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La malattia di Von Willebrand è la malattia emorragica ereditaria più comune, che colpisce circa l'1% della popolazione.Il fattore Von Willebrand è una proteina del sangue che si lega al fattore VIII (un fattore di coagulazione). Quando il fattore VIII non è legato al fattore Von Willebrand, si decompone facilmente. Il fattore di Von Willebrand aiuta anche le piastrine ad aderire ai siti di lesione.
Sintomi
Alcuni pazienti non hanno mai avuto sanguinamenti significativi. La malattia di Von Willebrand è associata a:
- Lividi facili
- Epistassi prolungati
- Sanguinamento dalle gengive
- Emorragia prolungata dopo l'estrazione del dente o la lesione
- Sangue nelle feci
- Ematuria (sangue nelle urine)
- Menorragia (sanguinamento mestruale eccessivo)
- Il sanguinamento articolare o il sanguinamento dei tessuti molli possono verificarsi in forme gravi simili all'emofilia
Tipi
- Tipo 1: questa è la forma più comune, che si verifica in circa il 75% dei pazienti. Viene trasmesso nelle famiglie in modo autosomico dominante, il che significa che solo un genitore deve essere affetto per trasmettere la malattia. Ciò risulta da un livello di fattore Von Willebrand inferiore al normale. Il sanguinamento può essere da lieve a grave.
- Tipo 2: il tipo 2 si verifica quando il fattore Von Willebrand non funziona normalmente.
- Tipo 2A: tramandato in modo autosomico dominante. Emorragia da moderata a moderatamente grave.
- Tipo 2B: tramandato in modo autosomico dominante. Emorragia da moderata a moderatamente grave. La trombocitopenia (bassa conta piastrinica) non è rara.
- Tipo 2M: tipo non comune trasmesso in modo autosomico dominante.
- Tipo 2N: tipo non comune trasmesso in modo autosomico recessivo. Ciò significa che il paziente affetto riceve due copie del gene mutato, una da ciascun genitore. I livelli di fattore VIII possono essere estremamente bassi. Il sanguinamento può essere grave e può essere confuso con l'emofilia A.
- Tipo 3: questo è un raro tipo di malattia di Von Willebrand. Viene trasmesso in modo autosomico dominante. Il sanguinamento può essere grave. I pazienti con questo tipo hanno una quantità estremamente bassa o un fattore di Von Willebrand assente. Questo, a sua volta, causa una carenza di fattore VIII e un sanguinamento significativo.
- Acquisito: questa forma di malattia di Von Willebrand è causata da qualcos'altro come cancro, malattie autoimmuni, anomalie cardiache (come difetto del setto ventricolare, stenosi aortica), farmaci o ipotiroidismo.
Diagnosi
In primo luogo, il tuo medico deve sospettare che tu abbia un disturbo emorragico basato sui sintomi di cui sopra. Avere altri membri della famiglia con sintomi simili aumenta il sospetto per la malattia di Von Willebrand, in particolare se sono affetti sia maschi che femmine (in contrasto con l'emofilia che colpisce prevalentemente i maschi).
La malattia di Von Willebrand viene diagnosticata eseguendo un pannello di analisi del sangue che esamina sia la quantità di fattore Von Willebrand nel sangue sia la sua funzione (attività del cofattore della ristocetina). Poiché diversi tipi di malattia di Von Willebrand possono causare una riduzione del fattore VIII, vengono inviati anche i livelli di questa proteina della coagulazione. I multimeri Von Willebrand, che esaminano la struttura del fattore Von Willebrand e il modo in cui viene scomposto, sono importanti in particolare nella diagnosi della malattia di tipo 2.
Trattamenti
I pazienti lievemente colpiti potrebbero non richiedere mai un trattamento.
- DDAVP: DDAVP (chiamato anche desmopressina) è un ormone sintetico che viene somministrato tramite uno spray nasale (o occasionalmente attraverso una flebo). Questo ormone aiuta il corpo a rilasciare il fattore Von Willebrand immagazzinato nei vasi sanguigni.
- Sostituzione del fattore di Von Willebrand: simile al fattore di sostituzione utilizzato nell'emofilia, le infusioni di fattore di Von Willebrand possono essere somministrate per prevenire o trattare il sanguinamento. Questi prodotti contengono anche il fattore VIII.
- Antifibrinolitici: questi farmaci (nomi commerciali Amicar e Lysteda), tipicamente somministrati per via orale, aiutano a stabilizzare la formazione di coaguli. Questi possono essere particolarmente utili per sanguinamento dal naso, sanguinamento della bocca e sanguinamento mestruale.
- Contraccettivi: nelle donne con malattia di Von Willebrand e forti emorragie mestruali, possono essere utilizzati contraccettivi ormonali come la pillola anticoncezionale o dispositivi intrauterini per ridurre / interrompere il sanguinamento.