L'artrite reumatoide è ereditaria?

Contenuto

• Storia familiare e genetica
• I tuoi figli dovrebbero essere testati?
• Una parola da Verywell

Se hai l'artrite reumatoide (RA) potresti chiederti se l'hai ereditata da uno dei tuoi genitori o se la passerai ai tuoi figli. A rigor di termini, nessuno dei due scenari è il caso: RA non è una condizione ereditaria. Tuttavia, il trucco genetico individuale di una persona può aumentare il rischio di sviluppare RA. I ricercatori hanno trovato marcatori genetici nelle persone con questa malattia autoimmune che sono legati all'infiammazione cronica, al sistema immunitario e alla malattia stessa.

Storia familiare e genetica

Se hai un parente stretto con RA, sei maggiormente a rischio di sviluppare la condizione. Alcune ricerche stimano che la genetica rappresenti circa il 60% del rischio, ma non è così semplice come "l'aveva mia madre, quindi l'avrò". Invece, uno o entrambi i tuoi genitori potrebbero aver avuto un particolare corredo genetico (non un singolo gene o una mutazione genetica) che li mette a rischio di RA e potrebbero aver trasmesso questo rischio a te.

Tuttavia, in genere ci vuole più della genetica per innescare l'AR. Anche i fattori ambientali e di stile di vita contribuiscono. Alcune infezioni, lesioni, fumo di sigaretta a lungo termine, esposizione a determinate polveri o fibre, obesità, stress e molti altri fattori, se combinati con la genetica, possono aumentare le probabilità che l'AR si sviluppi in te.

Più di 100 geni sono collegati o sospettati di essere collegati all'AR. I più significativi sono le variazioni dei geni dell'antigene leucocitario umano (HLA). Quei geni producono proteine ​​che aiutano il sistema immunitario a distinguere diversi tipi di cellule. in particolare, distinguendo virus, batteri e altri invasori estranei dalle cellule sane.

Insieme a Geni HLA, alcuni dei marcatori genetici noti per aumentare il rischio di sviluppare RA includono:

• STAT4: Aiuta a regolare e attivare il sistema immunitario
• TRAF1 e C5: Contribuisce all'infiammazione cronica
• PTPN22: Collegato all'esordio e alla progressione dell'AR

Alcune persone con AR risultano positive per alcuni o tutti questi marcatori genetici mentre altre persone sono negative.

L'AR è una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario non può differenziare le cellule pericolose da quelle cellule che compongono le articolazioni e il rivestimento delle articolazioni e quindi le attacca tutte.

Oltre ad avere determinati marcatori genetici, molte persone con AR (ma non tutte) risultano positive al fattore reumatoide (RF) e agli anticorpi antinucleari (ANA), sostanze che attaccano le proteine ​​all'interno delle cellule. Sono collegati all'autoimmunità in generale ea molti casi di RA.

Come viene diagnosticata l'artrite reumatoide

I tuoi figli dovrebbero essere testati?

Sebbene gli esami del sangue possano aiutare a diagnosticare l'artrite rilevando i marcatori genetici HLA-B27, RF e ANA, la maggior parte dei medici non consiglia di sottoporre a screening i bambini per la malattia. Dice il reumatologo Scott J. Zashin, MD, della University of Texas Southwestern Medical School:

"Non consiglio di testare il sangue di bambini senza sintomi clinici i cui genitori hanno l'artrite. Questi bambini hanno maggiori probabilità di risultare positivi per il fattore reumatoide, ANA e HLA-B27 e non sviluppano mai la condizione reumatologica. Tipicamente, non più del 10% dei bambini di un genitore con artrite svilupperà un problema simile. D'altra parte, se un bambino si presenta con i segni e sintomi di artrite cronica come artrite reumatoide, lupus o spondilite anchilosante, allora è abbastanza ragionevole ottenere l'appropriato lavoro di laboratorio."

Una parola da Verywell

La linea di fondo è che non dovresti sentirti come se avessi bisogno di far testare i tuoi figli per i marcatori di artrite reumatoide perché non importa quali siano i risultati, non saprai veramente se alla fine avranno RA. Se mostrano segni premonitori di artrite, tuttavia, parla sicuramente con il tuo medico dei test.

Poiché il tuo RA (o un altro parente stretto) significa che tuo figlio ha già un rischio elevato, assicurati che sia a conoscenza dei fatti di rischio controllabili, come il fumo di sigaretta, in modo che possano adottare misure per tutta la vita per mantenere il rischio il più basso possibile.

Comprensione dei fattori di rischio RA