anche rivelare risultati suggestivi di sovraccarico di ferro. Risonanza magnetica per immagini (MRI) può essere utilizzato per rilevare l'accumulo di ferro nel fegato e nel cuore. Tuttavia, in alcuni casi, il deposito di ferro non è previsto in modo affidabile dalla risonanza magnetica, come quando si verifica il deposito di ferro nel pancreas.
La risonanza magnetica può essere utilizzata insieme a a biopsia epatica per diagnosticare il sovraccarico di ferro o questi possono essere eseguiti indipendentemente Una biopsia epatica può controllare la concentrazione di ferro. Sebbene questo test possa fornire risultati leggermente più accurati rispetto ai livelli di ferritina sierica, richiede una procedura abbastanza invasiva che può portare a complicazioni, come infezioni e sanguinamento.
Trattamento
Ci sono due modi principali in cui il sovraccarico di ferro viene trattato: flebotomia terapeutica e terapia chelante del ferro.
Flebotomia terapeutica
La flebotomia terapeutica è il modo più rapido ed efficace per abbassare i livelli di ferro in un paziente, purtroppo non può essere utilizzata su pazienti che rimangono anemici. Pertanto, è tipicamente riservato alle persone con emocromatosi o persone la cui leucemia o linfoma è in remissione.
Durante una flebotomia terapeutica, un infermiere o un medico inserirà un grosso ago nella tua vena, di solito nel braccio. Quindi rimuoveranno circa 500 millilitri (ml) di sangue dal tuo corpo in circa 15-30 minuti. Se hai mai donato sangue, il processo è simile.
Questa quantità di sangue contiene circa 250 mg di ferro. Quando questo ferro viene rimosso attraverso il sangue, il fegato rilascia alcune delle sue riserve e alla fine la quantità di ferro circolante può essere riportata a livelli normali.
La flebotomia può essere eseguita una o due volte alla settimana secondo necessità per raggiungere l'obiettivo di livelli di ferritina sierica da 50 a 100 mcg / L.
Comprensione della flebotomia terapeuticaTerapia chelante del ferro
La terapia chelante del ferro utilizza farmaci che legano o chelano il ferro e ne facilitano la rimozione dal corpo. L'obiettivo di questo tipo di terapia è rimuovere il ferro in eccesso dal sangue e dai tessuti degli organi. Sebbene questa terapia funzioni bene sul ferro plasmatico e sui depositi epatici, non è altrettanto efficace nel rimuovere i depositi di ferro dal cuore.
I farmaci chelanti del ferro, Exjade (deferasirox) e Ferriprox (deferiprone), sono efficaci nel ridurre i livelli di NTBI, ma questi livelli rimbalzano rapidamente se la terapia viene interrotta. Pertanto, questi farmaci devono essere presi esattamente come indicato affinché funzionino correttamente. Questo può essere un grande impegno per alcuni pazienti.
Anche i chelanti del ferro non sono privi di effetti collaterali e i rischi ei benefici della chelazione del ferro devono essere valutati attentamente.
Preparazioni di chelazione del ferro ed effetti collateraliDieta
Oltre a queste terapie, il tuo medico potrebbe consigliarti di ridurre la quantità di ferro che assorbi anche attraverso il cibo.
Cosa mangiare quando si ha l'emocromatosiAffrontare
Per quelli con emocromatosi ereditaria e sovraccarico di ferro, saranno necessari per tutta la vita una regolare flebotomia e test dei livelli di ferro e ferritina. Dovresti evitare cibi fortificati con ferro e vitamine e integratori contenenti ferro.
Se hai bisogno di trasfusioni di sangue per il cancro del sangue o altri disturbi, ci sono cose che puoi fare per assicurarti che i tuoi livelli di ferro siano monitorati correttamente. Informa il tuo attuale team sanitario della tua storia passata di trasfusioni di sangue. Potresti aver ricevuto PRBC anni fa per una condizione completamente non correlata, ma il tuo medico deve saperlo ora.
Dovresti anche cercare di tenere traccia di ogni trasfusione che ricevi. Questo potrebbe non essere facile e ci possono essere momenti nella tua terapia in cui sembra che tutto ciò che fai è essere trasfuso, ma sarà importante in seguito.
Il tuo team sanitario dovrebbe iniziare a monitorare i tuoi livelli di ferritina sierica una volta che hai ricevuto circa 20 unità di sangue a vita. Se di solito ottieni due unità alla volta, potrebbero essere solo 10 trasfusioni. Se non lo ordinano automaticamente, dovresti richiederlo.
Una parola da Verywell
Il sovraccarico di ferro può essere una sorpresa per le persone con emocromatosi ereditaria che non presentano sintomi. Può anche essere una conseguenza anticipata di trasfusioni di sangue multiple in coloro che ne hanno bisogno, in particolare le persone con cancro del sangue o del midollo. Se non trattato, il sovraccarico di ferro può portare a gravi danni agli organi e persino alla morte, ma sono disponibili trattamenti efficaci.