Contenuto
- Panoramica sulle convulsioni
- Cosa sono le crisi atoniche?
- Sintomi
- Cause
- Diagnosi
- Trattamento
- Affrontare
Le crisi atoniche spesso iniziano durante l'infanzia e sono più comuni nei bambini, sebbene possano continuare fino all'età adulta. Questo tipo di crisi è spesso presente nelle persone che hanno anche altri tipi di crisi, come le crisi toniche o miocloniche.
Le crisi atoniche sono rare e rappresentano meno dell'1% di tutte le crisi.
Panoramica sulle convulsioni
I neuroni, o cellule nervose nel cervello, comunicano tra loro costantemente trasmettendo impulsi elettrici l'uno dall'altro. Il movimento volontario e involontario è controllato e regolato da queste trasmissioni nervose.
Un attacco è il risultato del cervello che riceve picchi di segnali elettrici anormali, interrompendo il normale funzionamento elettrico del cervello nelle cellule nervose che controllano i muscoli. In primo luogo, ci sono due tipi di crisi epilettiche: generalizzate e focali. La differenza è principalmente dove iniziano nel cervello.
Le crisi generalizzate coinvolgono l'intero cervello e, successivamente, interessano l'intero corpo. Possono anche causare convulsioni (movimenti non volontari), ma alcune crisi generalizzate (come crisi di assenza) non causano convulsioni. Esistono sei tipi di crisi generalizzate:
- Assenza (petit mal)
- Atonico
- Tonico-clonico (gran mal)
- Clonic
- Tonico
- Mioclonico
Le crisi focali (chiamate anche crisi parziali) sono quelle che iniziano in una parte del cervello e colpiscono la parte del corpo controllata da quella parte del cervello. A seconda del tipo di crisi, anche una crisi atonica può essere focale.
Cosa sono le crisi atoniche?
Normalmente, quando ti siedi o in piedi, i tuoi muscoli sono leggermente contratti. Ciò consente al corpo di rimanere in posizione verticale.
In una crisi atonica, i muscoli di una persona non si contraggono come fanno nei tipi più noti di crisi chiamati tipo tonico-clonico (convulsivo o grande male).
In effetti, i muscoli diventano così rilassati che la persona che ha convulsioni atoniche spesso cade in avanti perché i muscoli non sono in grado di sostenere il corpo. Se stanno in piedi, cadranno a terra.
Se la persona è seduta, una crisi atonica può fargli cadere la testa. Questo è tipico anche dei bambini che sono troppo piccoli per stare in piedi. Può essere difficile individuare una crisi atonica in una persona che è sdraiata, tranne per il fatto che diventa floscia e non risponde.
Le convulsioni atoniche sono meno comuni di molti altri tipi di convulsioni, ma possono verificarsi in combinazione con altri tipi.
Una crisi atonica può iniziare con uno o più spasmi mioclonici. Questo tipo di crisi è solitamente di breve durata e si manifesta senza preavviso. Di solito anche il recupero è rapido (escludendo eventuali lesioni che possono derivare dalla caduta). Le cadute da convulsioni atoniche spesso provocano lesioni al viso e alla testa.
Le crisi atoniche fanno sì che i muscoli di una persona diventino improvvisamente flaccidi.
Tipi di crisi atoniche
Le convulsioni atoniche possono essere classificate come convulsioni focali (che iniziano in una parte del cervello) e causano la perdita di tono muscolare in una sola parte del corpo. Questo è indicato come a crisi atonica motoria focale.
Quando la crisi atonica inizia su entrambi i lati del cervello, viene indicata come acrisi atonica ad esordio generalizzato. Il più delle volte, le crisi atoniche sono crisi generalizzate. Le crisi atoniche generalizzate iniziano con un'improvvisa perdita di tono muscolare nella testa, nel tronco o in tutto il corpo.
Le crisi atoniche di solito provocano la perdita di coscienza. Questo tipo di crisi normalmente dura meno di 15 secondi ma può durare fino a diversi minuti. Dopo un attacco atonico, una persona diventerà rapidamente vigile e cosciente.
Sintomi
I sintomi delle crisi atoniche possono includere:
- Un'improvvisa perdita di forza muscolare
- Zoppicare e cadere a terra
- Se seduto, la testa della persona sembrerà cadere improvvisamente
- Rimanere coscienti o sperimentare una breve perdita di coscienza
- Palpebre cadenti
- La testa annuisce
- Movimento a scatti
Cause
Tutto ciò che interrompe la normale trasmissione nervosa nel cervello può causare un attacco. Questo può includere:
- Una febbre molto alta
- Basso livello di zucchero nel sangue
- Alto tasso di zucchero nel sangue
- Astinenza da alcol o droghe
- Una commozione cerebrale (da una lesione alla testa)
- Colpi
- Alcuni tipi di malattie
- Un tumore al cervello
- Altri fattori
Le cause comuni di convulsioni nei neonati includono:
- Squilibrio dei neurotrasmettitori (messaggeri chimici nel cervello)
- Genetica
- Tumore cerebrale
- Ictus
- Danno cerebrale, solitamente dovuto a malattia o infortunio
- Bassi livelli di zucchero nel sangue
- L'uso da parte della madre di determinati farmaci durante la gravidanza
- Trauma alla nascita, inclusa la mancanza di ossigeno (encefalopatia ipossico-ischemica)
- Basso contenuto di calcio o magnesio nel sangue
- Infezioni come meningite o encefalite
- Emorragia cerebrale (sanguinamento), che può essere dovuta alla nascita molto precoce
- Febbre alta (di solito non associata all'epilessia)
- Altri fattori sconosciuti
Fattori di rischio e trigger
La causa sottostante delle crisi atoniche è spesso sconosciuta. I cambiamenti nei geni possono essere responsabili di un aumentato rischio di avere convulsioni atoniche. In effetti, i ricercatori hanno identificato quasi un migliaio di geni che svolgono un ruolo nell'epilessia.
I bambini sono più spesso colpiti da crisi atoniche, ma questo tipo di crisi può verificarsi a qualsiasi età. I fattori scatenanti delle crisi atoniche possono includere iperventilazione (respirazione rapida) e / o luci tremolanti.
Convulsioni atoniche nell'epilessia
Quando una persona ha due o più crisi di qualsiasi tipo, viene diagnosticata un'epilessia di causa sconosciuta.
Secondo i Centers for Disease Control and Prevention, l'epilessia colpisce circa 3,4 milioni di persone negli Stati Uniti ed è uno dei disturbi del sistema nervoso più comuni.
Le crisi atoniche sono comunemente il tipo di crisi sperimentato con tipi specifici di epilessia, come la sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) e la sindrome di Dravet (DS).
La LGS è una forma grave di epilessia infantile che coinvolge:
- Convulsioni refrattarie ai farmaci (quando i farmaci non riducono gli episodi convulsivi)
- Attacchi in caduta (convulsioni atoniche)
- Convulsioni di assenza atipiche
Le crisi di assenza atipiche comportano un tipo di crisi ad insorgenza meno brusca rispetto alle crisi di assenza tipiche, associate alla perdita di tono muscolare nel tronco, agli arti o alla testa e un crollo graduale e lievi spasmi mioclonici.
La sindrome di Dravet (DS) è una forma grave di epilessia che include sintomi come:
- Convulsioni frequenti e prolungate spesso innescate da temperatura corporea elevata (ipertermia)
- Ritardo dello sviluppo nei neonati e nei bambini
- Compromissione del linguaggio
- Atassia (perdita del pieno controllo dei movimenti del corpo)
- Ipotonia (un livello anormalmente basso di tono muscolare)
- Disturbi del sonno
- Condizioni ortopediche
- Infezioni croniche
- Disautonomia (disturbi dell'omeostasi)
- Altri problemi di salute
Quando vedere un operatore sanitario
La prima volta che qualcuno ha un attacco (di qualsiasi tipo), l'operatore sanitario deve essere informato immediatamente e devono essere eseguite le procedure diagnostiche, tra cui un esame della storia medica e un esame fisico.
In qualcuno con diagnosi di epilessia, è importante rivolgersi immediatamente a un medico in uno dei seguenti scenari:
- Una crisi che dura più di cinque minuti
- Respirazione che non si normalizza dopo la fine delle crisi
- Incoscienza che permane dopo che il sequestro è finito
- Una seconda crisi che si verifica dopo la prima (crisi a grappolo)
- Si verifica una febbre alta
- L'esaurimento da calore è sperimentato
- Durante la gravidanza si verifica un attacco
- Ogni volta che viene diagnosticato il diabete
- Quando si verifica un infortunio a causa di un attacco
Diagnosi
Ogni volta che una persona ha una crisi, è imperativo che l'operatore sanitario discenda il tipo di crisi e quale area del cervello è coinvolta. Questo perché il regime di farmaci antiepilettici è parzialmente basato sul tipo e sulla durata delle crisi.
Il contributo degli osservatori (tramite descrizioni scritte o registrazioni video) che descrivono l'evento è una parte importante della valutazione diagnostica.
Un elettroencefalogramma (EEG) è lo strumento diagnostico principale utilizzato per diagnosticare le convulsioni. La procedura EEG prevede il collegamento di elettrodi al cuoio capelluto per misurare l'attività elettrica nel cervello e rivelare schemi anormali.
Vari tipi di crisi possono essere identificati osservando questi modelli. I test EEG vengono condotti anche per misurare l'efficacia dei farmaci antiepilettici testando come i farmaci aiutano con il malfunzionamento elettrico nel cervello.
La risonanza magnetica per immagini (MRI) e la tomografia computerizzata (TC) vengono anche utilizzate per studiare fattori importanti come il punto in cui si verifica la crisi nel cervello. Queste scansioni vengono spesso utilizzate per escludere possibili cause di convulsioni come un ictus.
Se una diagnosi non è chiara e i farmaci antiepilettici non sono efficaci, è possibile eseguire dei test per scoprire altre origini del problema che potrebbe causare le cadute.
Trattamento
L'obiettivo nel trattamento delle crisi atoniche è controllare, ridurre la frequenza o interrompere le crisi senza interferire con le normali attività della vita di una persona. Il trattamento per le crisi atoniche dipende da molti fattori, tra cui:
- Identificare correttamente il tipo di crisi
- Valutare la frequenza delle crisi
- Diagnosi della causa sottostante delle convulsioni (quando possibile)
- L'età, lo stato di salute e la storia medica della persona
- Valutazione della tolleranza ai farmaci della persona e / o della tolleranza di altri tipi di trattamento
I fattori che influenzano le opzioni di trattamento includono:
- Gli obiettivi del trattamento
- Preferenze dei genitori o della persona con crisi epilettiche (in pazienti adulti)
- Effetti collaterali
- Il costo della medicina
- Aderenza con l'uso del medicinale
Oltre ai farmaci, molto probabilmente il fornitore di assistenza sanitaria incoraggerà:
- Riposo adeguato per evitare la privazione del sonno (che può innescare convulsioni)
- Evitare altre cose che scatenano una crisi (come luci lampeggianti, febbre e esaurimento da calore)
- Indossare un casco per proteggere la testa da lesioni legate alla caduta
Amministrazione di farmaci antiepilettici
L'operatore sanitario terrà in considerazione diversi fattori quando prescrive farmaci antiepilettici. Questi includono:
- Utilizzare il tipo di farmaco antiepilettico specifico per il tipo di crisi
- Prescrivere la dose più bassa che consentirà di controllare le crisi
- Somministrare frequenti esami del sangue e delle urine per garantire una corretta gestione dei farmaci
Tipi di farmaci
I farmaci antiepilettici o antiepilettici sono la forma più comune di trattamento per le convulsioni; tuttavia, l'operatore sanitario potrebbe impiegare un po 'di tempo per scoprire il farmaco giusto e il dosaggio migliore per ogni persona.
I tipi di farmaci antiepilettici includono:
- Etosuccimide (Zarontin), che è comunemente usato come prima scelta nel trattamento farmacologico antiepilettico
- Acido valproico (Depakene), che non è raccomandato per le donne in gravidanza o in età fertile perché questo farmaco può causare un aumento del rischio di difetti alla nascita
- Lamotrigina (Lamictal), che può essere meno efficace dell'etosuccimide o dell'acido valproico ma ha meno effetti collaterali
- Clobazam (Onfi)
Assunzione di farmaci antiepilettici
Assumere sempre i farmaci antiepilettici esattamente come prescritto dal medico (inclusi l'orario e il dosaggio programmati). Discutere i possibili effetti collaterali e segnalare quelli che si verificano al medico il prima possibile.
Anticipare che verranno eseguiti diversi test per misurare l'efficacia e la sicurezza dei farmaci antiepilettici. Questi test possono includere:
- Frequenti esami del sangue e delle urine per misurare il livello ottimale (chiamato dose terapeutica) che funziona meglio per controllare le crisi con effetti collaterali minimi
- Altri tipi di test per misurare l'efficacia dei farmaci antiepilettici nel corpo, come gli EEG
Consultare il proprio medico in merito a eventuali limitazioni dell'attività a causa di effetti collaterali (come sonnolenza) causati da farmaci antiepilettici. Molte persone che assumono questi farmaci sono incoraggiate a evitare di utilizzare macchinari pesanti.
Chiedi al tuo medico o al farmacista prima di prendere altri farmaci (compresi i farmaci da banco) perché potrebbero interferire con l'efficacia dei farmaci antiepilettici o causare effetti collaterali dannosi.
I farmaci non funzionano per tutti, quindi il medico potrebbe consigliarti altri tipi di trattamento.
La dieta chetogenica
La ricerca ha dimostrato che le diete chetogeniche aiutano a controllare le convulsioni per alcuni pazienti che non rispondono ai farmaci. Questa dieta a basso contenuto di carboidrati e ad alto contenuto di grassi viene spesso utilizzata per trattare i bambini con epilessia.
La dieta chetogenica inganna il corpo in uno stato di fame a causa della mancanza di carboidrati e si traduce in uno stato di chetosi nel cervello. È stato identificato quasi un secolo fa e negli ultimi 30 anni gli studi hanno confermato la sua capacità di ridurre le convulsioni nei bambini che non rispondono bene ai farmaci antiepilettici.
"La connessione tra metabolismo ed epilessia è stata un tale enigma", ha detto Gary Yellen, Ph.D., professore di neurobiologia presso la Harvard Medical School. È stato introdotto alla dieta chetogenica attraverso sua moglie, Elizabeth Thiele, MD, Ph.D., professore di neurologia HMS, che dirige il programma di epilessia pediatrica al Mass General Hospital for Children.
"Ho incontrato molti ragazzi le cui vite sono completamente cambiate da questa dieta, è incredibilmente efficace e funziona per molti bambini per i quali le droghe non funzionano", ha detto Yellen.
Procedure chirurgiche
Le opzioni chirurgiche possono essere adatte per alcune persone che non rispondono bene ai farmaci.
Stimolatore del nervo vago (VNS): Il VNS è un dispositivo impiantato chirurgicamente che a volte viene impiantato (e utilizzato insieme a farmaci antiepilettici) per aiutare a prevenire le convulsioni inviando piccoli impulsi elettrici attraverso un nervo nel collo, chiamato nervo vago, al cervello.
Uno studio pubblicato nel 2013 ha scoperto che mentre VNS era efficace nel ridurre l'incidenza di alcuni tipi di convulsioni (di tipo tonico-clonico e mioclonico), era inefficace nel ridurre le convulsioni atoniche o toniche nei bambini con Lennox-Gastaut o sindrome simile a Lennox.
Callosotomia del corpo: Una procedura chirurgica chiamata callosotomia del corpo (CC) è un'operazione volta a interrompere l'attività elettrica anormale nel cervello, che si diffonde da un emisfero all'altro durante una crisi generalizzata (come una crisi atonica).
Questo viene fatto recidendo (tagliando) il corpo calloso, un'area del cervello situata tra i due emisferi. Questo di solito non ferma le convulsioni; continuano sul lato del cervello in cui iniziano le crisi.
La chirurgia non è consigliata a tutti coloro che soffrono di crisi atoniche, ma per alcuni potrebbe essere una buona opzione. Uno studio del 2015 che ha coinvolto pazienti con crisi atoniche e attacchi di caduta sottoposti a CC e VNS ha scoperto che il 58% di coloro che avevano eseguito CC erano liberi da crisi atoniche dopo la procedura, rispetto al solo 21,1% dei soggetti dello studio che avevano impianti VNS.
Affrontare
La prognosi o l'esito previsto delle crisi atoniche dipende principalmente dalla causa. A volte le sindromi epilettiche (epilessia di causa sconosciuta) scompaiono una volta che un bambino cresce.
Di solito, un bambino deve essere libero da crisi per uno o due anni prima di prendere in considerazione l'opzione di interrompere i farmaci antiepilettici. Gli adulti in genere devono essere liberi da crisi più a lungo prima che i medici raccomandino di interrompere il trattamento. Secondo uno studio del 2019, la raccomandazione è di almeno due anni.
In altri casi, un bambino con crisi atoniche può finire per aver bisogno di assumere farmaci antiepilettici per il resto della sua vita. Assicurati di prendere questa decisione con la guida del tuo medico in modo da non correre rischi indebiti per la tua salute.
Una panoramica dello stato epilettico