Cos'è un Omphalocele?

Contenuto

• Sintomi
• Cause
• Diagnosi
• Trattamento
• Prognosi

Un onfalocele è un difetto congenito (si verifica alla nascita) che si verifica a seguito di un'anomalia nello sviluppo fetale. Implica un'apertura nei muscoli dell'addome (situata nel sito in cui si trova il cordone ombelicale). Questa apertura anomala consente agli organi del bambino di sporgere attraverso la parete muscolare in modo che gli organi si trovino all'esterno del corpo. Gli organi sono ricoperti da uno strato trasparente di mucose, che serve a proteggerli.

Un onfalocele può essere piccolo e coinvolgere solo una parte dell'intestino, oppure può essere molto grande, con diversi organi dell'addome (inclusi intestino, fegato e milza) che sporgono attraverso l'apertura. La causa esatta di un L'onfalocele non è completamente compreso, ma si ritiene che alcuni casi siano collegati a una malattia genetica sottostante.

Sintomi

Il sintomo principale di un onfalocele è la protrusione degli organi addominali attraverso la parete muscolare addominale. È comune che i bambini nati con un onfalocele abbiano anche altri difetti congeniti alla nascita, come difetti cardiaci, sindrome di Beckwith-Wiedemann, sindrome di Shprintzen-Goldberg e altro ancora.

La sindrome di Beckwith-Wiedemann è considerata una sindrome da crescita eccessiva che può coinvolgere diverse parti del corpo (come la crescita eccessiva di organi o corpi). I bambini nati con la sindrome di Bechwith-Wiedemann sono molto più grandi di altri bambini della stessa età.La gravità della sindrome può variare da persona a persona. La sindrome di Shprintzen-Goldberg è una malattia rara che coinvolge deformità del tessuto connettivo, del sistema scheletrico, cranio-facciale (ossa della testa e del viso) e del cuore.

Altri sintomi che possono accompagnare l'onfalocele includono:

• Crescita lenta prima della nascita (chiamata ritardo della crescita intrauterina)
• Addome anormalmente piccolo (a causa di malformazioni durante lo sviluppo fetale)
• Polmoni non sviluppati (così come una parete toracica più piccola del normale per consentire la normale formazione polmonare)
• Insufficienza respiratoria (che richiede ventilazione meccanica per respirare)
• Problemi gastrointestinali (come il reflusso acido)
• Problemi di alimentazione
• Problemi di salute multipli (solitamente associati a grandi omphaloceles)

Differenza tra onfalocele e gastroschisi

La gastroschisi è un difetto congenito della parete addominale simile a un onfalocele; la differenza principale è dove si trova l'apertura nella parete muscolare addominale. L'apertura di un onfalocele si trova al centro della parete ombelicale (dove il cordone ombelicale incontra l'addome). La gastroschisi comporta un'apertura a destra del cordone ombelicale, attraverso la quale sporgono l'intestino tenue e piccolo (e possibilmente altri organi).

A differenza di un onfalocele, la gastroschisi non ha una membrana che copre gli organi esposti. Questa mancanza di copertura della membrana causa complicazioni, molte delle quali non sono presenti in quelli con onfalocele. Una di queste complicazioni coinvolge organi che vengono danneggiati a causa del contatto diretto con il liquido amniotico nell'utero. Ciò può provocare risposte immunitarie e infiammatorie che danneggiano il tessuto intestinale.

La maggior parte dei neonati con gastroschisi è piccola alla nascita a causa del ritardo della crescita in utero (nell'utero); molti sono prematuri alla nascita. Potrebbe volerci un po 'di tempo per recuperare il ritardo sullo sviluppo e possono verificarsi problemi di salute a lungo termine legati all'alimentazione o problemi intestinali (da danni intestinali).

I neonati nati con gastroschisi di solito non hanno altri difetti alla nascita e raramente hanno una condizione genetica o anomalie cromosomiche, a differenza di quelli con onfalocele. Infatti, secondo uno studio del 2014, ai bambini con omphalocele era più probabile che venisse diagnosticata almeno un'altra anomalia congenita come l'ipertensione polmonare (un aumento della pressione nell'arteria polmonare). È stato inoltre riscontrato che i neonati nati con l'onfalocele presentavano un tasso di mortalità (morte) molto più elevato rispetto a quelli con gastroschisi.

Quasi la metà dei bambini nati con un onfalocele ha anche una malattia genetica chiamata sindrome di Beckwith-Wiedemann, insieme ai sintomi associati a questo disturbo.

Cause

L'Omphalocele è causato da un errore nello sviluppo del tratto digestivo. Durante il normale sviluppo fetale, gli intestini sporgono attraverso il cordone ombelicale mentre gli intestini si stanno sviluppando, ma mentre il feto continua a svilupparsi, gli intestini normalmente si ritirano nell'addome. Quando si verifica un onfalocele, gli intestini non si ritirano. Non è del tutto chiaro esattamente perché questo accada. Non ci sono state mutazioni genetiche specifiche note per causare questo difetto congenito, ma si presume che molteplici fattori genetici e ambientali possano influenzare lo sviluppo di un onfalocele.

Omphalocele e gastroschisi sono causati da diversi errori durante lo sviluppo del feto, sebbene non sia ben noto l'errore preciso di sviluppo fetale che è legato alla gastroschisi.

Diagnosi

Una diagnosi di un onfalocele viene spesso effettuata durante un'ecografia durante il secondo o terzo trimestre di gravidanza.

Una volta rilevato un onfalocele, verrà ordinata un'ecografia del cuore del bambino (chiamata ecocardiogramma fetale) per garantire che non vi sia un difetto cardiaco associato. Una volta nato il bambino, la diagnosi sarà confermata da un esame fisico effettuato dall'operatore sanitario. Dopo la nascita del bambino verrà eseguita una radiografia per verificare la presenza di problemi con gli organi.

Trattamento

Il trattamento con Omphalocele dipenderà da diversi fattori, tra cui:

• Età (in particolare se il bambino è prematuro)
• Sintomi
• Salute generale
• La dimensione dell'onfalocele
• La dimensione dell'addome del bambino (quando l'addome è anormalmente piccolo, il trattamento sarà più complicato)

Un piccolo difetto viene normalmente trattato con successo con una procedura chirurgica, volta a reinserire gli organi nell'addome del bambino e chiudere l'apertura della parete addominale dopo la nascita. Un grande onfalocele con più organi addominali coinvolti (come l'intestino, il fegato e la milza) può comportare il trattamento in più fasi. Il trattamento per grandi omphaloceles può includere:

• Una copertura sterile posta sopra gli organi sporgenti per proteggerli
• Chirurgia eseguita in più fasi. Se l'addome del bambino non è completamente sviluppato, potrebbe non essere abbastanza grande da contenere tutti gli organi contemporaneamente. In questo caso, il chirurgo reinserirà gradualmente gli organi nell'addome, in un arco di tempo di diversi giorni o settimane.
• Chiusura chirurgica della parete addominale (una volta che ciascuno degli organi è stato inserito all'interno)
• Assistenza nella respirazione (tramite un ventilatore meccanico). Se l'addome del bambino è troppo piccolo e gli organi sono gonfi; questo può causare difficoltà a respirare. Il bambino potrebbe aver bisogno di aiuto con la respirazione fino a quando il gonfiore non si attenua e la cavità addominale cresce per capacitare gli organi del bambino.

Complicazioni

Ci sono diverse complicazioni che possono verificarsi, sia prima che dopo il trattamento di un onfalocele. Il rischio è maggiore con omphaloceles più grandi che richiedono diverse fasi di trattamento. Le complicazioni possono includere:

• Infezione, in particolare se la membrana mucosa che ricopre gli organi si rompe (che è probabile che si verifichi prenatalmente o durante il parto)
• Danni agli organi: se un organo viene attorcigliato o schiacciato, può subire danni a causa della perdita di afflusso di sangue
• Dopo la riparazione chirurgica possono verificarsi difficoltà di alimentazione, incapacità di crescere e svilupparsi normalmente, reflusso gastrointestinale ed ernie inguinali

Prognosi

Una prognosi è il risultato atteso del trattamento per una condizione specifica. La prognosi si basa sui dati di studi di ricerca che coinvolgono studi di altri con la stessa condizione che hanno ricevuto il trattamento. La prognosi di un onfalocele dipende da molti fattori, tra cui:

• La dimensione dell'onfalocele
• Qualsiasi danno che potrebbe essersi verificato agli organi (da una perdita di flusso sanguigno)
• Altri difetti congeniti alla nascita o problemi di salute

Studia

Uno studio del 2019, che coinvolge la valutazione del follow-up a lungo termine nei bambini in età scolare trattati da neonati per l'onfalocele, ha scoperto alcuni fatti sulla cognizione, lo stato di salute, la qualità della vita e il comportamento del bambino, ha concluso lo studio:

• Coloro che sono stati trattati per un isolato (nessun difetto diverso da un onfalocele), un onfalocele minore non hanno richiesto alcun tipo di trattamento di follow-up a lungo termine per problemi comportamentali, cognitivi o di salute.
• L'81% di coloro che sono stati trattati per un "onfalocele gigante" (più di 5 centimetri o 1,9 pollici), secondo quanto riferito, erano normali quando hanno raggiunto l'età scolare, senza problemi comportamentali, cognitivi o di salute.
• Quelli con più difetti congeniti e omphaloceles giganti avevano i punteggi più bassi per il rischio di funzione cognitiva ritardata in età scolare; questo gruppo è stato raccomandato per cure e interventi di follow-up a lungo termine.

Una parola da Verywell

Affrontare un neonato con qualsiasi tipo di difetto alla nascita è spesso molto difficile, in particolare per i nuovi genitori, i nonni e altri membri della famiglia. Sebbene sia importante trovare risorse credibili e informarsi su ciò che il futuro potrebbe portare, è altrettanto vitale non aspettarsi automaticamente il peggio. Molti bambini nati con un onfalocele continuano a vivere una vita perfettamente normale e sana. Assicurati di discutere il piano di trattamento e la prognosi di tuo figlio (risultato previsto del trattamento) con il chirurgo, il pediatra e altri professionisti sanitari esperti.

Connettersi con altri genitori che hanno affrontato le sfide di avere un bambino, nato con un difetto alla nascita (o coloro che sono genitori in attesa di un bambino con un'anomalia dello sviluppo) può essere molto utile. Ci sono molte fonti di supporto online, come The March of Dimes, National Organization of Rare Diseases e altro ancora. I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) hanno un elenco completo di varie reti di supporto locali e nazionali e altre risorse (come aiuto finanziario, gestione delle richieste di risarcimento, informazioni educative e molto altro) per i genitori.