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La sarcoidosi è una malattia infiammatoria che produce grumi di cellule (granulomi) all'interno di vari organi e tessuti in tutto il corpo, più comunemente i polmoni. Sebbene la causa precisa sia sconosciuta, i ricercatori sospettano che la sarcoidosi si sviluppi quando il sistema immunitario di una persona geneticamente suscettibile risponde a qualcosa nell'ambiente. Molte persone con sarcoidosi non hanno sintomi, quindi la malattia può essere scoperta durante una valutazione medica di un'altra preoccupazione.
Sintomi di sarcoidosi
Il fatto che non tutti con la sarcoidosi sperimentino sintomi lo rende una malattia piuttosto unica. Se i sintomi sono presenti, di solito sono costituzionali o correlati al polmone.
I sintomi costituzionali della sarcoidosi possono includere:
- Febbre
- Fatica
- Perdita di peso
- Malessere
I sintomi della sarcoidosi legati ai polmoni possono includere:
- Fiato corto
- Tosse secca
- Respiro affannoso
- Fastidio al petto
La sarcoidosi può colpire vari altri organi e tessuti, inclusi muscoli, articolazioni, occhi, pelle, nervi, linfonodi, fegato e milza.
Alcuni potenziali sintomi / segni includono:
- Muscoli e articolazioni: Debolezza / dolori muscolari e dolore / gonfiore alle articolazioni
- Occhio: Occhi secchi, pruriginosi e / o brucianti, visione offuscata o sensibilità alla luce
- Pelle: Nuove eruzioni cutanee, come eritema nodoso (noduli rossi e teneri sullo stinco) o lupus pernio (piaghe della pelle sopra o all'interno del naso, sulle guance, orecchie, palpebre o dita)
- Nervi: Debolezza o paralisi facciale, così come intorpidimento e formicolio
- Linfonodi: Ingrossamento dei linfonodi, soprattutto nel collo (cervicale) e sopra la clavicola (sopraclavicolare)
- Fegato: Fastidio addominale del lato destro e lieve aumento degli enzimi epatici
- Milza: Fastidio addominale del lato sinistro e anemia o altre anomalie del sangue
- Sistema nervoso centrale: Encefalopatia; granulomi; meningite
La sarcoidosi può anche colpire il cuore e causare insufficienza cardiaca, ritmi cardiaci anormali e persino morte improvvisa.
I pericoli della sarcoidosi cardiaca
I problemi renali possono anche verificarsi con la sarcoidosi e portare a problemi con la regolazione del calcio. Possono quindi causare alti livelli di calcio nel sangue (chiamata ipercalcemia) e nelle urine (chiamata ipercalciuria) calcoli renali ed eventualmente, insufficienza renale. Ci sono molte altre malattie renali osservate con maggiore frequenza con la sarcoidosi, compresi diversi tipi di nefrite.
Il venticinque percento delle persone con sarcoidosi ottiene una sorta di coinvolgimento degli occhi, incluso uveite.
Infine, varie ghiandole del corpo possono essere colpite dalla sarcoidosi, come la ghiandola pituitaria, la tiroide e la ghiandola parotide.
Cause
La causa della sarcoidosi rimane sconosciuta, anche se gli esperti sospettano che sia probabilmente coinvolta sia la genetica che una sorta di esposizione ambientale.
Alcune fonti ambientali che sono state valutate come potenziali fattori scatenanti dello sviluppo della sarcoidosi in una persona geneticamente vulnerabile sono vari virus, come il virus dell'herpes, così come vari batteri, come Mycobacterium (il batterio che causa la tubercolosi) e Propionibacterium acnes (un batterio trovato sulla pelle).
Sono state anche esaminate esposizioni non infettive, tra cui polvere organica, solventi, muffe / funghi, pesticidi, berillio, alluminio, zirconio e stufe a legna. Nessuna di queste esposizioni è stata definitivamente collegata e sono necessari ulteriori studi.
Diagnosi
La diagnosi della sarcoidosi è spesso difficile perché non esiste un singolo esame del sangue o di imaging che possa confermare la diagnosi.
Invece, la diagnosi di sarcoidosi si basa su quattro fattori principali:
- Una storia medica dettagliata e un esame fisico completo
- Imaging e altri test diagnostici
- Un campione (biopsia) del tessuto interessato
- Studi diagnostici che escludono potenziali malattie che imitano la sarcoidosi
Dato che la sarcoidosi potrebbe non presentarsi con i sintomi, la malattia a volte viene scoperta incidentalmente quando una persona ha un esame fisico o una radiografia del torace per qualche altro motivo.
Storia medica ed esame fisico
Durante la storia medica, un medico può diventare sospettoso per la sarcoidosi se i sintomi principali di un paziente sono correlati ai polmoni e accompagnati da sintomi costituzionali, come la febbre.
Inoltre, l'età e la razza di un paziente possono fornire un indizio per la potenziale diagnosi. Più dell'80% dei casi di sarcoidosi si verifica negli adulti di età compresa tra 20 e 50 anni. Inoltre, gli afroamericani hanno circa tre o quattro volte più probabilità di sviluppare la sarcoidosi rispetto ai bianchi.
Quando si tratta di un esame fisico, i segni della sarcoidosi sono spesso sottili o aspecifici, come il respiro sibilante sentito nei polmoni.
Detto questo, in alcuni casi, i risultati dell'esame fisico sono più evidenti e se vengono trovati in combinazione (ad esempio, l'eruzione di un rash eritema nodoso, insieme a febbre e dolori articolari multipli), la diagnosi di sarcoidosi diventa più evidente.
Imaging e altri test diagnostici
Una varietà di imaging e altri test vengono solitamente eseguiti per aiutare a fare la diagnosi di sarcoidosi.
Questi test spesso includono quanto segue:
- Radiografia del torace: i due reperti classici osservati su una radiografia del torace di un paziente con sarcoidosi sono ingrossamento dei linfonodi su entrambi i lati del torace (linfoadenopatia ilare bilaterale) e infiltrati polmonari (polmone)
- Tomografia computerizzata ad alta risoluzione (HRCT) del torace
- Test di funzionalità polmonare (PFT)
- Elettrocardiogramma (ECG)
- Vari esami del sangue: livello dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE), emocromo completo (CBC) e pannello metabolico completo (CMP), solo per citarne alcuni
- Analisi delle urine e livello di calcio nelle urine
- Esame della vista
Biopsia
Durante una biopsia, un piccolo campione di tessuto viene rimosso da un organo affetto da sarcoidosi. Una biopsia può essere eseguita sul polmone o su un altro organo o tessuto interessato, come un linfonodo, un'area della pelle o una ghiandola parotide ingrossata. A volte, due diversi organi vengono sottoposti a biopsia per aiutare a fare la diagnosi di sarcoidosi.
Una volta rimosso il campione di tessuto, viene esaminato al microscopio per il caratteristico reperto della sarcoidosi, un granuloma.
Una guida per comprendere la biopsia polmonareDiagnosi differenziali
Diverse altre malattie possono imitare i sintomi ei segni della sarcoidosi, motivo per cui il medico valuterà queste diagnosi alternative:
- Infezioni, come la tubercolosi, l'istoplasmosi o il virus dell'immunodeficienza umana
- Cancro, come il linfoma
- Ipersensibilità indotta da farmaci
- Granulomatosi da corpo estraneo
- Polmonite da ipersensibilità
- Pneumoconiosi (ad es. Alluminio o berillio)
- Vasculite, come la sindrome di Churg-Strauss o granulomatosi con poliangioite (formalmente chiamata granulomatosi di Wegener)
Trattamento
Il trattamento della sarcoidosi è generalmente necessario solo se i sintomi sono fastidiosi, o se la malattia sta progredendo o colpisce determinati organi. Per molti con sarcoidosi, i granulomi si risolvono nel tempo da soli o la malattia non peggiora.
Per altri, tuttavia, il trattamento è giustificato perché i sintomi compromettono il funzionamento quotidiano, la loro malattia continua a peggiorare nel tempo e / o alcuni organi sono colpiti (ad es. Occhi, cuore o reni).
Corticosteroidi
Un corticosteroide, più comunemente prednisone, è il cardine del trattamento per la sarcoidosi.
Sebbene sia un farmaco antinfiammatorio efficace, lo svantaggio della terapia con prednisone sono i suoi potenziali effetti collaterali, tra cui aumento di peso, osteoporosi, diabete mellito, ipertensione, gastrite, miopatia e infezione.
Altri farmaci
Se una persona non può assumere un corticosteroide e / oi suoi sintomi non migliorano abbastanza con un corticosteroide da solo, possono essere raccomandati altri farmaci, come uno dei farmaci di seguito:
- Rheumatrex (metotrexato)
- Imuran (azatioprina)
- Arava (leflunomide)
- Plaquenil (idrossiclorochina)
- Remicade (infliximab)
- Humira (adalimumab)
Una parola da Verywell
La sarcoidosi non è una malattia in bianco e nero. Piuttosto, colpisce le persone in modo univoco, il che a sua volta influisce sul piano di trattamento individuale e sulla prognosi di una persona. Se tu o una persona cara soffrite di sarcoidosi, assicuratevi di consultare specialisti (ad es. Un reumatologo, uno pneumologo) che hanno esperienza di lavoro con pazienti con questa condizione infiammatoria.