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L'epilessia rolandica è un disturbo convulsivo che colpisce i bambini piccoli e gli adolescenti. È anche chiamata epilessia rolandica benigna (BRE) dell'infanzia, epilessia con picchi centrotemporali o epilessia parziale benigna dell'infanzia.Se a tuo figlio è stata diagnosticata la BRE, probabilmente sei preoccupato di come ciò potrebbe influenzare il suo futuro. I bambini con BRE in genere non sviluppano l'epilessia permanente o hanno alcun danno neurologico associato. La condizione generalmente si risolve durante l'adolescenza.
BRE è caratterizzato da crisi epilettiche brevi e intermittenti che di solito si verificano durante il sonno, ma possono verificarsi anche durante il giorno. Questo tipo di epilessia viene diagnosticato in base ai sintomi e al pattern EEG. La BRE può essere gestita con anticonvulsivanti (farmaci antiepilettici), ma alcuni bambini non necessitano affatto di cure.
Sintomi
Le convulsioni di BRE durano pochi secondi alla volta. Si manifestano con contrazioni del viso e delle labbra e / o una sensazione di formicolio alla bocca e alle labbra. Alcuni bambini sbavano o emettono rumori involontari alla gola durante gli episodi.
Tuo figlio può anche avere problemi di coscienza durante le crisi, ma spesso i bambini sono completamente svegli e completamente vigili durante gli episodi.
Le convulsioni si verificano spesso durante il sonno. I bambini di solito non si svegliano durante un attacco e, a volte, gli episodi possono passare completamente inosservati. Sebbene non comuni, le convulsioni possono generalizzarsi, il che significa che possono comportare scuotimenti e scosse del corpo, nonché compromissione della coscienza.
I bambini con BRE in genere sperimentano alcune crisi durante tutta la loro infanzia. Le crisi generalmente si interrompono durante l'adolescenza. Tuttavia, ci sono delle eccezioni e alcuni bambini possono sperimentare altri tipi di convulsioni, avere convulsioni frequenti o continuare ad avere convulsioni durante l'età adulta.
Sintomi associati
In generale, i bambini con BRE sono sani, ma alcuni bambini con questa condizione hanno difficoltà di linguaggio o apprendimento. Sebbene non sia comune, i bambini possono anche avere problemi comportamentali o psicologici.
Esiste una forte associazione tra BRE e disturbi dell'elaborazione uditiva centrale (CAPD). In effetti, uno studio ha rilevato che il 46% dei bambini con BRE aveva CAPD, che causa problemi di udito, comprensione e comunicazione. Le CAPD potrebbero essere la causa delle difficoltà di apprendimento e di linguaggio, così come alcune delle difficoltà comportamentali e psicologiche problemi.
Esiste anche un'associazione tra BRE ed emicrania infantile e la causa e la frequenza di questo collegamento non sono completamente comprese.
Cause
Le convulsioni, comprese le convulsioni di BRE, sono causate da un'attività elettrica irregolare nel cervello. Normalmente, i nervi del cervello funzionano inviandosi messaggi elettrici l'un l'altro in modo ritmico e organizzato. Quando l'attività elettrica è disorganizzata e si verifica senza uno scopo, può verificarsi un attacco.
BRE è descritto come epilessia idiopatica, il che significa che non si sa perché una persona la sviluppa. Questa condizione non è associata a nessun tipo di trauma o altro fattore di vita predisponente identificabile.
Alcuni esperti hanno proposto che le convulsioni osservate in BRE siano correlate alla maturazione incompleta del cervello e suggeriscono che la maturazione cerebrale sia la ragione per cui le convulsioni si fermano nella tarda adolescenza.
Genetica
Potrebbe esserci una componente genetica di BRE e la maggior parte dei bambini con questa condizione ha almeno un parente con epilessia.
Non è stato identificato un gene specifico come responsabile della BRE. Tuttavia, alcuni geni sono stati collegati a questo tipo di epilessia. Un gene che può essere associato a BRE è un gene che codifica per il canale del sodio voltaggio-dipendente NaV1.7, codificato dal gene SCN9A. Gli esperti suggeriscono che altri geni che possono essere associati al disturbo si trovano sul cromosoma 11 e cromosoma 15.
Diagnosi
L'epilessia viene diagnosticata sulla base della storia clinica e dell'EEG. Se tuo figlio ha avuto convulsioni, il medico eseguirà un esame fisico per determinare se il bambino ha dei deficit neurologici, come debolezza di un lato del corpo, perdita dell'udito o problemi di linguaggio.
Il tuo bambino potrebbe anche sottoporsi ad alcuni test diagnostici, come un elettroencefalogramma (EEG) o test di imaging cerebrale.
EEG: Un EEG è un test non invasivo che rileva l'attività elettrica del cervello.
Il tuo bambino avrà diverse piastre di metallo (ognuna delle dimensioni di una moneta) posizionate all'esterno del suo cuoio capelluto. Le piastre metalliche sono fissate ciascuna a un cavo ei cavi sono tutti collegati a un computer, che produce un tracciato su un foglio o sullo schermo del computer.
Il tracciato dovrebbe apparire come onde ritmiche che corrispondono alla posizione delle placche metalliche nel cuoio capelluto. Qualsiasi cambiamento nel tipico ritmo delle onde può dare al medico di tuo figlio un'idea se tuo figlio ha convulsioni e come possono essere trattate.
Con BRE, l'EEG mostra tipicamente uno schema descritto come picchi rolandici, che sono anche chiamati picchi centrotemporali. Queste sono onde acute che indicano la tendenza alle convulsioni nell'area del cervello che controlla il movimento e la sensazione. Le punte possono diventare più prominenti durante il sonno.
Le convulsioni che si verificano durante il sonno possono spesso essere identificate con un test EEG. Se tuo figlio ha un attacco durante un EEG, questo suggerisce che le convulsioni potrebbero verificarsi anche in altri momenti.
Come un EEG privato del sonno può diagnosticare le convulsioniImaging cerebrale: Esiste anche un'alta probabilità che tuo figlio abbia una tomografia computerizzata (TC) del cervello o una risonanza magnetica (MRI), che sono test non invasivi che producono un'immagine visiva del cervello.
Una risonanza magnetica cerebrale è più dettagliata di una TC cerebrale, ma richiede circa un'ora, mentre una TC cerebrale richiede solo pochi minuti. Una risonanza magnetica cerebrale deve essere eseguita in uno spazio chiuso, che sembra un piccolo tunnel. Per questi motivi, tuo figlio potrebbe non essere in grado di stare fermo durante un esame MRI o gestire la sensazione di essere rinchiuso in una macchina per la risonanza magnetica, rendendo una TC un'opzione più semplice.
Questi test di imaging possono identificare problemi, come un precedente trauma cranico o altre varianti anatomiche che possono causare convulsioni.
In genere, i test di imaging cerebrale sono normali in BRE.
Non ci sono esami del sangue in grado di confermare o eliminare la diagnosi di BRE, quindi il tuo bambino avrà bisogno di esami del sangue solo se il tuo medico è preoccupato per altri problemi medici, come le condizioni metaboliche.
Diagnosi differenziale
Ci sono alcune condizioni che possono produrre momenti muscolari involontari e possono sembrare simili all'epilessia rolandica, specialmente quando i sintomi di tuo figlio sono appena all'inizio o se non sei stato in grado di osservarli da solo.
Convulsioni di assenza: Un altro tipo di crisi epilettica infantile, descritta anche come crisi convulsiva petit mal, è caratterizzata da brevi periodi di sguardo fisso.
La differenza tra crisi di assenza e crisi di roland è che le crisi di assenza di solito non coinvolgono movimenti motori (ma possono includere schioccare le labbra o sbattere le palpebre), mentre le crisi epilettiche rolandiche non coinvolgono tipicamente la coscienza alterata.
Tuttavia, poiché possono esserci alcune somiglianze e confusione tra le condizioni, un EEG può differenziarle. L'EEG delle crisi di assenza dovrebbe mostrare cambiamenti nell'aspetto delle onde in tutto il cervello, non solo nella regione centro-temporale.
Tic o sindrome di Tourette: La sindrome di Tourette è caratterizzata da movimenti muscolari involontari, spesso descritti come tic. Alcuni bambini hanno tic ma non hanno il tic. Questi movimenti possono coinvolgere qualsiasi area del corpo, compreso il viso.
Generalmente, i tic possono essere soppressi per alcuni minuti, mentre le convulsioni no. I tic non sono associati alle caratteristiche delle onde cerebrali EEG delle convulsioni.
Malattia metabolica congenita: Alcune condizioni ereditarie possono rendere difficile per il bambino metabolizzare i nutrienti comuni e possono manifestarsi con contrazioni o cambiamenti nella coscienza. Ad esempio, i disturbi da accumulo lisosomiale e la malattia di Wilson possono causare alcuni sintomi che possono sovrapporsi a quelli di BRE.
Di solito, le malattie metaboliche producono anche altri sintomi, inclusa la debolezza motoria. Spesso, esami del sangue o test genetici possono distinguere tra epilessia rolandica e disturbi metabolici.
Trattamento
Esistono trattamenti per l'epilessia rolandica. Tuttavia, i sintomi possono essere così lievi che il trattamento spesso non è necessario.
Se tuo figlio ha crisi epilettiche frequenti, potrebbe essere utile per lui assumere anticonvulsivanti. E se i sintomi comportano spasmi delle braccia o delle gambe, cadute, perdita del controllo dell'intestino o della vescica o compromissione della coscienza, spesso vengono presi in considerazione farmaci antiepilettici.
I trattamenti antiepilettici più comuni utilizzati per l'epilessia rolandica sono Tegretol (carbamazepina), Trileptal (oxcarbazepina), Depakote (valproato di sodio), Keppra (levetiracetam) e sulthiame.
Se tuo figlio ha altri tipi di convulsioni oltre a convulsioni rolandiche, il suo medico prescriverà anticonvulsivanti per controllare altri tipi di convulsioni e questo potrebbe anche controllare completamente l'epilessia rolandica.
La maggior parte delle volte, poiché i bambini superano l'epilessia rolandica prima dell'età adulta, i farmaci possono essere sospesi. Tuttavia, assicurati di non interrompere tu stesso gli anticonvulsivanti di tuo figlio, poiché l'interruzione improvvisa può scatenare un attacco.
Il medico di tuo figlio potrebbe rivalutare la condizione e potrebbe ordinare un altro EEG prima di ridurre gradualmente il farmaco.
Una parola da Verywell
Se tuo figlio ha convulsioni o un'altra condizione neurologica, potresti essere preoccupato per il suo sviluppo cognitivo e fisico.
Sebbene l'epilessia rolandica sia generalmente una condizione infantile lieve e temporanea, è importante evitare situazioni che possono provocare convulsioni. Queste situazioni includono privazione del sonno, deprivazione alimentare, febbre alta, alcol e droghe. Tenere informato tuo figlio del rischio aggiuntivo di convulsioni rappresentato da questi fattori scatenanti è una parte importante per aiutare a fornire un senso di controllo sulla sua salute.
Questo può dare potere a un bambino che può essere in qualche modo sopraffatto dalle sue condizioni mediche.