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La sindrome di Down (trisomia 21) non è una malattia o condizione che può essere gestita o curata con farmaci o interventi chirurgici. L'obiettivo del trattamento, quindi, non è quello di affrontare il disturbo stesso, ma piuttosto la varietà di problemi di salute, condizioni mediche e sfide fisiche, evolutive e intellettuali che le persone con sindrome di Down possono sperimentare nel corso della loro vita. Le opzioni possono variare dalla terapia fisica e l'intervento precoce a dispositivi di assistenza, farmaci e persino interventi chirurgici.Terapie
La maggior parte dei bambini con sindrome di Down necessita di terapie di vario tipo. Alcuni si concentrano sull'aiutare i pazienti a raggiungere traguardi fisici alla stessa velocità di quelli che non hanno il disturbo. Altri mirano ad aiutarli a diventare il più indipendenti possibile quando raggiungono l'età adulta.
Intervento precoce
Prima i bambini con sindrome di Down ricevono le cure e l'attenzione personalizzate di cui hanno bisogno per affrontare i loro problemi di salute e di sviluppo specifici, più è probabile che raggiungano il loro pieno potenziale.
Il Individuals With Disabilities Education Act (IDEA) impone a tutti i bambini nati con sindrome di Down di iniziare a ricevere servizi di intervento precoce il più presto possibile dopo la nascita.
L'intervento precoce, secondo l'NDSS, è un "programma sistematico di terapia, esercizi e attività progettato per affrontare i ritardi dello sviluppo che possono essere sperimentati dai bambini con sindrome di Down o altre disabilità". L'intervento precoce include tipicamente questi tre tipi di terapia :
- Fisioterapia:La maggior parte dei bambini con sindrome di Down ha ipotonia (basso tono muscolare) che può rallentare il loro sviluppo fisico e, se non trattata, portare a problemi come una cattiva postura più avanti nella vita. La terapia fisica può aiutarli a sviluppare il tono muscolare e la forza e anche insegnare loro come muovere il corpo in modi appropriati che aiutano il loro funzionamento quotidiano.
- Logoterapia:I bambini con sindrome di Down hanno spesso bocche piccole e caratteristiche della lingua leggermente allargate che possono rendere difficile per loro parlare chiaramente. Questi problemi possono aggravarsi nei bambini con ipotonia perché il tono muscolare basso può influire sul viso. La perdita dell'udito può anche influenzare lo sviluppo del linguaggio. Con la logopedia, un bambino con sindrome di Down può imparare a superare questi ostacoli e comunicare in modo più chiaro. Alcuni bambini beneficiano anche dell'apprendimento e dell'uso del linguaggio dei segni.
- Terapia occupazionale: Questo tipo di terapia aiuta i bambini a sviluppare le capacità di cui avranno bisogno per essere il più indipendenti possibile. Ciò può includere una serie di attività, dall'imparare a raccogliere e lasciare andare oggetti, a ruotare le manopole, premere i pulsanti per autoalimentarsi e vestirsi.
L'obiettivo di questo approccio multiforme al trattamento della sindrome di Down è aiutare le persone con il disturbo a fare con successo la transizione dal vivere con le loro famiglie da bambini a vivere il più indipendentemente possibile come adulti (il che può, anche se non sempre, significa vivere in una casa di gruppo o condividere una casa con altre persone con sindrome di Down).
Dispositivi di assistenza
Grazie ai progressi della tecnologia, esiste una gamma sempre crescente di articoli che possono aiutare le persone con sindrome di Down a negoziare le loro sfide individuali più facilmente e con successo. Alcuni, come gli apparecchi acustici e gli occhiali, sono gli stessi dispositivi utili per le persone che non hanno la sindrome di Down ma che condividono alcune preoccupazioni comuni tra le persone con trisomia 21, come perdita dell'udito e problemi di vista.
Oltre a ciò, ci sono tutti i tipi di dispositivi di assistenza che sono particolarmente utili per l'apprendimento. Questi vanno da oggetti semplici come matite a tre lati e forbici a molla che sono più facili da tenere e manipolare a dispositivi più elaborati come computer con touchscreen o tastiere con caratteri grandi.
Come per tutti i trattamenti per la sindrome di Down, i dispositivi di assistenza di cui un bambino con il disturbo trarrà maggior beneficio dipenderanno dall'entità e dal tipo delle sue disabilità fisiche, dello sviluppo e intellettive. Il fisioterapista, il terapista occupazionale, l'assistente sociale e gli assistenti in classe di tuo figlio saranno probabilmente consapevoli delle opzioni che saranno più utili e di come ottenerle se non sono prontamente disponibili.
Prescrizioni
Molti dei problemi di salute che colpiscono qualcuno con sindrome di Down possono essere gestiti con farmaci, in genere lo stesso farmaco che verrebbe somministrato a una persona che non ha la sindrome di Down.
Ad esempio, secondo la National Down Syndrome Society (NDSS), circa il 10% delle persone con questo disturbo nasce con un problema alla tiroide o ne sviluppa uno più tardi nella vita. Il più comune di questi è l'ipotiroidismo, in cui la ghiandola tiroidea non produce abbastanza di un ormone chiamato tiroxina. Le persone con ipotiroidismo, con o senza diagnosi aggiuntiva di sindrome di Down, di solito assumono una forma sintetica dell'ormone (levotiroxina) per via orale per gestire la condizione.
Poiché la sindrome di Down può causare una varietà di condizioni di salute contemporaneamente, molti di coloro che la soffrono hanno anche un numero di medici e specialisti diversi. L'NDSS cita un potenziale problema al riguardo, osservando che, sebbene sia "comune per diversi medici essere coinvolti nella prescrizione di farmaci per un individuo, potrebbero non comunicare affatto tra loro. È importante essere proattivi con la gestione del elenco dei farmaci, assicurandosi che sia le prescrizioni che i farmaci da banco, insieme alle loro dosi e frequenze, siano aggiornati ".
In altre parole, se sei un genitore di qualcuno che ha la sindrome di Down, dovresti prendere le redini per assicurarti che i vari medici di tuo figlio siano a conoscenza di tutti i farmaci da prescrizione, i farmaci da banco e gli integratori che assumono regolarmente per aiutare prevenire pericolose interazioni tra di loro.
Guida alla discussione del medico sulla sindrome di Down
Ottieni la nostra guida stampabile per il tuo prossimo appuntamento dal medico per aiutarti a porre le domande giuste.
È anche importante notare che l'invecchiamento comporta la stessa serie di sfide per le persone con sindrome di Down come per tutti gli altri, incluso un aumento del rischio di condizioni come la depressione e il morbo di Alzheimer. Anche il trattamento è simile.
Una differenza per i caregiver e persino per i medici, tuttavia, potrebbe essere che può essere più difficile notare l'insorgenza di questo tipo di condizioni in qualcuno che ha difficoltà a comunicare chiaramente ciò che sta provando.
Gli operatori sanitari ei medici dovrebbero essere attenti ai segni che le persone anziane con sindrome di Down potrebbero sviluppare ulteriori disturbi e, di conseguenza, possono ora richiedere un trattamento aggiuntivo.
Ambulatori
La sindrome di Down è anche associata a determinati problemi di salute che potrebbero dover essere trattati chirurgicamente. Sarebbe impossibile elencare tutti i potenziali, dal momento che le sfide mediche causate dalla sindrome di Down variano così ampiamente tra gli individui, ma queste sono alcune delle più comuni:
Per difetti cardiaci
Alcuni difetti alla nascita sono comuni nei bambini con sindrome di Down. Uno di questi è un file difetto del setto atrioventricolare (AVSD), in cui un foro nel cuore interferisce con il normale flusso sanguigno.Un AVSD viene trattato chirurgicamente rattoppando il foro e, se necessario, riparando le valvole del cuore che potrebbero non chiudersi completamente.
Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), anche con la chirurgia, possono esserci complicazioni per tutta la vita da AVSD, inclusa una valvola mitrale che perde, che può far lavorare il cuore più del normale.
Per questo motivo, le persone nate con un AVSD devono essere seguite da un cardiologo (cardiologo) per tutta la vita; se sviluppano una valvola mitrale che perde, potrebbe essere necessario ripararla chirurgicamente.
Per problemi gastrointestinali
Alcuni bambini con sindrome di Down nascono con una deformità del duodeno (un tubo che consente al cibo digerito di passare dallo stomaco all'intestino tenue) chiamata atresia duodenaleRichiede un intervento chirurgico per essere riparato, ma non è considerata un'emergenza se ci sono altri problemi medici più urgenti. L'atresia duodenale può essere trattata temporaneamente con un tubo posizionato per decomprimere il gonfiore nello stomaco e liquidi per via endovenosa per trattare la disidratazione e gli squilibri elettrolitici che spesso derivano dalla condizione.
Sindrome di Down: sintomi, cause, trattamento e risposta