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Il pemfigo è un raro gruppo di malattie autoimmuni con vesciche che colpisce sia la pelle che le mucose.Il motivo per cui si verifica il pemfigo rimane un mistero, ma gli scienziati sono stati in grado di stabilire che il sistema immunitario prenderà di mira e attaccherà improvvisamente le proteine, chiamate desmogleina, che aiutano le cellule a restare unite.
Il pemfigo può manifestarsi da solo o manifestarsi come una caratteristica di alcune malattie o tumori autoimmuni. Il pemfigo può anche essere attivato da alcuni farmaci. La diagnosi prevede tipicamente una biopsia della pelle o della mucosa. Il trattamento può includere steroidi orali o iniettati, farmaci immunosoppressori, anticorpi per via endovenosa e farmaci biologici.
Prima dell'avvento dei corticosteroidi, il tasso di mortalità nelle persone con pemfigo era di circa il 75% entro un anno. Da allora è drasticamente diminuito.
Sintomi
Il pemfigo generalmente colpisce prima le mucose della bocca, causando ulcere multiple che possono persistere per settimane e mesi. In alcuni casi, le lesioni orali possono essere l'unico sintomo. In altri, possono svilupparsi vesciche sulla pelle, soprattutto sulla parte superiore del torace, sulla schiena, sul cuoio capelluto e sul viso.
Le vesciche sono generalmente mal definite e si rompono facilmente. Spesso si consolidano in vesciche più grandi e causano desquamazione e trasudamento estese. Le vesciche sono quasi invariabilmente dolorose e, a seconda della loro posizione, possono essere pruriginose o non pruriginose.
Se non trattato, il pemfigo può diffondersi gradualmente e coinvolgere maggiori quantità di tessuto. Questo può portare a complicazioni potenzialmente pericolose per la vita, tra cui:
- Malnutrizione (a causa di dolori alla bocca o alla gola)
- Perdita di liquidi e grave disidratazione
- Infezione
- Sepsi e shock settico
La morte è molto spesso il risultato di setticemia, infezione o polmonite.
Tipi
Esistono diversi tipi di pemfigo che variano nella loro gravità. I due tipi principali si differenziano per la profondità delle lesioni e per la loro posizione sul corpo.
Pemfigo volgare
Il pemfigo volgare è la forma più comune della malattia. Le piaghe hanno quasi sempre origine nella bocca, ma possono anche interessare altri tessuti della mucosa come i genitali.
Poiché la malattia colpisce i tessuti più profondi, le vesciche possono essere estremamente dolorose (sebbene tendano a non prudere). Solo una piccola percentuale di persone svilupperà anche vesciche cutanee.
Il pemfigo volgare può talvolta manifestarsi come una caratteristica della malattia autoimmune neuromuscolare miastenia grave.
Pemphigus Foliaceus
Il pemfigo foliaceo è una forma meno grave della malattia che colpisce la pelle. Coinvolge solo i tessuti superficiali sullo strato superiore secco noto come strato corneo. Per questo motivo, la malattia è molto meno dolorosa ma spesso può essere estremamente pruriginosa.
Il pemfigo foliaceo è caratterizzato da piaghe croccanti che spesso si sviluppano sul cuoio capelluto e si diffondono al petto, alla schiena e al viso. Non si verificano ulcere alla bocca.
Il pemfigo foliaceo a volte può colpire le persone con psoriasi, il più delle volte a causa della terapia con luce ultravioletta (UV) usata per trattare la condizione autoimmune della pelle.
Altri tipi
Esistono altre forme meno comuni ma potenzialmente più gravi di pemfigo, ognuna delle quali ha diverse cause sottostanti:
- Pemfigo dell'immunoglobulina A (IgA) è causato da un anticorpo diverso da quello associato al pemfigo volgare o al foliaceo. A volte può causare lesioni piene di pus (pustole) ma è considerata la forma meno grave in generale.
- Pemfigo vegetans provoca piaghe spesse sotto le braccia e all'inguine. Può spesso svilupparsi in persone che sono resistenti ai trattamenti farmacologici per il pemfigo.
- Pemfigo paraneoplastico è una complicanza rara ma potenzialmente pericolosa per la vita di alcuni tipi di cancro. Può causare ulcere su labbra, bocca, palpebre e vie respiratorie. Se non trattata, la malattia può causare danni polmonari irreversibili e persino la morte.
Cause
In quanto malattia autoimmune, il pemfigo è caratterizzato da un sistema immunitario andato storto. Per ragioni poco conosciute, il corpo trasformerà improvvisamente le sue difese immunitarie su cellule normali come per neutralizzare un'infezione.
Con il pemfigo, il sistema immunitario produrrà proteine chiamate autoanticorpi programmate per colpire la desmogleina. La desmogleina è una proteina che funziona come una molecola di adesione, tenendo insieme le cellule per mantenere l'integrità dei tessuti.
L'infiammazione causata dal pemfigo rompe i legami tra le cellule della pelle, provocando la delaminazione (acantolisi) e l'accumulo di liquido linfatico tra gli strati di tessuto.
Ad eccezione del pemfigo IgA, gli autoanticorpi coinvolti nel pemfigo sono l'immunoglobulina G (IgG). Alcuni tipi prenderanno di mira la desmogleina 1 nei tessuti superficiali (causando pemfigo foliaceo), mentre altri prenderanno di mira la desmogleina 3 nei tessuti più profondi (causando pemfigo volgare).
Genetica
Si ritiene che la genetica svolga un ruolo centrale nello sviluppo del pemfigo. Alcune mutazioni genetiche sono comunemente osservate nelle persone con la malattia, la maggior parte delle quali coinvolge il gruppo di geni dell'antigene leucocitario umano (HLA). HLA DR4 è la mutazione più comunemente osservata nelle persone con pemfigo.
Il pemfigo ha colpito in modo sproporzionato alcuni gruppi etnici, compresi gli ebrei ashkenaziti e le persone di origine mediterranea. Ci sono anche alcuni sottotipi che si verificano quasi esclusivamente nelle popolazioni colombiane e tunisine.
Fattori di rischio
Il pemfigo colpisce allo stesso modo uomini e donne. Generalmente si verifica tra i 30 ei 60 anni. Sebbene la genetica possa predisporre una persona al pemfigo, si ritiene che i sintomi effettivi siano attivati da fattori ambientali, i più comuni dei quali includono:
- Stress emotivo estremo
- Esposizione eccessiva ai raggi UV, compresa la luce solare e la fototerapia
- Trauma cutaneo, come abrasioni, tagli, scottature solari, punture di insetti e radioterapia
- Alcuni farmaci, in particolare penicillina, penicillamina, cefalosporina, Capoten (captopril) e Vasotec (enalapril)
Nonostante il lungo elenco di fattori scatenanti noti, la maggior parte dei casi sarà idiopatica (significato senza origine nota).
Diagnosi
Il pemfigo può imitare altre malattie e di solito richiede uno specialista, come un dermapatologo o un patologo orale, per fornire una diagnosi definitiva. Ciò comporta in genere una biopsia della pelle o dei tessuti mucosi interessati.
Al microscopio, il patologo cercherà lesioni piene di liquido nello strato esterno della pelle (chiamate vescicole intraepidermiche). Le vescicole forniscono una chiara evidenza di acantolisi e aiutano a differenziare il pemfigo da altre malattie della pelle con vesciche.
Una diagnosi definitiva richiede una tecnica nota come immunofluorescenza diretta per identificare gli autoanticorpi anti-desmogleina. Al microscopio, gli autoanticorpi appariranno come depositi fluorescenti nelle giunzioni tra le cellule.
Per rilevare gli autoanticorpi anti-desmogleina è inoltre possibile utilizzare un esame del sangue, denominato test di immunoassorbimento enzimatico (ELISA).
Se l'esofago è interessato, è possibile eseguire un'endoscopia per visualizzare l'interno della trachea e ottenere campioni di tessuto. I raggi X e gli ultrasuoni sono meno utili per la diagnosi.
Diagnosi differenziale
Se i risultati sono inconcludenti, il medico cercherà altre possibili cause dei sintomi. Indicato come diagnosi differenziale, l'indagine può includere malattie come:
- Ulcere aftose
- Erisipela
- Eritema multiforme
- Lupus
- Lichen planus orale
- Psoriasi pustolosa
- Sindrome di Stevens-Johnson (SJS)
- Necrolisi epidermica tossica (TEN)
Trattamento
Se non trattato immediatamente, il pemfigo può essere fatale, di solito a causa di schiaccianti infezioni opportunistiche. Per questo motivo, il pemfigo può richiedere il ricovero in ospedale e coinvolgere molti degli stessi interventi utilizzati nei centri di ustione.
Il cardine del trattamento del pemfigo sono i corticosteroidi orali, di solito il prednisone. Ciò richiede in genere dosi estremamente elevate, che possono essere pericolose per alcuni, causando perforazione intestinale e sepsi.
Il problema può essere ulteriormente aggravato dai farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) usati per trattare il dolore. I FANS possono causare sanguinamento gastrointestinale e possono aumentare il rischio di perforazione.
Se i corticosteroidi orali non possono essere utilizzati, possono essere prese in considerazione altre opzioni, tra cui:
- Iniezioni di steroidi locali
- Farmaci immunosoppressori, come CellCept (acido micofenolico)
- Gamma globulina endovenosa (IVIG), solitamente riservato al pemfigo paraneoplastico grave
- Farmaci biologici, come Rituxan (rituximab) se altri trattamenti farmacologici falliscono
Se non è possibile utilizzare Rituxan, può essere presa in considerazione la plasmaferesi, una tecnica simile alla dialisi utilizzata per pulire il sangue. Gli antibiotici tetracicline possono anche essere prescritti per prevenire infezioni secondarie, mentre il borotalco può impedire alle lenzuola e agli indumenti di attaccarsi alle lesioni. Molte persone migliorano con il trattamento, anche se a volte possono essere necessari anni per riprendersi completamente. Altri avranno bisogno di assumere farmaci in modo permanente per prevenire il ripetersi.
Affrontare
Dato che sappiamo così poco su ciò che fa scattare il pemfigo, è difficile suggerire cosa puoi fare per evitarlo se non l'hai mai avuto prima. Detto questo, potresti essere in grado di prevenire le recidive se hai avuto il pemfigo in passato. Ecco alcuni suggerimenti di auto-aiuto che possono aiutare:
- Tratta immediatamente le lesioni cutanee. Questo può includere antibiotici topici per prevenire l'infezione, ferite da glassa per ridurre l'infiammazione o bende di compressione per controllare il gonfiore.
- Evita l'eccessiva esposizione al sole. Indossare indumenti appropriati quando si è all'aperto e indossare sempre una protezione solare ad alto SPF.
- Mantieni una buona salute orale. Questo può aiutare nella guarigione delle vesciche orali e prevenire le infezioni che possono riattivare la malattia.
- Gestisci il tuo stress. Esplora tecniche di riduzione dello stress come la meditazione, lo yoga, il tai chi, l'immaginazione guidata o il rilassamento muscolare progressivo (PMR) per rilassarti e ottenere un migliore controllo delle tue emozioni.
Una parola da Verywell
Il pemfigo può essere difficile da convivere, soprattutto se influisce sulla capacità di mangiare, provoca dolori o crea piaghe antiestetiche e trasudanti. Piuttosto che isolarti, aiuta a parlare con gli altri che capiscono cosa stai passando.
Puoi connetterti con le comunità di supporto online su Facebook o contattare la International Pemphigus and Pemphigoid Foundation senza scopo di lucro per vedere se esiste un gruppo di supporto nella tua zona. Se non sei in grado di farcela, non esitare a chiedere al tuo medico un rinvio a un terapista o uno psichiatra che può fornire consulenza e farmaci, se necessario.